La aplasia cutis congénita (ACC) es un padecimiento dérmico de presentación poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de piel al nacimiento y se asocia a malformaciones craneales, faciales, dérmicas y óseas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico.
Caso clínicoMasculino de 5 días de vida extrauterina, producto único de madre primigesta y sin antecedentes familiares de relevancia. La exploración física reveló defectos simétricos y bilaterales en la piel de ambas extremidades inferiores caracterizados por fragilidad cutánea, costras y úlceras recubiertas de pseudomembranas, asociados a una disminución del espacio interdigital de ortejos de pie izquierdo, retracción del pie y genu varum. Se manejó con aloinjertos de epidermis cultivado in vitro, cuidados generales de las heridas y seguimiento clínico posterior.
DiscusiónLa ACC asociada a epidermólisis ampollosa es una de las formas de presentación menos frecuente. Es necesario descartar otro tipo de patologías dérmicas. Se recomienda manejo clínico con cubierta cutánea biológica o sintética, prevención de infecciones, tratamiento oportuno de las complicaciones y seguimiento clínico.
Aplasia cutis congenita (ACC) is a skin condition of rare presentation, this disease is characterized by absence of skin at birth and associated with facial, skin and bone skull deformities. The diagnosis is mainly clinical.
Case reportMale 5 days after birth, unique product of primigravida mother and no family history of relevance. Physical examination revealed bilateral and symmetrical skin defects of both lower extremities, the disease is characterized by skin fragility, scabs, and coated pseudomembrane ulcers, decreased interdigital space between toes of the left foot, retraction of the foot and genu varum. It was handled with allograft of epidermis cultured in vitro, general wound care and clinical follow-up.
DiscussionACC associated with epidermolysis bullosa is one of the rarer forms of presentation. It is necessary to rule out other skin diseases. Clinical management is recommended with biological or synthetic skin cover, infection prevention, early treatment of complications and clinical follow.
La aplasia cutis congénita (ACC) es una malformación poco común que se caracteriza por ausencia de capas de la piel y tejido celular subcutáneo1. En la población se presentan aproximadamente 1/10,000 recién nacidos, y es más común en el género femenino2. Cordon3 describió el primer caso en 1767. En su etiología existe evidencia de asociación con epidermólisis ampollosa, teratógenos específicos, infecciones intrauterinas, displasia ectodérmica4, anomalías cromosómicas (trisomía 13), herencia autosómica recesiva y autosómica dominante en un 35-50% de los casos1. Se han reportado hasta un 25% de casos asociados a malformaciones en región craneal, facial, dérmica y ósea5, además de la presencia de otros síndromes poco comunes, como el síndrome de Adams-Oliver6, la displasia ectodérmica y la telangiectasia marmorata7.
La forma solitaria de ACC es la más común y aparece principalmente en cuero cabelludo (86%)8, comprometiendo el cráneo subyacente en un 15-20% de los casos9. Otras regiones que incluyen tronco y extremidades pueden verse afectadas10. Diversos métodos de clasificación han sido propuestos para la ACC. La clasificación de Frieden8 establece 9 subgrupos: afección en cuero cabelludo asociado con anomalías de extremidades, que incluyen genu varum, nevos epidérmicos, malformaciones embrionarias, feto papiráceo, infartos placentarios, epidermólisis ampollosa, lesiones localizadas en extremidades sin aparición de vesículas, lesiones de cualquier región con exposición a teratógenos conocidos o asociado a la presencia de síndromes cromosómicos.
El diagnóstico es clínico; típicamente las lesiones son bien delimitadas, no inflamatorias, con un rango de 0.5 a 10cm en su extensión, pudiendo ser incluso más grandes11,12. El pronóstico es bueno a mediano y largo plazo13,14, la mortalidad (20-50%) es proporcional a la extensión de las lesiones15.
Caso clínicoRecién nacido masculino de 40 semanas de gestación, hijo único de madre en su primera gestación de 24años de edad. La madre llevó control prenatal e ingesta de complementos de hierro y ácido fólico. Sin antecedente de exposición a teratógenos, infecciones, historia familiar de enfermedades de la piel o síndromes cromosómicos.
Al nacimiento tuvo una puntuación de Apgar 8-9/10. La placenta, sin alteraciones identificables. Se identificó genu varum en ambas piernas, pie hendido con flexión interna del tobillo en ambas regiones plantares, disminución del espacio interdigital de ortejos de pie izquierdo. Se identificaron zonas con ausencia de piel en ambas extremidades inferiores que cubrían la cara interna de ambas tibias con un aspecto costroso y melicérico en un fondo eritematoso acompañado de fragilidad cutánea y pseudomembranas (fig. 1). Durante la primera evaluación las heridas se cubrieron con un apósito simple. Sin anormalidades clínicas en el examen inicial; estudios radiológicos y de ultrasonido sin malformaciones. Todas las pruebas de orina y sangre, así como las pruebas de laboratorio que examinan la función renal y hepática, fueron normales.
