Aportación de un caso. Paciente con varicocele y oligozoospermia, con microdeleción en cromosoma Y: AZFb+c

Resumen

El 13-18% de las parejas en edad reproductiva llegan a presentar algún tipo de problema de fertilidad, el factor masculino participa en cerca del 50% de los casos. Las microdeleciones en el cromosoma Yq ocupan sólo el 7,6% y se relacionan en forma importante con oligozoospermia severa (<5millones x mililitro OMS 1999) (2-5%) y azoospermia (5-10%). La estructura de la región AZF de Yq se divide en AZFa, AZFb, AZFc y AZFd. Las microdeleciones pueden ser simples o combinadas, siendo la microdelección AZFc (59-65%), la más común. En casos con oligozoospermia severa (o azoospermia) se sugiere estudio de microdeleciones en cromosoma Y, independientemente de las enfermedades concomitantes (ejemplo varicocele), como parte del pronóstico de fertilidad. ICSI con selección de sexo, sería el tratamiento adecuado en estos casos, se encuentra en fase de estudio.

Abstract

The 13-18% of the couples in reproductive age gets to present some kind of fertility problem, the male factor participates in near 50% of the cases. The microdeletions in the Yq chromosome occupy single the 7,6%; severe oligozoospermia and azoospermia are related with these alterations. The structure of region AZF of Yq is divided in AZFa, AZFb, AZFc and AZFd. The microdeletions can be simple or combined, the microdeletion AZFc (59-65%) is the commonest. In cases with severe oligozoospermia (or azoospermia), study of microdeletions in Y chromosome is suggested. ICSI with selection of sex, would be the treatment adapted in these cases, is in phase of study.