Objetivos: Describir las características epidemiológicas, clínicas, anatomopatológicas y moleculares de los pacientes con sarcomatosis por tumores GIST (GISTosis), así como de los diferentes tratamientos a los que han sido sometidos en hospitales españoles.

Métodos: Estudio observacional, retrospectivo, multicéntrico de centros españoles de pacientes con GISTosis. Resultados preliminares con la participación de 10 centros.

Resultados: La serie consta de 48 casos, de los que el 58,33% fueron mujeres, con una media de edad de 56,91 años. Al diagnóstico, la mayoría se encontraban asintomáticos (25%), siendo el síntoma más frecuente la anemia (22,91%). El ECOG era mayoritariamente de 0 (64,58%). La GISTosis se presentó de manera metacrónica en el 58,4% de los casos y sincrónica en el resto. Respecto al tumor primario, esta estaba localizado en la mayoría de los casos (41,66%). La localización más habitual yeyuno-íleon (64,44%) seguido de estómago (26,66%). La media del diámetro mayor tumoral fue de 14,92 cm, con un índice mitótico medio de 14 y de Ki67 de 16,53. El principal tipo histológico fue fusocelular (75,67%) y la mutación más frecuente se localizó en el exón 11 de C-Kit (71,42%). La GISTosis en los casos metacrónicos, apareció en una media de 34,36 meses tras el diagnóstico. Para el tumor primario, la mayoría no recibió neoadyuvancia (89,13%); y se administró adyuvancia en el 64,44% de los pacientes durante una media de 30,9 meses. El esquema más utilizado en la GISTosis fue cirugía + inhibidor de la tirosín quinasa (46,80%), consiguiendo una cirugía R0 en hasta el 84,61% de los casos. La cirugía se acompañó de HIPEC en el 18,75% de las ocasiones. En la GISTosis se utilizaron entre 1 y 5 fármacos (media de 1,34) y entre 1 y 7 líneas de tratamiento (media de 1,74), siendo imatinib el inhibidor de la tirosín quinasa más frecuente, seguido por el sunitinib (73,33% y 11,11% respectivamente). La recurrencia tuvo lugar en hasta 33 casos (70,21%). En el momento actual, se encuentran vivos libres de enfermedad el 43,47%, vivos con enfermedad el 32,60% y han sido exitus el 23,91%. Así, la supervivencia libre de enfermedad fue de 48,16 meses con una supervivencia global a 5 años del 80,43%.

Conclusiones: Una adecuada selección de los pacientes, seguida de una cirugía R0 acompañada de inhibidores de la tirosín quinasa, puede lograr excelentes resultados.