Carta científica
Diabetes tipo MODY-3, no todo debut es diabetes tipo 1
MODY 3 diabetes, not every early onset diabetes is type 1 diabetes
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La diabetes tipo <span class="elsevierStyleItalic">maturity onset diabetes of the young</span> (MODY) es una forma monogénica de diabetes familiar de inicio temprano. Para diagnosticarla es necesario un alto índice de sospecha, teniendo en cuenta la historia familiar. Se caracteriza por presentar herencia autosómica dominante, insulinopenia, ausencia de obesidad y de marcadores de insulinorresistencia e inmunidad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En muchas ocasiones los sujetos con diabetes tipo MODY son diagnosticados erróneamente de diabetes tipo 1 o 2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La diabetes tipo MODY es el tipo más común de diabetes monogénica. Todos los subtipos conocidos de diabetes tipo MODY son causados por mutaciones heterocigotas en genes fundamentales para el desarrollo o el adecuado funcionamiento de las células β pancreáticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El avance de la genética molecular ha permitido su clasificación y diagnóstico, describiéndose hasta el momento al menos 14 genes diferentes causantes de diabetes tipo MODY<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El subtipo más frecuente en las primeras 2 décadas de la vida es el MODY-2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los pacientes con diabetes tipo MODY-3 padecen un defecto en la secreción de insulina más grave, con mayor riesgo de complicaciones microvasculares y mayor necesidad de tratamiento con antidiabéticos orales o insulina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Por este motivo, y al tratarse de una enfermedad poco habitual en pediatría, encontramos interesante la publicación de este caso.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente varón, edad actual 14 años, controlado y remitido desde otro centro donde fue diagnosticado al inicio de diabetes tipo 1 a los 12 años de edad, con glucemia 203<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl sin cetoacidosis, asociando polidipsia, poliuria y polifagia de 3 meses de evolución, sin pérdida ponderal. Hemoglobina glucosilada (HbA1c) al comienzo de 8,9%, glucosuria y anticuerpos AntiGAD negativos. No presentaba cetonuria. Marcadores de celiaquía negativos, perfil tiroideo normal. Microalbuminuria negativa. El resto del estudio al inicio de la diabetes, con valoración cardiológica, oftalmológica y neurológica fue normal. Peso 51<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg, talla 156<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, IMC 20,96<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>. Estadio Tanner III. El resto de la exploración física fue normal. Presentaba antecedente de hiperglucemias previas, que fueron clasificadas de estrés.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Destaca el antecedente familiar de diabetes mellitus tipo 2 en la madre y la abuela materna.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inició tratamiento con pauta de múltiples dosis de insulina con insulina basal (glargina) y bolus (análogo de insulina rápida lispro), lográndose glucemias en límites aceptables.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la negatividad de los anticuerpos AntiGAD se completa el estudio, enviando muestra sanguínea del niño, la madre, la abuela materna y del tío abuelo materno del paciente a la Unidad de Investigación del Hospital de Cruces (Bilbao) para el análisis de autoanticuerpos anti-insulina, autoanticuerpos anti-GAD y autoanticuerpos anti-IA2, siendo negativos. El paciente tiene un hermano 3 años menor, con glucemias aparentemente normales, por lo que en ese momento no se envía muestra.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el seguimiento de nuestro paciente, que ha sido irregular por dificultades de localización y de transporte, precisa disminución progresiva de la dosis de insulina manteniendo un adecuado control glucémico, con rápido descenso de la HbA1c (5,8% a los 4 meses). Tras objetivar anticuerpos negativos, y junto con los antecedentes familiares descritos, se realiza estudio de diabetes tipo MODY, constatando una mutación en heterocigosis en el exón 4 del gen HNF1A, consistente en duplicación de una timina en posición 789. Se estudia a la madre, presentando también dicha alteración en heterocigosis. La abuela materna y el tío abuelo no presentan la mutación. Esta mutación no ha sido descrita previamente, pero dado que provoca la formación de una proteína anómala es probable que sea la responsable de la enfermedad, hipótesis que se corrobora con la afectación materna.