Introducción: La osteomalacia secundaria a un tumor productor de FGF23 es un síndrome paraneoplásico raro que se caracteriza por hipofosfatemia, fosfaturia y déficit de vitamina D lo que da lugar a osteomalacia.

Caso clínico: Varón de 79 años con antecedentes de hemangioma epitelioide de hueso en pelvis, osteomalacia y fractura de fémur izquierdo. Remitido desde otro servicio por alteraciones del fósforo en analíticas previas (2,6-2,8). En la primera consulta se sospecha osteomalacia oncogénica secundaria a un tumor óseo productor de FGF23. Se solicita nueva analítica con 1-25 OH D y FGF23, obteniendo niveles de 1-25 OH D3 de 7 (N 20-54 pg/mL) y FGF23 1430 (N 0-180) y PTH 184,9 (N 10-55). Tras los resultados, se inicia tratamiento médico (fósforo, vitamina D y calcitriol), se comenta con el Comité de Tumores y se solicita RMN pélvica para observar la evolución de la lesión y valorar su intervención. En ella se observa una lesión ósea ya conocida con componente de partes blandas y pequeño nódulo satélite. Ante estos resultados se decide realizar una resección parcial del tumor. Meses después, los niveles de fósforo se encuentran en torno a 2,4 y FGF23 1518, por lo que se inicia tratamiento con una nueva terapia dirigida, burosumab.

Discusión: Estos pacientes presentan una clínica progresiva de dolor óseo y muscular junto con múltiples fracturas. Esta clínica inespecífica y la baja frecuencia del tumor provocan en la mayoría de los casos un retraso de 2-4 años en su diagnóstico. Por ello consideramos interesante el caso, ya que deberíamos tener esta patología más presente en nuestra práctica clínica para obtener un diagnóstico más precoz. Aunque el tratamiento de elección continúa siendo la resección del tumor están apareciendo nuevas terapias dirigidas como el burosumab. Estos nuevos tratamientos están dirigidos a pacientes con mala evolución tras una resección parcial (como el caso de nuestro paciente), tumores irresecables o pacientes con alto riesgo quirúrgico.