Introducción: La diabetes mellitus tipo 1 de aparición temprana, es una entidad que la mayoría de las veces ocurre tras los 6 meses de edad con positividad de al menos un anticuerpo de diabetes. Además, se asocia con un alto riesgo de enfermedad cardiovascular temprana y muerte prematura. Su diagnóstico en el periodo neonatal, necesita descartar defectos monogénicos subyacentes. A continuación, presentamos un caso de debut de diabetes en un lactante de 4 meses de edad y las dificultades en el manejo terapéutico.

Caso clínico: Lactante de 4 meses, nacida a término, peso adecuado para edad gestacional (5,5 kg (p6, -1,6 DE), padres sanos (abuela paterna DM2) y lactancia materna exclusiva, que acude a urgencias de pediatría por cuadro de vómitos de 9 horas de evolución e intolerancia oral. Ante esta clínica se realiza glucemia plasmática de 647 mg/dl, cetonemia capilar 6,1 y pH 7,04. Dado el diagnóstico de cetoacidosis diabética, se inicia perfusión de insulina endovenosa que varía entre 0,02 UI/Kg/h a 0,08 UI/Kg/h con un control glucémico con alta variabilidad (25-460 mg/dl) y ascensos intermitentes de cetonemia. Se considera, en un primer momento, la opción de análogos de insulina lenta y rápida diluidos con SSF (10 ui/ml), hasta la colocación de bomba de insulina. Sin embargo, dada su edad y el deseo de continuar con tomas a demanda de leche materna, decidió, que era más seguro, continuar perfusión de insulina endovenosa, hasta colocación de bomba de insulina subcutánea (Medtronic 780G) iniciando basales a 0,025 UI/h y ratios de 50 g, que posteriormente fueron modificados. EABv: pH 7,04 CO2 21 mmHg HCO3 5,7 mmol/L glucemia 563 mg/dL. Analítica: glucosa basal 636 mg/dl, HbA1c 6,74%, Ac. antiinsulina positivo (p.f 11,1%), péptido C basal 0,46 ng/dl, Ac. anti-GAD 97,42 (positivo) y Ac. anti-IA2 negativo. Pendiente de estudio genético (NGS).

Discusión: El origen autoinmune (diabetes tipo I) en un paciente cuyo debut es inferior a los 6 meses de vida, es extremadamente infrecuente (4% en menores de 1 año). En los pacientes pediátricos con diabetes, se debe considerar el inicio de bomba de infusión continua de insulina, dado que permite una disminución de eventos de hipoglucemia y mejora el control glucémico, permitiendo administrar pequeñas dosis de insulina. La estimación de carbohidratos en lactantes es todo un desafío, en nuestro caso, el deseo de continuar con lactancia materna requirió la necesidad de extracción de la misma estableciendo unas medidas específicas (7 g de HC/100 mL estimado), con el fin de adecuar las ratios que precisa en cada toma. Las insulinas diluidas, eran una opción menos atractiva en este caso, dada la inestabilidad del control glucémico (riesgo de hipoglucemias) y la lactancia materna a demanda.