Introducción: El carcinoma papilar familiar (CPF) es una entidad clínica relativamente reciente donde se ha descrito un incremento de patología tiroidea en las familias. Sin embargo, no existe un screening estandarizado que permita un diagnóstico precoz de la patología tiroidea en estas familias.

Objetivos: 1) Analizar la incidencia de patología tiroidea en familiares de primer y segundo grado de pacientes con CPF, y 2) Desarrollar un protocolo de screening de patología tiroidea entre los familiares de pacientes con CPF.

Métodos: Población a estudio: componentes de familias diagnosticadas de CPF. Criterios de inclusión: 1) Familiares de primer y segundo grado de los pacientes diagnosticados de CPF; y 2) Edad mayor de 11 años. Criterios de exclusión: 1) Estar diagnosticado de patología tiroidea. Screening. El screening a realizar incluye la historia clínica, exploración física, analítica con hormonas tiroideas y ecografía. Variables analizadas. Porcentaje de pacientes diagnosticados de patología tiroidea. Utilidad de la exploración física, la analítica y la ecografía para detectar los casos patológicos. Tipo de patología tiroidea diagnosticada y tratamiento realizado. Estadística: descriptiva. Test de la chi cuadrado. Aplicación de tests no paramétricos si es preciso.

Resultados: De un total de 207 familiares registrados, cumplían los criterios de selección 189. De ellos se realizó el screening a 128 (68%). Los resultados finales del screening muestran un 44% de familiares sin patología tiroidea (n = 56), un 44% de familiares con patología tiroidea benigna (n = 56) y un 12% (n = 16) con patología sospechosa de malignidad. Tras el screening los pacientes con patología siguieron el protocolo de la unidad de cirugía endocrina para cada una de sus patologías. En base a ello, se indicó cirugía en 26 pacientes con las siguientes indicaciones: citología sugestiva de malignidad 5 casos, sospecha de malignidad clínica y/o ecográfica 11 casos, y patología benigna con criterios quirúrgicos 10 casos. Tras la realización del screening y el estudio definitivo se obtuvieron los siguientes diagnósticos definitivos: 1) Familiares sanos 44% (n = 56); 2) Familiares con patología tiroidea benigna 50% (n = 64): a.-patología funcional: 18 hipotiroidismos y 8 hipertiroidismo, y b.-patología orgánica: 27 bocios multinodulares, 19 nódulos tiroideos, y 10 tiroiditis; y 3) Familiares con patología tiroidea maligna 6% (n = 8): 7 carcinomas papilares y 1 metástasis. Al diferenciar los familiares entre primer (n = 72; 56%) y segundo (n = 56; 44%), se objetiva una mayor incidencia de patología en los familiares de primer grado (n = 46; 64%) frente a los de segundo grado (n = 26; 46%) (p = 0,0482).

Conclusiones: El screening familiar en el CPF permite la detección precoz de carcinomas papilares, así como el diagnóstico de patologías benignas tiroideas. En los miembros de familias con CPF la realización de analítica y ecografía periódica debería de generalizarse.