Introducción: La mayoría de tumores del estroma gastrointestinal (GIST), se presentan de forma aislada en pacientes que no presentan otros tumores, pero existe un porcentaje relativamente elevado de pacientes con GIST que son diagnosticados de otras neoplasias primarias. A pesar de existir un interés creciente en la literatura científica sobre esta asociación tumoral, no existe una clasificación consensuada para estos pacientes. Esto dificulta la comparación entre las diferentes series publicadas, que agrupan los casos de GIST asociados según la relación temporal entre ambas neoplasias, pero con criterios diversos.

Objetivos: Proponer una clasificación para los pacientes con GIST asociados a otras neoplasias en base a la correlación temporal entre ambas y analizar las características de los GIST de cada grupo de los propuestos en dicha clasificación.

Métodos: De forma retrospectiva, se analizaron variables epidemiológicas, clínicas, histopatológicas y genéticas de los pacientes con GIST tratados en un hospital de tercer nivel, entre enero de 1999 y octubre de 2016. Los casos con GIST asociados a otros tumores primarios (GA), se agruparon según cuál de los dos tumores fuera el tumor índice (Tipo 1: el GIST. Tipo 2: la neoplasia asociada) y según fueran ambas neoplasias sincrónicas (s) o metacrónicas (m). Se establecieron así, cuatro categorías: GA1s, GA1m, GA2s y GA2m. Se analizaron las características epidemiológicas, clínicas, histopatológicas y genéticas de los GIST de cada grupo, comparándose entre ellos y frente a los GIST no asociados (GNA). El grupo de GA1s no se incluyó en el análisis estadístico al estar formado por un solo caso, pero sí se describe, puesto que tiene relevancia clínica y contendría más casos con una muestra mayor.

Resultados: De los 104 pacientes estudiados, 32 pacientes (30,7%) desarrollaron un total de 34 neoplasias asociadas al GIST. El 38,2% correspondió a GA2s, el 35,3% a GA1m, el 23,5% GA2m y el 2,9% al grupo GA1s. En cuanto a las características del GIST, los grupos establecidos, mostraron diferencias estadísticamente significativas en: a) la presentación clínica; fueron asintomáticos el 92,3% de los GA2s, el 71% de los GA2m y el 9,1% en los GA1m, frente al 18% de los GNA (p < 0,001), b) el tamaño tumoral; el tamaño medio fue de 11 cm (± 9,5 cm), 8,4 cm (± 7,4 cm), 6,6 cm (± 4,3 cm) y 2 cm (± 1,9 cm) en los GA1m, GNA, GA2m y GA2s, respectivamente (p = 0,011) y en la localización del GIST (fue preferentemente gástrica en todos los grupos, pero este porcentaje fue menor en los GA1m (36,4%) frente a los GA2m (61,5%) y GA2m (71,4%) (p = 0,038). Otras variables analizadas como el índice mitótico y el estudio mutacional, también mostraron diferencias entre grupos, aunque éstas no fueron estadísticamente significativas. El caso de GA1s fue un GIST en tabique recto-vaginal de 4 cm y con 20 mitosis, que debutó como masa vaginal y metrorragia.

Conclusiones: La clasificación propuesta de pacientes con GIST asociados a otra neoplasia primaria, en función de su secuencia temporal, crea 4 grupos con características claramente diferenciadas cuando se comparan frente a ellos mismos y frente a los GIST no asociados a otros tumores.