Serie/Enfermedades raras
Síndrome de Dandy-Walker
Dandy-Walker syndrome
J.. Jesús Rodríguez Virgili
, Alberto A. Cabal García
Autor para correspondencia
Centro de Salud Cabañaquinta, Área VII, Asturias, España
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La etiología de este síndrome es muy heterogénea, en algunos casos se describe como causa de un gen recesivo y en otros, como causa de la exposición durante el primer trimestre de embarazo al sarampión, al citomegalovirus, la toxoplasmosis, el alcohol y la isotretionoina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El síndrome de Dandy-Walker es más frecuente en el sexo femenino, con una relación de 3:1 y su incidencia se estima entre 1 cada 25.000 y 1 cada 30.000, este síndrome engloba el 10% de todos los casos de hidrocefalia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayoría de los casos la clínica suele aparecer durante la infancia (la hidrocefalia obstructiva es la más frecuente), lo que conlleva la aparición de un aumento del perímetro cefálico y un occipucio prominente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, también puede acompañarse de otras anomalías, como distrofia muscular o alteraciones oculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, entre otras. La presencia de signos cerebelosos, como la ataxia o el nistagmo son frecuentes, así como la espasticidad, la hipotonía o las convulsiones. El diagnóstico de esta enfermedad en la edad adulta es poco frecuente y su diagnóstico suele ser un hallazgo casual tras estudios por imagen de clínica relacionados con la fosa posterior y que refiere el paciente con mayor o menor intensidad en función de la clínica.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Así fue como se diagnosticó en el caso que se presenta a continuación. Se trata de un paciente que trabajaba como comercial del automóvil y que como antecedentes personales presentaba el ser fumador de 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cigarrillos/día, no alergias medicamentosas conocidas, traumatismo craneoencefálico en la infancia con pérdida de conciencia durante varios minutos y displasia de caderas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente acude a esta consulta y refiere mareos ocasionales con sensación de inestabilidad en la deambulación y disartria ocasional al final del día. En la exploración se puede destacar una tensión arterial de 130/84 y una disminución del reflejo rotuliano con analítica normal. Pasados unos meses, el paciente vuelve a la consulta por nuevo episodio de mareos y clínica igual a la anterior, acompañada por náuseas y disminución de la agudeza visual. En la exploración se observa un nistagmo horizontal lineal bilateral con analítica normal; se lo trata como posible cuadro de vértigo y se solicita una consulta al Servicio de Neurología por lo abigarrado de la clínica.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el Servicio de Neurología, tras una exploración que describen como normal, le realizan una tomografía computarizada craneal en la que se constata una cisterna magna grande con cuarto ventrículo en el límite de lo normal y una discreta atrofia del vermix. También solicitan una resonancia magnética (RM) para descartar síndrome de Dandy-Walker, que resulta negativa y descartan enfermedad neuronal en ese momento. Ante la persistencia de la clínica en el paciente, se lo valora nuevamente y en la exploración neurológica se describe la presencia de una disartria leve, un nistagmo horizontal rotatorio más acusado en la mirada lateral derecha y una marcha en tándem incorrecta, el es resto normal. Se diagnostica al paciente de síndrome cerebeloso puro y estable, y se le pauta vitamina E en dosis de 400mg/día. En una revisión posterior se aprecia una mejoría del paciente.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pasados 3 años en los que los controles son estables, el paciente comienza con agudización de la clínica. Se le realiza una nistagmografia y se corrobora el diagnóstico: síndrome cerebeloso limitado al vestíbulo-cerebelo, bilateral y simétrico. El paciente acude a esta consulta por presentar un cuadro de disfagia y torpeza en ambas manos, en esta nueva exploración se observa como de novo una hipotonía generalizada y una arreflexia universal, por lo que se lo deriva con carácter urgente al neurólogo de referencia.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras una nueva RM se aprecian marcados signos de atrofia de bulbo, pedúnculos cerebelosos y lóbulos temporales, así como pequeñas lesiones de desmielinización hipoxicoisquémicas. Por lo que se lo diagnostica de síndrome de Dandy-Walker sin etiología conocida con un estudio genético molecular de ataxia negativo. No se aconseja tratamiento médico; el paciente realiza en la actualidad ejercicios de rehabilitación para potenciar el equilibrio y acude a revisiones por parte del Servicio de Neurología. El equipo de valoración de incapacidad le ha otorgado una incapacidad laboral absoluta para todo tipo de trabajo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de la constatada relación de esta enfermedad con una alteración en el desarrollo embriológico en la fosa posterior, es posible que esta malformación pueda desarrollarse en el paciente, que él pueda mantenerse compensado toda la vida y que ésta se manifieste de forma tardía en la edad adulta.