Introducción y objetivos: El feocromocitoma (FC) se define como un tumor neuroendocrino derivado de las células cromafines de la médula adrenal y se considera un paraganglioma intraadrenal (WHO 2022). El 30-40% de éstos se asocian con mutaciones germinales. El objetivo es analizar las diferencias entre el FC esporádico y familiar y determinar un perfil asociado al FC familiar.

Métodos: Se ha incluido a todo paciente con diagnóstico de FC, de entre 1984 y 2021, solo aquellos con estudio genético.

Resultados: Se analizaron 123 pacientes, el 51% tenían una mutación germinal positiva, los genes hallados son RET, SDHA, SDHD, NF1, VHL y BRCA-1. En las variables estudiadas encontramos los siguientes resultados con resultados estadísticamente significativos: Sexo: más incidencia de sexo masculino en familiares (p = 0,02). Edad media: menor en los familiares (p < 0,001). Bilateralidad: más frecuente en los familiares (p < 0,001). Clínica: porcentaje mayor de asintomáticos en los FC familiares (p < 0,001); los síntomas con diferencias estadísticamente significativas son los relacionados con tensión arterial, cardiológicos, neurológicos y dermatológicos (todos p < 0,001). Diagnóstico bioquímico: el perfil mixto fue más frecuente en FC esporádicos (p = 0,025). Tamaño el de los FC familiares era menor (p = 0,002). Además, se ha realizado un estudio multivariante en el que salen estadísticamente significativas: edad al diagnóstico (p < 0,001), bilateralidad (p < 0,001), síntomas relacionados con TA (p = 0,034) y tamaño (p = 0,011). Teniendo en cuenta estas variables, se determina un perfil para FC familiares y hemos creado una calculadora que predice la probabilidad de tener un FC familiar.

Conclusiones: se evidencian diferencias estadísticamente significativas entre los FC esporádicos y familiares a nivel de variables demográficas, bilateralidad, clínica y diagnóstico, y, con estos hallazgos se puede determinar un perfil que nos da una probabilidad de que el FC se trate de un FC familiar.