Introducción: La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las fracturas por fragilidad. Dada la escasez de estudios, en este trabajo se evalúa el estado muscular y su relación con el compartimento óseo, lo que puede tener importantes repercusiones clínicas sobre el riesgo de fractura en personas con HPP.

Métodos: Estudio observacional transversal de 13 adultos con HPP en seguimiento médico por dicha patología. Variables de estudio: bioquímicas (concentraciones plasmáticas de fosfatasa alcalina (FA), rango de normalidad: 30-120 U/L), demográficas (edad, sexo) y clínicas: fracturas, fuerza muscular con dinamómetro Jamar (punto de corte: < p10 de población española), masa muscular con ultrasonidos (Sonosite S-Nerve^®) y densidad mineral ósea (DMO) con absorciometría de rayos X de energía dual (DXA) expresada según T-score. Estudio estadístico en IBM SPSS v.25 (Significación estadística p < 0,05).

Resultados: 62% mujeres con edad media: 53 ± 16años y valor medio de FA: 25 ± 6 U/L. El 36% presentó al menos 1 fractura ósea y el 38%, baja fuerza muscular. La media de medición del eje Y fue 1,4 ± 0,5; la del T-score para columna lumbar (L1-L4) y cadera femoral (CF) fue -0,8 ± 0,8 y -1,3 ± 0,8, respectivamente. Se observó una correlación positiva y significativa de la fuerza muscular con el eje Y (r = 0,596, p = 0,04)) y con el T-score de CF (r = 0,802, p = 0,03).

Conclusiones: Existe una elevada prevalencia de fracturas y de baja fuerza muscular en pacientes con HPP, observándose una asociación positiva entre el compartimento muscular y óseo. Por tanto, estrategias que favorezcan la actividad física y el correcto aporte proteico en la dieta, podrían tener importantes repercusiones clínicas en la reducción del riesgo de fractura de estos pacientes.