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de esta enfermedad suele ir ligado a la intensidad de la clínica y al tratamiento de sus problemas asociados. Abarca desde el abordaje quirúrgico con la colocación de una derivación ventriculoperitoneal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> hasta el tratamiento médico o el mero control de la clínica y de su sintomatología, como en el caso que aquí se ha presentado.<elsevierMultimedia ident="201308271553377851"></elsevierMultimedia></p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:5 [ "identificador" => "201308271553377851" "tipo" => "MULTIMEDIATEXTO" "mostrarFloat" => false "mostrarDisplay" => true "texto" => array:1 [ "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><span class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Puntos clave</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Dandy-Walker es un síndrome adquirido durante el período embrionario.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su clínica más frecuente es una hidrocefalia obstructiva que conlleva la aparición de un aumento del perímetro cefálico y un occipucio prominente.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque suele aparecer en la infancia, puede detectarse en la edad adulta en la práctica diaria durante el estudio de un paciente por una clínica neurológica.</p></li></ul></p></span></span>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Hidrocefalia congénita asociada al Síndrome de Dandy Walker. 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| 2024 Septiembre | 6236 | 129 | 6365 |
| 2024 Agosto | 5544 | 90 | 5634 |
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| 2024 Abril | 5880 | 118 | 5998 |
| 2024 Marzo | 5182 | 147 | 5329 |
| 2024 Febrero | 3855 | 101 | 3956 |
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| 2023 Diciembre | 3449 | 75 | 3524 |
| 2023 Noviembre | 4958 | 132 | 5090 |
| 2023 Octubre | 5490 | 178 | 5668 |
| 2023 Septiembre | 5942 | 149 | 6091 |
| 2023 Agosto | 5510 | 98 | 5608 |
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| 2023 Abril | 4060 | 137 | 4197 |
| 2023 Marzo | 5191 | 197 | 5388 |
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| 2022 Diciembre | 3000 | 118 | 3118 |
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| 2022 Septiembre | 5699 | 167 | 5866 |
| 2022 Agosto | 4657 | 197 | 4854 |
| 2022 Julio | 3991 | 155 | 4146 |
| 2022 Junio | 3999 | 228 | 4227 |
| 2022 Mayo | 4403 | 217 | 4620 |
| 2022 Abril | 3956 | 233 | 4189 |
| 2022 Marzo | 4667 | 219 | 4886 |
| 2022 Febrero | 4415 | 140 | 4555 |
| 2022 Enero | 4065 | 248 | 4313 |
| 2021 Diciembre | 4052 | 145 | 4197 |
| 2021 Noviembre | 4148 | 176 | 4324 |
| 2021 Octubre | 4466 | 196 | 4662 |
| 2021 Septiembre | 3474 | 124 | 3598 |
| 2021 Agosto | 3887 | 142 | 4029 |
| 2021 Julio | 3563 | 179 | 3742 |
| 2021 Junio | 3896 | 124 | 4020 |
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| 2021 Marzo | 5608 | 223 | 5831 |
| 2021 Febrero | 3065 | 212 | 3277 |
| 2021 Enero | 3152 | 170 | 3322 |
| 2020 Diciembre | 3674 | 154 | 3828 |
| 2020 Noviembre | 3926 | 217 | 4143 |
| 2020 Octubre | 3316 | 151 | 3467 |
| 2020 Septiembre | 3843 | 215 | 4058 |
| 2020 Agosto | 3407 | 176 | 3583 |
| 2020 Julio | 3072 | 137 | 3209 |
| 2020 Junio | 3505 | 167 | 3672 |
| 2020 Mayo | 3566 | 144 | 3710 |
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| 2019 Enero | 3563 | 178 | 3741 |
| 2018 Diciembre | 2534 | 72 | 2606 |
| 2018 Noviembre | 3470 | 136 | 3606 |
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| 2018 Agosto | 3655 | 23 | 3678 |
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| 2018 Junio | 3615 | 20 | 3635 |
| 2018 Mayo | 3772 | 29 | 3801 |
| 2018 Abril | 3231 | 25 | 3256 |
| 2018 Marzo | 3015 | 24 | 3039 |
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| 2017 Enero | 1332 | 12 | 1344 |
| 2016 Diciembre | 885 | 19 | 904 |
| 2016 Noviembre | 1052 | 28 | 1080 |
| 2016 Octubre | 957 | 34 | 991 |
| 2016 Septiembre | 699 | 83 | 782 |
| 2016 Agosto | 715 | 79 | 794 |
| 2016 Julio | 581 | 19 | 600 |
| 2016 Junio | 632 | 47 | 679 |
| 2016 Mayo | 713 | 67 | 780 |
| 2016 Abril | 759 | 43 | 802 |
| 2016 Marzo | 798 | 42 | 840 |
| 2016 Febrero | 859 | 51 | 910 |
| 2016 Enero | 935 | 51 | 986 |
| 2015 Diciembre | 1122 | 30 | 1152 |
| 2015 Noviembre | 1886 | 66 | 1952 |
| 2015 Octubre | 1852 | 66 | 1918 |
| 2015 Septiembre | 1889 | 49 | 1938 |
| 2015 Agosto | 1556 | 40 | 1596 |
| 2015 Julio | 1354 | 39 | 1393 |
| 2015 Junio | 1181 | 49 | 1230 |
| 2015 Mayo | 1056 | 57 | 1113 |
| 2015 Abril | 632 | 33 | 665 |
| 2015 Marzo | 678 | 10 | 688 |
| 2015 Febrero | 452 | 4 | 456 |
| 2015 Enero | 247 | 9 | 256 |
| 2014 Diciembre | 271 | 7 | 278 |
| 2014 Noviembre | 364 | 3 | 367 |
| 2014 Octubre | 409 | 8 | 417 |
| 2014 Septiembre | 290 | 5 | 295 |
| 2014 Agosto | 237 | 9 | 246 |
| 2014 Julio | 303 | 11 | 314 |
| 2014 Junio | 217 | 9 | 226 |
| 2014 Mayo | 228 | 6 | 234 |
| 2014 Abril | 209 | 3 | 212 |
| 2014 Marzo | 244 | 3 | 247 |
| 2014 Febrero | 274 | 1 | 275 |
| 2014 Enero | 178 | 5 | 183 |
| 2013 Diciembre | 142 | 6 | 148 |
| 2013 Noviembre | 143 | 3 | 146 |
| 2013 Octubre | 106 | 7 | 113 |
| 2013 Septiembre | 65 | 7 | 72 |
| 2013 Agosto | 78 | 16 | 94 |
| 2013 Julio | 49 | 5 | 54 |
| 2010 Enero | 2350 | 0 | 2350 |
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