Introducción y objetivos: Gracias al desarrollo de la secuenciación masiva estamos conociendo que la miocardiopatía dilatada familiar (MDF) presenta gran heterogeneidad en sus bases genéticas, describiéndose numerosas mutaciones cuyo significado clínico es desconocido a largo plazo. Planteamos este estudio para conocer la relación entre los resultados del test genético y la aparición de eventos en el seguimiento.

Material y métodos: Estudiamos todos los casos índice de MDF con estudio genético, registrando los resultados del estudio, mortalidad, trasplante cardíaco, reingreso por insuficiencia cardíaca (IC) y eventos arrítmicos en el seguimiento.

Resultados: De los 41 pacientes se encontraron mutaciones en el 68,3%, siendo clásicas 42,9%, no combinadas el 50% y descritas como patogénicas 67,9%. De los que presentaban mutaciones, lo eran de genes sarcoméricos 53,6%, canales iónicos 17,9%, desmosómicos 14,3%, de membrana 7,1% y del citoesqueleto 7,1%. La media de seguimiento fueron 55,2 ± 33,3 meses. Presentaron muerte o trasplante el 14,6% (tiempo transcurrido medio 60,51 ± 21,7 meses); reingresos por IC el 39,4%, con media de reingresos de 1,56 ± 0,72 (tiempo medio hasta el primer reingreso 30,6 ± 28,5 meses). Registraron eventos arrítmicos el 37,8%, (media de 2,1 ± 2,4 eventos). No hallamos asociación significativa entre el resultado del test genético y los eventos en el seguimiento aunque observamos que aquellos con mutación clásica tenían más tendencia a presentar mortalidad o trasplante (p = 0,057).

Conclusiones: 1) Se observó un porcentaje considerable de pacientes con muerte o trasplante, reingresos por IC y eventos arrítmicos en el seguimiento. 2) En nuestra serie no se encontró asociación entre los resultados del test genético y la presentación de eventos en el seguimiento.