Introducción: El carcinoma metaplásico de mama es un subtipo muy poco común que engloba el 0,2-1% de los diagnósticos de neoplasia maligna de mama. Es un subtipo histológico complejo que puede ser caracterizado tanto en el espectro de los carcinomas escamosos como de los mesenquimales, ya que está compuesto por una mezcla de ambos. Son de alto grado y en la gran mayoría triple negativo. Al diagnóstico se presentan como lesiones voluminosas (síntoma más común), y las metástasis a distancia son frecuentes en ausencia de afectación linfática axilar (fundamentalmente cerebro y pulmones). El manejo es complejo, ya que la literatura publicada es escasa, y la forma de presentación es agresiva e impredecible desde el punto de vista clínico-patológico. Clásicamente se han descrito como tumores quimiorresistentes, dada su escasa respuesta a terapia sistémica. Presentan peor pronóstico, tendencia a la recurrencia, y menor supervivencia en comparación con el triple negativo no metaplásico.

Caso clínico: Paciente mujer de 47 años sin antecedentes familiares ni personales de riesgo valorada en consulta por nódulo duro y voluminoso en cuadrante superoexterno de mama izquierda, así como adenopatía axilar ipsilateral. En estudio mamográfico y ecográfico se evidencia dicha lesión de 67 × 62 mm y 3 adenopatías axilares con BAG diagnóstica de carcinoma metaplásico triple negativo con expresión de citoqueratinas, así como infiltración por carcinoma de los ganglios. La RMN no demostró otras lesiones. Dada la escasa respuesta a quimioterapia neoadyuvante de estas neoplasias, tras valoración en comité de tumores, se decide mastectomía izquierda + linfadenectomía axilar. El resultado anatomopatológico definitivo confirma el diagnóstico de la BAG: carcinoma metaplásico de 10 cm y márgenes libres, grado III (3+3+3) con múltiples focos de carcinoma ductal in situ y metástasis de carcinoma en 11/25 ganglios linfáticos (pT3N3Mx). El posoperatorio transcurre sin incidencias. La paciente se encuentra en seguimiento y tratamiento por parte de oncología con quimioterapia adyuvante y posteriormente radioterapia, habiendo realizado estudio de extensión con tomografía computerizada toracoabdominal y gammagrafía ósea, así como RMN hepática, evidenciando persistencia de la enfermedad en linfáticos de cadena mamaria interna izquierda y supraclavicular. Ha sido derivada a consejo genético.

Discusión: El carcinoma metaplásico de mama es un tipo de neoplasia agresiva, infrecuente, con un comportamiento impredecible. El 90% expresan fenotipo triple negativo, y es conocida la alta incidencia de metástasis a distancia con una baja afectación axilar. El estudio inmunohistoquímico es fundamental para el diagnóstico, pronóstico, y para diferenciar subtipos. La expresión de citoqueratinas de alto peso y marcadores basales tipo CK5/CK6, 34betaE12, AE1/AE3, E-cadherina, CK14 y EGFR, se consideran particularmente importantes como marcadores pronósticos. El uso de estudios de extensión de imagen adicional a la mamografía y ecografía para el estadiaje parece ser fundamental para este tipo particular de neoplasia, debido a su naturaleza tan agresiva. El manejo terapéutico puede ser un desafío. Debe ser individualizado en cada caso, teniendo en cuenta la escasa respuesta a quimioterapia y la agresividad y rápida progresión. La tendencia debe ir dirigida a localizar diferencias genómicas entre los distintos subtipos para tratar de conseguir nuevas líneas de tratamiento.