El miocardio no compactado del ventrículo izquierdo es una miocardiopatía congénita caracterizada por hipertrabeculación del VI y prominentes recesos intertrabeculares. La incidencia oscila entre 0.15% a 2.2%. Las manifestaciones clínicas son: insuficiencia cardiaca, arritmias y embolias. Su pronóstico es mortal en la mayoría de los casos. El trasplante cardiaco es una opción terapéutica para esta miocardiopatía, y pocos han sido realizados a nivel mundial.
Caso clínicoVarón de 20 años con miocardio no compactado del ventrículo izquierdo que presentó datos clínicos de insuficiencia cardiaca en clase funcional IV de la Asociación Cardiológica Neoyorquina, y fue trasplantado en forma exitosa. Su sobrevida a los 15 meses es óptima en clase funcional I de la Asociación Cardiológica Neoyorquina y las biopsias endomiocárdicas se han reportado sin datos de rechazo agudo.
ConclusiónEl trasplante cardiaco es una opción terapéutica que modifica la sobrevida para este tipo de casos.
Myocardial noncompaction of the left ventricle is a congenital cardiomyopathy characterised by left ventricular hypertrabeculation and prominent intertrabecular recesses. The incidence ranges from 0.15% to 2.2%. Clinical manifestations include heart failure, arrhythmias, and stroke. Prognosis is fatal in most cases. Heart transplantation is a therapeutic option for this cardiomyopathy, and few had been made worldwide.
Clinical caseThe case is presented of a 20 year-old male with noncompacted myocardium of the left ventricle, who had clinical signs of heart failure. His functional class was IV on the New York Heart Association scale. He was successfully transplanted. Its survival to 15 months is optimal in class I New York Heart Association, and endomyocardial biopsies have been reported without evidence of acute rejection.
ConclusionIt is concluded that heart transplantation modified the natural history and improved survival in patients with this congenital heart disease.
El miocardio no compactado del ventrículo izquierdo (MNCVI) es una miocardiopatía congénita, genética, caracterizada por la presencia de hipertrabeculación del ventrículo izquierdo (normalmente el endocardio de paredes lisas), la presencia de recesos intertrabeculares prominentes, que reciben flujo sanguíneo directamente de la cavidad ventricular izquierda en vez de las arterias coronarias, y anomalías coronarias1,2. Se cree que se deba a la no compactación del ventrículo izquierdo durante la 5.ª a la 8.ª semana de gestación3.
La incidencia oscila entre 0.15% a 2.2%, aunque en las series recientes y con mejor tecnología diagnóstica se ha elevado hasta un 18%, sobre todo cuando es de carácter familiar4. El MNCVI puede ser aislado, exclusivo del ventrículo izquierdo, o combinado con el ventrículo derecho, o de otras cardiopatías congénitas cianógenas u obstrucciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo o ventrículo derecho1. Bellet, en 1934, reportó un caso de cardiopatía congénita similar al MNCVI; Engberding publicó un caso similar en 19845 y la primera serie amplia de 8 casos fue dada a la luz científica por Chin en 19906, por lo que es una enfermedad reciente y clasificada por la Organización Mundial de la Salud desde 1996 como una miocardiopatía no clasificada7. Desde 2006 la American Heart Association (AHA) la cataloga como una cardiopatía congénita8,9.
Sus manifestaciones clínicas son principalmente de insuficiencia cardiaca (53%), arritmias que pueden ser letales (41%) y embolias (24%)10. Hasta un 82% se acompaña de síntomas o manifestaciones neuromusculares2. Las manifestaciones se pueden iniciar desde la segunda década de la vida, y principalmente será insuficiencia cardiaca por dilatación del ventrículo izquierdo. La evolución natural puede ser de muerte por insuficiencia cardiaca o por arritmias letales10,11.
El diagnóstico se establece en función de un estudio ecocardiográfico, teniendo como criterios los de Chin 6 y Jenni (2001)12.