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el diagnóstico confirmado de diabetes MODY-3 se suspende la insulina rápida, disminuyendo la dosis de insulina basal, iniciando simultáneamente tratamiento con sulfonilureas (gliclacida) 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg cada 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas, aumentando progresivamente la dosis, manteniendo en la actualidad adecuados niveles de HbA1c. En la última analítica sanguínea la glucemia era de 135<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, y la HbA1c 7%, con incremento de dosis hasta 45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg diarios.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad mantiene controles en la unidad de diabetes de nuestro hospital, con buena evolución y adecuado control de la enfermedad.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un año después el hermano es ingresado por glucemia al azar 214<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, glucosuria y HbA1c 8%. Con el antecedente de nuestro paciente, y por tanto con la sospecha de comienzo de diabetes MODY-3, se inicia tratamiento con sulfonilureas, logrando a los 4 días del ingreso glucemias en rango adecuado. A día de hoy está pendiente confirmar los resultados del estudio genético.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado que la diabetes MODY-3 es una causa poco habitual de diabetes en la edad pediátrica, consideramos de gran interés la publicación de este caso, puesto que además implica la afectación de varios miembros de una misma familia. Queremos remacar la importancia de la sospecha clínica para un correcto diagnóstico, lo que ha permitido modificar el tratamiento, conseguir un adecuado control y evolución de la enfermedad, y mejorar la calidad de vida de los pacientes.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Creemos de vital importancia destacar la colaboración con la Unidad de Investigación del Hospital de Cruces, siendo imprescindible su trabajo para conseguir un adecuado diagnóstico del paciente.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Diabetes MODY. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 38 | 0 | 38 |
| 2024 Octubre | 411 | 32 | 443 |
| 2024 Septiembre | 383 | 26 | 409 |
| 2024 Agosto | 382 | 33 | 415 |
| 2024 Julio | 375 | 17 | 392 |
| 2024 Junio | 320 | 23 | 343 |
| 2024 Mayo | 426 | 27 | 453 |
| 2024 Abril | 493 | 31 | 524 |
| 2024 Marzo | 356 | 21 | 377 |
| 2024 Febrero | 334 | 16 | 350 |
| 2024 Enero | 337 | 18 | 355 |
| 2023 Diciembre | 240 | 32 | 272 |
| 2023 Noviembre | 433 | 24 | 457 |
| 2023 Octubre | 433 | 26 | 459 |
| 2023 Septiembre | 341 | 16 | 357 |
| 2023 Agosto | 268 | 23 | 291 |
| 2023 Julio | 325 | 9 | 334 |
| 2023 Junio | 409 | 33 | 442 |
| 2023 Mayo | 484 | 28 | 512 |
| 2023 Abril | 435 | 9 | 444 |
| 2023 Marzo | 387 | 26 | 413 |
| 2023 Febrero | 348 | 18 | 366 |
| 2023 Enero | 269 | 18 | 287 |
| 2022 Diciembre | 236 | 23 | 259 |
| 2022 Noviembre | 306 | 22 | 328 |
| 2022 Octubre | 269 | 30 | 299 |
| 2022 Septiembre | 350 | 41 | 391 |
| 2022 Agosto | 242 | 26 | 268 |
| 2022 Julio | 258 | 22 | 280 |
| 2022 Junio | 334 | 42 | 376 |
| 2022 Mayo | 338 | 23 | 361 |
| 2022 Abril | 280 | 14 | 294 |
| 2022 Marzo | 306 | 28 | 334 |
| 2022 Febrero | 280 | 25 | 305 |
| 2022 Enero | 260 | 22 | 282 |
| 2021 Diciembre | 198 | 20 | 218 |
| 2021 Noviembre | 231 | 20 | 251 |
| 2021 Octubre | 224 | 37 | 261 |
| 2021 Septiembre | 233 | 21 | 254 |
| 2021 Agosto | 201 | 24 | 225 |
| 2021 Julio | 173 | 15 | 188 |
| 2021 Junio | 253 | 26 | 279 |
| 2021 Mayo | 340 | 23 | 363 |
| 2021 Abril | 489 | 48 | 537 |
| 2021 Marzo | 408 | 19 | 427 |
| 2021 Febrero | 231 | 31 | 262 |
| 2021 Enero | 231 | 27 | 258 |
| 2020 Diciembre | 252 | 7 | 259 |
| 2020 Noviembre | 425 | 23 | 448 |
| 2020 Octubre | 306 | 7 | 313 |
| 2020 Septiembre | 249 | 32 | 281 |
| 2020 Agosto | 261 | 28 | 289 |
| 2020 Julio | 899 | 45 | 944 |
| 2020 Junio | 279 | 43 | 322 |
| 2020 Mayo | 412 | 24 | 436 |
| 2020 Abril | 399 | 37 | 436 |
| 2020 Marzo | 200 | 14 | 214 |
| 2020 Febrero | 201 | 30 | 231 |
| 2020 Enero | 142 | 7 | 149 |
| 2019 Diciembre | 100 | 23 | 123 |
| 2019 Noviembre | 47 | 6 | 53 |
| 2019 Octubre | 58 | 23 | 81 |
| 2019 Septiembre | 2 | 2 | 4 |
| 2019 Agosto | 3 | 2 | 5 |
| 2019 Julio | 8 | 2 | 10 |
| 2019 Junio | 9 | 4 | 13 |
| 2019 Mayo | 9 | 8 | 17 |
| 2019 Abril | 143 | 40 | 183 |
| 2019 Marzo | 0 | 2 | 2 |
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