Aniridia: Update in Diagnosis, Complications and Management
More infoCongenital aniridia is a multisystemic genetic disease due to a mutation in PAX6 gene which severely affects the development and functionality of the human eyes. In patients affected by the mutation, aside from the absence or defects of iris tissue formation, abnormalities in position or opacities of the crystalline lens, macular hypoplasia, ocular surface disease is the main cause of visual loss and the deterioration of the quality of life of most patients. Limbal stem cell deficiency combined with tear film instability and secondary dry eye cause aniridic keratopathy which, in advanced stages, ends up in corneal opacification.
In this paper, the actual knowledge about congenital aniridia keratopathy physiopathology and medical and surgical treatment options and their efficacy are discussed. Indications and results of topical treatments with artificial tears and blood-derivatives in its initial stages, and different surgical techniques as limbal stem cell transplantation, keratoplasty and keratoprostheses are reviewed. Finally, recent advances and results in regenerative medicine techniques with ex vivo stem cell cultivation or other types of cultivated cells are presented.
La aniridia congénita es una patología multisistémica derivada de una mutación en el gen PAX6 que afecta severamente al desarrollo y a la función de los globos oculares. En los pacientes afectados por esta enfermedad, además de la ausencia o defectos en la formación del iris, anomalías y opacidades del cristalino e hipoplasia de la mácula, la patología de la superficie ocular es la responsable del deterioro visual y de la calidad de vida en un porcentaje muy importante de casos. La insuficiencia límbica producida por la enfermedad junto a la inestabilidad y deterioro de la película lagrimal desarrollan la llamada queratopatía que, en estadios avanzados, conlleva la opacificación final de la córnea.
En este artículo se repasan los conocimientos actuales que se disponen tanto de la fisiopatología de la queratopatía como los posibles tratamientos médicos y quirúrgicos disponibles en la actualidad y las evidencias existentes al respecto de su eficacia en esta patología ocular. Se describen las indicaciones y resultados de los tratamientos tópicos con lágrimas artificiales y colirios hemoderivados en las fases iniciales, y de las diferentes técnicas quirúrgicas como los trasplantes alogénicos de limbo corneal, las queratoplastias, las queratoprótesis y, finalmente, se expondrán los avances y resultados actuales de la medicina regenerativa basada en el trasplante de células obtenidas, expandidas y modificadas ex vivo en el laboratorio.
