Introducción: Las lipodistrofias son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida de tejido adiposo, asociadas frecuentemente a resistencia a la insulina, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática. En las lipodistrofias infrecuentes, estas complicaciones suelen ser difíciles de controlar con las herramientas terapéuticas comunes.

Objetivos: Estudio retrospectivo para evaluar la eficacia de la leptina recombinante humana (metreleptin) en la mejoría del metabolismo glucémico, el perfil lipídico y la esteatosis hepática en pacientes con síndromes lipodistróficos de origen genético.

Material y métodos: Se estudiaron nueve pacientes (cinco mujeres y cuatro hombres) diagnosticados de lipodistrofias de origen genético (siete síndromes de Berardinelli-Seip, un síndrome progeroide atípico y una lipodistrofia parcial familiar de tipo 2, FPLD2). Seis de los pacientes eran niños menores de 9 años. Todos ellos presentaban niveles elevados de triglicéridos (2,26 mmol/L) y esteatosis hepática, y seis sufrían además diabetes mellitus con mal control metabólico. La metreleptina fue autoadministrada por vía subcutánea, a una dosis entre 0,05 y 0,24 mg/(kg·día) [media: 0,08 mg/ (kg día)], de acuerdo al peso corporal. La duración del tratamiento fue desde 9 meses hasta 5 años, (media: 3 años). Los niveles de glucemia, hemoglobina A1c (Hb A1c), lípidos, insulina y leptina séricas así como transaminasas, fueron determinados inicialmente y después cada 6 meses.

Resultados: Con excepción del paciente con FPLD2, el tratamiento con metreleptina mejoró de forma significativa el control metabólico (Hb A1c: de 10,4 a 7,1%, p < 0,05). Los triglicéridos en plasma se redujeron hasta en un 76% como media, y las enzimas hepáticas más del 65%.

Conclusiones: Este estudio amplía los conocimientos acerca del tratamiento con metreleptina en las lipodistrofias genéticas, apoyando su efectividad durante largo períodos de tiempo.