Introducción: Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal y constituyen el 1% de los cánceres primarios a este nivel. El 90% de los GIST poseen mutaciones en el protooncogén KIT o en PDGFRA y la expresión de la proteína c-KIT ha demostrado ser un marcador relativamente específico para el diagnóstico de los GIST, presentando sólo el 5% de estos tumores la ausencia de expresión inmunohistoquímica para este marcador.

Caso clínico: Paciente varón de 69 años sin antecedentes de interés, estudiado por Servicio de Digestivo por dolor y distensión abdominal de meses de evolución, con una exploración física que revela una gran tumoración centroabdominal. La analítica sanguínea no revela más que anemia con hemoglobina de 12,0 g/dL. Se le realiza un TC abdomen que objetiva gran masa intraabdominal de 25 × 26 cm con probable dependencia de cara anterior gástrica y crecimiento exofítico sin llegar a infiltrar, aparentemente, a órganos vecinos. El estudio se completa con una EDA sin hallazgos. Tras estos y con una biopsia previa de la lesión sin expresión de c-KIT, propia de GIST, se realiza laparotomía exploradora evidenciando gran masa dependiente de antro gástrico que desplaza a hígado y colon transverso e implantes peritoneales y hepáticos que se resecan. Se liberan adherencias y se practica una gastrectomía subtotal y posterior reconstrucción con Y de Roux. El resultado anatomopatológico informa de GIST de alto riesgo con expresión de DOG1 y c-KIT negativo.

Discusión: La localización más frecuente de los GIST es en estómago (60-70%), seguida del intestino delgado (20-30%), colon y recto (< 5%), esófago (< 2%) y, con menor frecuencia, en peritoneo, mesenterio y epiplón, siendo la anemia, el signo predominante. La TC con contraste vía oral e intravenosa es el método de elección ante todo paciente con sospecha de tumoración abdominal poniendo de manifiesto el crecimiento exofítico, heterogenicidad y vascularización con presencia asociada de hemorragia, necrosis o transformación quística, característico de estas lesiones. Debido al amplio diagnóstico diferencial histológico de los GIST su confirmación se apoya, en gran parte, en técnicas de inmunohistoquímica y biología molecular, siendo la principal la sobreexpresión de c-kit (CD117). Sin embargo, una proporción significativa de GIST (4-15%) posee falta de expresión para c-KIT. DOG1 sería capaz de detectar estos GIST c-KIT negativos. La sensibilidad y especificidad de DOG1 y c-KIT no es significativamente distinta una de la otra y ambos se comportan de manera similar a la hora de diagnosticar un GIST.El tratamiento del GIST primario es la resección quirúrgica completa con márgenes microscópicos libres y pseudocápsula intacta (la rotura puede provocar hemorragia y diseminación). Múltiples investigaciones han confirmado el efecto beneficioso de neoadyuvancia con imatinib en GIST avanzados, pudiendo aumentar la supervivencia en estos casos y permitiendo en algunos de ellos una cirugía de rescate.