Objetivos: Presentar el caso de una paciente de 76 años con antecedente de neurofibromatosis tipo 1, con neurofibromas cutáneos y manchas café con leche; que presentaba clínica de hemorragia digestiva alta oculta de varios meses de evolución, que requirió intervención quirúrgica urgente por sangrado de un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) yeyunal.

Caso clínico: La paciente había sido estudiada previamente con varias endoscopias digestivas sin objetivar la causa del sangrado. En el último ingreso, debido a la persistencia de las melenas y la anemia pese a las transfusiones sanguíneas, se realizó un angioTC abdominal en el que se observaron varias tumoraciones en duodeno y yeyuno, compatibles con GIST, la mayor de ellas de 4 cm con fuga activa de contraste a la luz intestinal indicando sangrado activo. Se realizó cirugía urgente asistida por puerto único. En la exploración de cavidad se identificó la tumoración yeyunal de mayor tamaño, y además múltiples tumoraciones submucosas pequeñas proximales a ésta, hasta ángulo de Treitz. Tras la liberación de la tumoración, se exteriorizó a través de la minilaparotomía el asa yeyunal y el colon descendente, al que estaba adherido, y tras comprobar ausencia de infiltración tumoral, se disecó el colon y se llevó a cabo una resección extracorpórea de 27 cm de yeyuno que incluyó cinco tumoraciones GIST. El tránsito fue reconstruido mediante una anastomosis yeyuno-yeyunal manual. La paciente presentó una correcta evolución postoperatoria, reanudando el tránsito digestivo y tolerancia oral, siendo dada de alta al quinto día postoperatorio. El estudio anatomopatológico de la pieza quirúrgica mostró cinco tumoraciones GIST de localización submucosa hasta la subserosa. La mayor de ellas, de 4,5 cm que presentaba áreas de hemorragia en la mucosa. No existió afectación ganglionar mesentérica. El estudio inmunohistoquímico fue positivo para CD117, CD34 y DOG1. El índice de proliferación fue del 1%, con 1 mitosis/campo, que indicaron bajo riesgo de malignidad. El análisis genético mostró ausencia de mutación del gen c-kit y PDGFRa. La paciente no recibió tratamiento adyuvante.

Discusión: La incidencia de GIST en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 es en torno al 6%. En estas circunstancias, los tumores GIST suelen ser múltiples y asintomáticos, se localizan con mayor frecuencia en intestino delgado, y su índice proliferativo es bajo, con bajo riesgo de malignidad, como en nuestro caso. Más del 90% no se asocian a mutaciones de los genes c-Kit y PDGFRa, a diferencia de los GIST esporádicos. En ocasiones estos tumores pueden requerir de cirugía urgente por sangrado u obstrucción intestinal. La cirugía asistida por puerto único permite una exploración completa de la cavidad abdominal, especialmente útil en casos con posibilidad de tumores múltiples. Es una técnica segura y efectiva que además permite en el mismo acto el tratamiento de casos seleccionados de tumores GIST.