Se empleó un tratamiento conservador para los primeros días de evaluación con hidratación, antibióticos y alimentación por vía oral; sin embargo, esto no alivió la condición. De acuerdo con la clasificación de Frieden, se estableció el diagnóstico de ACC asociado a epidermólisis ampollar (subgrupo6). Con el fin de acelerar el proceso de curación (cicatrización) y prevenir la infección de la herida, se realizó aloinjerto de epidermis cultivada in vitro y la adición de factor de crecimiento de la piel durante las curaciones con colocación de apósitos no adherentes (fig. 2). La estancia hospitalaria fue de 5días, y pasado este tiempo se egresó por buena evolución para continuar tratamiento en su domicilio. El seguimiento se realizó cada mes durante los primeros 6meses hasta cumplir un año con el tratamiento.
Discusión
Como ya se mencionó, la ACC es un trastorno de la piel de origen congénito. Puede ocurrir de forma aislada, como en el caso descrito, o acompañar a otros síndromes genéticos. La evidencia reciente sugiere como factores asociados a su origen la exposición a tabaquismo materno16, fármacos como el metimazol, el diclofenaco sódico, el ácido valproico, drogas como Cannabis sativa y cocaína17. El aspecto clínico de las lesiones en la ACC es heterogéneo. En algunos casos las lesiones se forman en fases iniciales de la gestación para luego cerrarse, y al nacimiento se muestran como una cicatriz fibrosa y atrófica con alopecia18. Las lesiones que se mantienen hasta el nacimiento se presentan como úlceras eritematosas, húmedas, con tejido de granulación y cubiertas por finas membranas, como en este caso. La profundidad de las lesiones puede abarcar todas las capas de la piel con disminución del tejido celular subcutáneo, pudiendo afectar incluso estructuras profundas como músculo y hueso19.
La afección no craneal de la ACC se ha reportado entre un 17-30% de los casos8. La asociación con epidermólisis ampollosa es rara20. La característica clásica de estas lesiones es que son simétricas y siguen la línea media de las extremidades, como sucedió en el caso descrito. Una variante poco común de la ACC y asociada a distrofia ungueal fue descrita en 1966 por Bart et al.21; en nuestro caso se descartó esta anomalía durante la evaluación clínica inicial.
El objetivo del tratamiento es acelerar la curación (epitelización) cuando existen células basales en la piel y reducir el riesgo de cicatrices, y la respuesta dependerá siempre de la condición inicial del paciente22. La mayoría de las lesiones se curan espontáneamente con tratamiento conservador; sin embargo, lesiones grandes y profundas que afectan las células basales de la piel pueden requerir la aplicación de autoinjertos cutáneos o aloinjertos de epidermis cultivada cuando existan células basales23. En este caso, después de establecer el diagnóstico se informó ampliamente a los padres del infante sobre el origen congénito de las alteraciones cutáneas, quienes autorizaron el manejo no quirúrgico con aloinjertos de epidermis cultivada y la adición de factor de crecimiento de la piel durante las curaciones.
Posterior al procedimiento, las heridas epitelizaron al 100% y fueron manejadas de forma conservadora y ambulatoria sin necesidad de nueva hospitalización. El tratamiento domiciliario permitió la lactancia normal del recién nacido sin interferir con la vida de sus padres y se previno el desarrollo de infecciones hospitalarias por microorganismos resistentes.
La epitelización se observó por primera vez en las áreas por fuera de las articulaciones, y aunque las heridas sanaron por segunda intención, esta curación no dio lugar a cicatrices anormales. Cuando la cicatrización no ocurre de forma adecuada es necesario realizar la liberación de sinequias, o incluso utilizar equipos de ortesis en etapas posteriores como parte del desarrollo del paciente4. En nuestro caso, se presentó solo ligera hipopigmentación anormal en la piel. Las complicaciones más graves incluyen hemorragia o trombosis del seno venoso (en los casos craneales), infección, sepsis y cierre lento de la herida1. Tras un año de seguimiento presentó una evolución muy favorable, con una cubierta cutánea completa y sin evidencia de sinequias, ulceraciones, retracciones o alguna otra complicación que fuera evidente (fig. 3). El pronóstico futuro de este caso se considera bueno a largo plazo.
Conclusión
La ACC asociada a epidermólisis ampollosa es una de las formas de presentación menos frecuente de esta enfermedad. Es necesario descartar otro tipo de patologías dérmicas asociadas a los cambios observados. Se recomienda un manejo conservador con aloinjertos de epidermis cultivada, uso de factores de crecimiento epidérmico, prevención de infecciones, tratamiento oportuno de las complicaciones y un seguimiento clínico permanente que asegure una buena evolución del caso hasta su resolución.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.