A consecuencia del pronóstico desfavorable desde su diagnóstico, el riesgo de muerte súbita y falla cardiaca, uno de los tratamientos indicados es la colocación del desfibrilador automático implantable13 y el trasplante cardiaco14,15.
Hay pocos casos en la literatura acerca del tratamiento del MNCVI con el trasplante cardiaco, y la mayor parte fue por insuficiencia cardiaca severa por dilatación de la cavidad ventricular izquierda.
Nosotros, en esta ocasión, hacemos un reporte de un caso de MNCVI que fue sometido a trasplante cardiaco y su evolución actual.
Caso clínicoVarón de 20 años sin antecedentes de importancia, estudiante y neurológicamente íntegro. Presenta un cuadro de insuficiencia cardiaca severa desde agosto de 2013, manifestada con retención hídrica, edema de piernas, disnea progresiva a pequeños esfuerzos, ortopnea y disnea paroxística nocturna y arritmias cardiacas. Se inició tratamiento con amiodarona, diuréticos e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. El ecocardiograma mostró hipertrabeculaciones en la cara lateral, apical e inferior del ventrículo izquierdo, con relación de miocardio no compactado con epicardio compactado mayor de 2, ocupando el 21% de la superficie ventricular (fig. 1). El diámetro diastólico de 91mm y la fracción de expulsión del ventrículo izquierdo, de 20%, con disfunción diastólica grado II. La coronariografía resultó sin evidencia de lesiones obstructivas significativas. La presión del tronco de la arteria pulmonar fue de 42/10/21mmHg con presión en cuña de la arteria pulmonar de 11mmHg, el gradiente transpulmonar de 10mmHg y la resistencia vascular pulmonar de 2.1 unidades Wood.
Con estos datos fue aceptado para tratamiento con trasplante cardiaco ortotópico, el cual se efectuó el 22 febrero de 2014, con técnica bicaval, con un tiempo de derivación cardiopulmonar de 124min e isquemia total de 225min. La evolución posoperatoria fue valorable. La ventilación mecánica se retiró a las 6h de postoperatorio. Egresó de terapia intensiva a los 4 días y fue dado de alta a su casa a los 10 días postoperatorio. Cursa su 15.° mes postrasplante cardiaco en clase funcional I, el injerto cardiaco con diámetro diastólico del ventrículo izquierdo: 38mm y fracción de expulsión del ventrículo izquierdo de 68%. Las biopsias endomiocárdicas se muestran sin evidencia de rechazo.
El reporte anatomatopatológico macroscópico del corazón extirpado fue de 450g de peso, la pared miocárdica del VI engrosada, la porción compactada midió 0.7mm y la no compactada 1.5mm, dilatación de cavidad ventricular izquierda, trabeculaciones y recesos intertrabeculares en las regiones apical, lateral e inferior del ventrículo izquierdo (figs. 1–3). El reporte microscópico fue de fibrosis de endocardio, miocardio con parches de eosinófilos en las trabéculas, hipertrofia de los miocitos, algunas atrofiadas y con fibrosis del intersticio.
El MNCVI es una cardiopatía congénita de carácter heterogéneo y autosómica dominante, con predominio del sexo masculino. Esta miocardiopatía puede estar relacionada con alteraciones genéticas, como son: la mutación del gen 4.5, localizado en el cromosoma «X», mutación en el gen que codifica la proteína citoesquelética, la alfadistrobrevina (P121L), también a la CYPHER/ZASP, mutación E101K de la actina miocárdica alfa y el locus del cromosoma 11p1516. El MNCVI se caracteriza por la no compactación del ventrículo izquierdo entre la quinta y la octava semanas de vida intrauterina, probablemente por no haber incremento de la presión intracavitaria, lo que conlleva la presencia de enormes trabeculaciones del interior del VI (normalmente liso) y a la presencia de recesos intertrabeculares que tienen comunicación con la cavidad del ventrículo izquierdo, del cual reciben flujo sanguíneo, y no de las arterias coronarias17. La miocardiopatía no compactada puede ser exclusiva del ventrículo izquierdo; más frecuente, pero también puede abarcar al ventrículo derecho18, ser único del ventrículo derecho y acompañado de anormalidades del tracto de salida del ventrículo izquierdo o ventrículo derecho, valvulopatías, miocardiopatías restrictivas e hipertróficas19. En un 82% tiene manifestaciones neurológicas, por lo que se deberá hacer un escrutinio adecuado para descartar estas alteraciones2. Hay una forma familiar de esta miocardiopatía, con herencia hasta un 50% en sus descendientes. Nuestro caso fue exclusivo de MNCVI, sin acompañarse de alteraciones neurológicas.
