Macular hole and Alport's syndrome

Abstract

Case report

We present the clinical cases of two male patients aged 38 and 39 years, diagnosed with Alport's syndrome (AS), who suffered a bilateral macular hole (MH) and a giant unilateral MH with retinal thinning in the other eye, respectively.

Discussion

AS is a genetic disorder characterized by mutation of genes encoding type IV collagen, the main component of the internal limiting membrane (ILM), a structure identified in basal membrane of the retinal pigment epithelium–Brüch's membrane complex. This alteration can influence the predisposition to MHs.

Resumen

Casos clínicos

Se presentan los casos clínicos de dos varones de 38 y 39 años, diagnosticados de síndrome de Alport, que presentaron respectivamente un agujero macular bilateral y un agujero unilateral gigante con adelgazamiento retiniano en el otro ojo.

Discusión

El síndrome de Alport es un desorden genético caracterizado por la mutación de genes que codifican el colágeno tipo IV, principal componente de la membrana limitante interna, estructura identificada en el complejo membrana basal del epitelio pigmentario de la retina–membrana de Brüch. Esta alteración puede condicionar la predisposición a la aparición de agujeros maculares.