Introducción: El carcinoma familiar de tiroides no medular (CFTNM) se define por la presencia de cáncer diferenciado de tiroides de origen folicular en dos o más familiares de primer grado en ausencia de otros factores de predisposición hereditaria o ambiental, como radiación cervical. Hasta el momento no se ha definido ninguna característica clínica, histológica o molecular que permita predecir distinguir al CFTNM de un caso esporádico.

Objetivos: Describir las características clínicopatológicas del CFTNM y compararlas con los casos esporádicos, así como determinar la prevalencia del CFTNM.

Métodos: Estudio retrospectivo en el que se analizan los 824 casos de cáncer de tiroides no medular diagnosticados entre 2000-2017, en el Complejo Hospitalario de Navarra.

Resultados: Se incluyeron 824 pacientes, 779 casos esporádicos, y 45 (5,46%) CFTNM. En la muestra había 642 mujeres (77,9%), con una edad media al diagnóstico de 48,3 ± 14,3 años. El 80,7% de los casos presentaron histología papilar. El tamaño medio fue de 22,6 ± 16,9 mm. A continuación se presentan las características clinicopatológicas de los casos esporádicos vs familiares. Tras ajustar por sexo y edad, se mantienen las diferencias en cuanto a histología papilar, tamaño, multifocalidad y bilateralidad.

Conclusiones: En nuestro estudio la prevalencia de CFTNM es de 5,46%. Se observan diferencias significativas entre los casos familiares y esporádicos en cuanto a tamaño, histología papilar, multifocalidad y bilateralidad.