Las manifestaciones clínicas de presentación son insuficiencia cardiaca severa (la más frecuente) por dilatación cardiaca y disfunción sistólica y diastólica del ventrículo izquierdo, arritmias desde fibrilación auricular, taquicardia ventricular, trastornos de la conducción intraventricular y síndromes embólicos20. El inicio de los síndromes clínicos ocurre entre la segunda y cuarta décadas de la vida. La fisiopatología se debe a la hipertrofia de las partes no compactadas, lo que ocasiona zonas de isquemia y cicatrización; produciendo remodelación, dilatación de la cavidad ventricular izquierda, disfunción sistólica y diastólica (probablemente por fibrosis cicatriciales)21 y zonas arritmogénicas; en los recesos intratrabeculares el flujo sanguíneo remanente producirá ambiente embolígeno. Las regiones del ventrículo izquierdo más frecuentes no compactadas son la apical, la lateral e inferior22. El presente caso presentó dilatación de cavidades izquierdas, fracción de expulsión del ventrículo izquierdo (FEVI) de 20%, insuficiencia cardiaca severa clase funcional IV de la Asociación Cardiológica Neoyorquina y bloqueo de rama izquierda.
El diagnóstico se efectúa primordialmente por ecocardiograma, y para ello se toman los criterios de Jenni y Chin6,12; en este estudio la utilización de medio de contraste para determinar la zona endotelial y las trabéculas da mejor sensibilidad. Se ha utilizado también el ecocardiograma tridimensional con buenos resultados23. En caso de dudas la resonancia magnética nuclear ha incrementado la sensibilidad y especificidad para efectuar el diagnóstico. Como vemos en las imágenes el presente caso clínico reúne los criterios ecocardiográficos de Chin y Jenni6,12.
El pronóstico varía de una serie a otra, con muertes hasta en un 60% ocasionadas principalmente por muerte súbita por arritmias letales, insuficiencia cardiaca severa y eventos embolígenos. Las variables que son de peor pronóstico son la presencia de dilatación de la cavidad del ventrículo izquierdo, la FEVI≤35%, clase funcional III-IV de la Asociación Cardiológica Neoyorquina, fibrilación auricular persistente y bloqueo de rama izquierda y arritmias letales. Ante estos factores adversos las opciones terapéuticas son la colocación del DAI, la anticoagulación y el trasplante cardiaco11.
Hasta 2010 solo se habían reportado 11 casos de MNCVI sometidos a trasplante cardiaco, además de ser rara esta miocardiopatía el reporte de trasplante cardiaco lo es más aún24,25. Los casos fueron secundarios a insuficiencia cardiaca severa aguda. En Latinoamérica no hay reportes médicos de trasplante en MNCVI. En España Val Bernal reportó un caso en 200626. Nuestro caso es el de un varón de 20 años que fue sometido a trasplante cardiaco de forma exitosa, y que a los 15 meses de evolución se encuentra en clase funcional I, con biopsias cardiacas sin evidencia de rechazo agudo y el injerto cardiaco normofuncional, con una FEVI de 65% y presión del tronco de la arteria pulmonar 35/12 (24mmHg).
ConclusiónEl MNCVI es una miocardiopatía congénita de baja incidencia, en la que las manifestaciones son 3: insuficiencia cardiaca severa, arritmias letales y fenómenos embólicos, con un pronóstico de muerte súbita tan alta como del 60%. El trasplante cardiaco es una buena opción como tratamiento de estos casos, siendo bien seleccionado el receptor.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.