Introducción: El carcinoma papilar familiar de tiroides (CPFT) es la forma hereditaria del cáncer papilar de tiroides. Esta se caracteriza por poder presentar una mayor agresividad y una mayor multifocalidad. Dado que no existe un diagnóstico genético y el diagnóstico es clínico, se ha planteado que varios casos de CPFT unifocales podrían ser en realidad tumores esporádicos mal diagnosticados.

Objetivos: Determinar si el carcinoma papilar familiar unifocal y multifocal tienen un perfil clínico, histológico y evolutivo que permita considerarlos una misma entidad clínica.

Métodos: Tipo de estudio: estudio observacional analítico longitudinal multicéntrico nacional. Población a estudio: pacientes diagnosticados de carcinoma papilar familiar de tiroides, definido por la presencia de al menos dos familiares de primer grado con carcinoma papilar confirmado por diagnóstico histológico. Grupo a estudio: Los pacientes se dividen en dos grupos según la presencia de multifocalidad tumoral en el diagnóstico histológico del carcinoma: Grupo A - CPFT unifocal y Grupo B - CPFT multifocal. Variables a estudio: analizar las características y las diferencias clínicas, histológicas y pronósticas entre los dos grupos. Análisis estadístico: estadística descriptiva, con el test de regresión de Cox y análisis de supervivencia con el test de Kaplan-Meier.

Resultados: El estudio incluyó un total de 252 pacientes, de los cuales el 41% (n = 102) fueron diagnosticados con CPFT unifocal y el 59% (n = 150) con CPFT multifocal. No se observaron diferencias significativas entre los dos grupos en términos de variables sociofamiliares, clínicas o histológicas. Sin embargo, se encontraron diferencias significativas en cuanto al estadio del cáncer, ya que el 83% de los pacientes con CPFT unifocal presentaban un estadio I en comparación con el 68% de los pacientes con CPFT multifocal (p = 0,042). Además, el pronóstico también fue significativamente diferente entre los dos grupos, con tasas de recidiva más altas en los tumores multifocales (odds ratio de 2,413 en comparación con los tumores unifocales (p = 0,001)) y peores intervalos libres de enfermedad (p = 0,001).

Conclusiones: El CPFT unifocal y multifocal presentan las mismas características histológicas considerándose, por tanto, de la misma estirpe. Sin embargo, se ha observado que el CPFT unifocal tiende a ser menos agresivo que el multifocal, con una menor tasa de recidiva y un mayor intervalo libre de enfermedad (ILE). Esto sugiere que la multifocalidad tumoral puede ser un factor que contribuya a la agresividad del CPFT. Por lo tanto, el tipo de tumor y la presencia o ausencia de multifocalidad pueden ser importantes consideraciones en el tratamiento y seguimiento de los pacientes con CPFT.