Introducción: El síndrome de Klinefelter (SK) es la anomalía del desarrollo sexual/desarrollo sexual diferente (ADS/DSD) por los cromosomas sexuales más frecuente. El inicio del tratamiento de reemplazo de testosterona (TRT) es de las decisiones más complejas en este síndrome.

Métodos: Estudio descriptivo-retrospectivo con 38 adolescentes (16-20 años) con SK clásico de diagnóstico pre y posnatal (47XXY, se excluyeron mosaicismos) en seguimiento en consultas externas de Endocrinología (marzo de 2021-marzo 2022). Se midió volumen testicular con orquidómetro de Prader, estadio puberal, perfil gonadal [(FSH, LH, testosterona total (TT), estradiol (E2) y ratio testosterona:estradiol (rTE)] y seminograma.

Resultados: La edad media fue de 17,6 ± 0,9 años. El 60% tenía diagnóstico prenatal de SK. El volumen testicular fue de 10,68 ± 1,82 mL y 100% presentó azoospermia. El 37% (14/38) estaba en Tanner IV y el 63% (24/38) Tanner V. El 16% (6/38) presentó ginecomastia puberal [83% (5/6) tuvo regresión espontánea y 1 (17%) persistió con ginecomastia tras la pubertad. Respecto a la analítica: FSH 15,4 ± 2,1, LH 14,2 ± 3,6, TT 398,6 ± 101,7 ng/dL, E2 30,4 ± 9,1 pg/mL y rTE 13,1 ± 3,8 (normal > 10). El 84,2% (32/38) presentó eugonadismo hipergonadotropo (EH) con rTE > 10, el 5,3% (2/38) EH con rTE < 10, 7,9% (3/38) eugonadismo normogonadotropo y el 2,6% (1/38) hipogonadismo hipergonadotropo. Los pacientes con EH y rTE < 10 recibieron tratamiento con anastrozol 1 mg/día VO con mejoría bioquímica (rTE 15,2 ± 1,7) a los 3 meses de tratamiento. El caso con HH actualmente está en tratamiento con b-hCG 2 veces/semana y anastrozol 1 mg/día como paso previo a la micro-TESE, para después iniciar TRT (TT 422 ng/dL E2 21 rTE 20,1).

Conclusiones: La mayoría de los adolescentes con SK finalizan la pubertad en EH y rTE > 10 sin signos/síntomas de hipogonadismo. La indicación de TRT no solo debe basarse en niveles hormonales sino también en signos/síntomas de hipogonadismo y previa valoración de la fertilidad.