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Vol. 98. Issue 6.
Pages 360-364 (June 2023)
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Vol. 98. Issue 6.
Pages 360-364 (June 2023)
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Papilledema as a possible key sign for diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): A case report
Papiledema como posible signo guía en el diagnóstico del síndrome periódico asociado a la criopirina: a propósito de un caso
C. Arteaga Henríqueza,
Corresponding author
c.arteagahenriquezoft@gmail.com

Corresponding author.
, M. Arteaga Henríquezb, C. Álava Cruzc, C.N. Hernández Leónd, F.M. Díaz-Flores Estéveze, D. Doble Riveraa
a Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain
b Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain
c Servicio de Alergología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain
d Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain
e Departamento de Genética, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain
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Cryopyrin-associated periodic syndrome is a rare and probably underdiagnosed disease. It presents with various systemic manifestations, including ophthalmological, making its diagnosis a challenge for the clinician. We present the case of a 4-year-old girl for which the identification of papilledema in the ophthalmological examination was the key sign for the diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndrome. Our aim is to raise awareness of this syndrome with serious implications for affected patients, so that it is taken into account more frequently as a differential diagnosis, allowing an early diagnosis.

Keywords:
Papilledema
Chronic aseptic meningitis
CAPS
NLRP3
Resumen

El síndrome periódico asociado a la criopirina es una enfermedad rara y probablemente infradiagnosticada. Se presenta con manifestaciones sistémicas, entre ellas oftalmológicas, muy diversas, por lo que su diagnóstico supone un reto para el clínico. Presentamos el caso de una niña de 4 años en la que la identificación de papiledema en el examen oftalmológico constituyó el signo guía para el diagnóstico de síndrome periódico asociado a la criopirina. Pretendemos así concienciar sobre esta enfermedad de graves implicaciones y cuyo diagnóstico precoz resulta esencial para los afectados, para que sea tenido en cuenta con mayor frecuencia como diagnóstico diferencial.

Palabras clave:
Papiledema
Meningitis crónica aséptica
CAPS
NLRP3

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