Familial exudative vitreoretinopathy: A report of an asymptomatic case with autosomal dominant inheritance detected using FZD4 molecular analysis

Abstract

Objective

To report a familial case of Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR) with an autosomal dominant inheritance pattern identified with the molecular analysis of FZD4.

Case report

The proband is a 13 year-old boy who consulted for low vision. Fundus examination revealed a peripheral avascular zone and macular dragging, consistent with FEVR. Molecular analysis demonstrated a mutation of FZD4 in DNA from both the patient and his asymptomatic mother.

Discussion

This familial case was identified with the molecular analysis of FZD4 and shows the importance to explore first degree relatives in a sporadic FEVR case.

Resumen

Objetivo

Reportar un caso familiar de vitreorretinopatía exudativa familiar (VREF), con herencia autosómica dominante, identificado por el análisis molecular de FZD4.

Caso clínico

El caso índice tiene 13 años y consulta por baja visión. Al examen de fondo de ojo se demuestran zonas periféricas avasculares y tracción macular, diagnosticándose VREF. El análisis molecular de FZD4 demuestra una mutación patológica en el paciente y en su madre asintomática.

Discusión

El presente caso familiar fue identificado mediante el análisis molecular de FZD4, y demuestra la importancia de explorar a los familiares de primer grado en los casos esporádicos de VREF.