Introducción: La mayoría de pacientes con feocromocitoma se presentan con clínica típica, algunos son diagnosticados en el contexto de síndrome familiar y otros en el estudio de incidentaloma adrenal.

Objetivos: Describir formas de presentación atípica de pacientes con feocromocitoma.

Métodos: Se han revisado 39 casos de feocromocitoma (edad media 51 ± 17 años, 18 hombres y 21 mujeres; 8 asociados a neoplasia endocrina múltiple tipo 2A, 2 asociados a enfermedad de Von Hippel Lindau y 3 asociados a neurofibromatosis) diagnosticados en los últimos 30 años en nuestro centro. Se ha revisado la clínica asociada y pruebas diagnósticas. Se describe como presentación atípica cuando las manifestaciones clínicas han sido raramente descritas en la bibliografía, la gammagrafía con meta-yodo-benzil-guanidina (MIBG) es negativa o el estudio analítico es negativo.

Resultados: Se describen 6 pacientes con presentación atípica. Los casos 1 y 2 son por manifestaciones raramente descritas: Mujer de 58 años con HTA grave y necrosis distal de dedos del pie e isquemia de dedos de la mano de rápida instauración y varón de 46 años con feocromocitoma y descenso segmento ST difuso que revirtió después de la cirugía. Los casos 3 y 4 son varones de 47 y 62 años con estudio gammagráfico con MIBG negativo, el primero de ellos está diagnosticado de una enfermedad de VHL. Los casos 5 y 6 (mujer de 40 y varón de 70 años) presentaban nódulo suprarrenal incidental radiológicamente atípico con estudio de metanefrinas plasmáticas y urinarias repetidamente negativo. El primero fue diagnosticado por punción y el segundo con la gammagrafía con MIBG.

Conclusiones: La gammagrafía con MIBG ha sido para confirmar el diagnóstico de feocromocitoma en los dos pacientes con nódulo adrenal radiológicamente atípico y estudio analítico negativo. El hecho de tener dos pacientes con gammagrafía negativa concuerda con la sensibilidad de la técnica.