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Carta al Editor
Los test genéticos en atención primaria
Genetic testing in Primary Care
Sergio Fernández Torresa, Ismael Ejarque Doménechb,c,
Autor para correspondencia
ejarque_ism@gva.es

Autor para correspondencia.
a Centro de Salud de Alaquàs, Valencia, España
b Centro de Salud de Almácera, Valencia, España
c Consulta de Genética Clínica del Hospital Vithas Aguas Vivas de Alzira, Valencia, España
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De esto se encarga la farmacogen&#233;tica&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las especialidades sanitarias que solicitan m&#225;s test gen&#233;ticos son oncolog&#237;a&#44; ginecolog&#237;a&#44; neurolog&#237;a&#44; oftalmolog&#237;a&#44; medicina interna&#44; hematolog&#237;a&#44; nefrolog&#237;a&#44; cardiolog&#237;a&#44; cirug&#237;a cardiovascular&#44; endocrinolog&#237;a&#44; alergolog&#237;a y neumolog&#237;a&#46; Curiosamente medicina de familia y pediatr&#237;a de atenci&#243;n primaria &#40;AP&#41; son las especialidades sanitarias que menos test gen&#233;ticos solicitan y son&#44; con diferencia&#44; las que tienen una mayor visi&#243;n hol&#237;stica y familiar de los pacientes&#44; lo que lleva a poder detectar variantes patog&#233;nicas de genes familiares con mayor facilidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Es de innegable importancia formalizar y consolidar las habilidades y competencias de los residentes y adjuntos de medicina de familia y pediatras en gen&#233;tica cl&#237;nica y enfermedades raras&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La gen&#233;tica cl&#237;nica est&#225; viviendo una explosi&#243;n de conocimiento que est&#225; ayudando a muchos pacientes a prevenir y mejorar muchas de estas enfermedades&#46; Es pues innegable tambi&#233;n la necesidad urgente del reconocimiento de la especialidad de gen&#233;tica cl&#237;nica en Espa&#241;a para la adecuada asimilaci&#243;n de esta revoluci&#243;n&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la Comunidad Valenciana&#44; en concreto en el Departamento del Hospital General&#44; disponemos de una red pionera de consultas de gen&#233;tica en AP&#44; que trabajan estrechamente y est&#225;n supervisadas por la Unidad de Gen&#233;tica del Hospital General de Valencia&#46; El centro de salud de Alaqu&#224;s ha sido el primero en abrir una consulta de gen&#233;tica en AP en noviembre de 2022 con excelentes resultados&#46; &#191;Qu&#233; hacen ya en estas nuevas consultas de gen&#233;tica en atenci&#243;n primaria&#63; pues han realizado test gen&#233;ticos en el propio centro de salud de&#58; hipercolesterolemia familiar&#44; hemocromatosis&#44; s&#237;ndrome de Gilbert&#44; fibrosis qu&#237;stica&#44; hipoacusia hereditaria no sindr&#243;mica&#44; Parkinson de inicio temprano&#44; enfermedad de Alzheimer familiar&#44; aneurisma a&#243;rtico&#44; displasia ectod&#233;rmica&#44; farmacogen&#233;tica &#40;polimorfismo tolerancia a estatinas&#58; gen SLCO1B1&#41;&#44; derivaci&#243;n y seguimiento de sospecha de agregaciones familiares de c&#225;ncer m&#225;s frecuentes &#40;mama&#44; colon&#44; pr&#243;stata&#8230;&#41;&#44; asesoramiento preconcepcional y ampliaci&#243;n del estudio gen&#233;tico familiar&#46; &#191;A d&#243;nde queremos llegar&#63; A ser una herramienta &#250;til&#44; rigurosa y efectiva para la detecci&#243;n de la mayor&#237;a de alteraciones gen&#233;ticas m&#225;s prevalentes y de f&#225;cil manejo de la poblaci&#243;n del departamento del Hospital General&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes muestran un gran inter&#233;s por el diagn&#243;stico gen&#233;tico desde AP&#46; Es una rama de la medicina muy gratificante&#59; por ejemplo&#44; a mediados de marzo de 2023 diagnosticamos desde nuestra consulta de gen&#233;tica en AP a un paciente var&#243;n de 65 a&#241;os de edad con sordera desde la infancia&#46; Le explicamos el tipo de mutaci&#243;n&#44; el patr&#243;n de herencia mitocondrial&#44; que el uso de antibi&#243;ticos aminogluc&#243;sidos est&#225;n contraindicados y que es aconsejable la ampliaci&#243;n del estudio familiar para prevenir la enfermedad en familiares que puedan tener esta mutaci&#243;n&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las nuevas consultas de gen&#233;tica en AP trabajan en sinton&#237;a con la unidad de gen&#233;tica hospitalaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y ayudan a la realizaci&#243;n de m&#225;s estudios gen&#233;ticos&#44; garantizando la accesibilidad equitativa y evitando problemas de salud importantes en la poblaci&#243;n&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02126567
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 18 0 18
2024 Octubre 81 5 86
2024 Septiembre 84 8 92
2024 Agosto 71 4 75
2024 Julio 84 7 91
2024 Junio 47 8 55
2024 Mayo 74 11 85
2024 Abril 71 8 79
2024 Marzo 81 28 109
2024 Febrero 78 6 84
2024 Enero 75 11 86
2023 Diciembre 58 9 67
2023 Noviembre 58 12 70
2023 Octubre 61 15 76
2023 Septiembre 34 5 39
2023 Agosto 84 17 101
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2023 Junio 15 5 20
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