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CARTA AL EDITOR
Hiperfosfatasemia familiar benigna. Una entidad poco conocida
Benign familial hyperphosphatasemia: A little-known entity
Antonio Bustos-Merlo
Autor para correspondencia
antoniobustosmerlo@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Antonio Rosales-Castillo
Secretaría de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España
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mientras que&#44; a nivel &#243;seo est&#225; involucrada en los procesos de hidr&#243;lisis de fosfato&#44; transporte y dep&#243;sito de hidroxiapatita favoreciendo la mineralizaci&#243;n de la matriz &#243;sea&#46; La isoforma intestinal de la FAL es la de menor presencia en el plasma de personas sanas&#44; describi&#233;ndose su aumento en ni&#241;os con afecci&#243;n intestinal y en pacientes con enfermedades hep&#225;ticas graves<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Existe una forma benigna familiar de aumento de FAL de origen intestinal&#44; sobre todo en individuos con grupo sangu&#237;neo B y 0&#44; conocida como hiperfosfatasemia familiar benigna&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 53 a&#241;os sin antecedentes personales de inter&#233;s con elevaci&#243;n aislada de FAL de manera mantenida detectada en un an&#225;lisis de rutina&#44; en ausencia de enfermedad hepatobiliar u &#243;sea&#46; Se identific&#243; un origen intestinal superior a la normalidad&#44; as&#237; como en un familiar de primer grado&#44; confirmando el diagn&#243;stico de hiperfosfatasemia familiar benigna&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente no contaba con antecedentes m&#233;dico-quir&#250;rgicos de inter&#233;s&#44; tabaquismo o consumo de alcohol o f&#225;rmacos&#44; fue derivada a consulta por elevaci&#243;n persistente de FAL de 3 a 3&#44;5 veces el l&#237;mite superior de la normalidad &#40;LSN&#41; detectada 10 a&#241;os antes&#46; A la anamnesis&#44; no se presenta cl&#237;nica constitucional o gastrointestinal&#44; prurito ni dolores &#243;seos&#46; Tampoco manifiesta antecedentes de fracturas &#243;seas o problemas dentarios ni consumo de productos de herbolario&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; se aprecian las constantes vitales en orden sin ictericia ni estigmas de hepatopat&#237;a cr&#243;nica&#46; Tanto la exploraci&#243;n cardiorrespiratoria como la de miembros inferiores fueron normales&#46; A nivel abdominal&#44; sin datos de ascitis&#44; palpaci&#243;n de organomegalias o colateralidad venosa&#46; Como parte del estudio&#44; se realizaron las siguientes determinaciones anal&#237;ticas&#58; hematimetr&#237;a y bioqu&#237;mica donde destac&#243; FAL 345 UI&#47;L &#40;rango de referencia 40-129 UI&#47;L&#41;&#44; sin alteraci&#243;n de gamma-glutamiltransferasa &#40;GGT&#41;&#44; transaminasas o bilirrubina&#59; metabolismo fosfoc&#225;lcico &#40;calcio y f&#243;sforo s&#233;ricos&#44; parathormona&#44; 25-hidroxivitamina D&#44; marcadores de formaci&#243;n &#91;osteocalcina y prop&#233;ptido C&#93;&#44; terminal del protocol&#225;geno tipo I y de resorci&#243;n &#243;sea &#91;telop&#233;ptido C&#93;&#44; terminal del col&#225;geno tipo I y beta &#91;Crosslaps&#93;&#44; todos ellos en rango normal&#41;&#59; proteinograma&#44; inmunoglobulinas&#44; beta-2 microglobulina&#44; velocidad de sedimentaci&#243;n globular &#40;VSG&#41;&#44; anticuerpos antinucleares &#40;ANA&#41;&#44; ant&#237;geno nuclear extra&#237;ble &#40;ENA&#41;&#44; antimitocondriales &#40;AMA&#41; y anticuerpo microsomal tipo 1 de h&#237;gado y ri&#241;&#243;n &#40;anti-LKM1&#41;&#44; en rango o negativos&#46; Se realizaron tambi&#233;n pruebas de imagen&#58; radiograf&#237;a de columna cervicodorsolumbar &#40;sin alteraciones&#41;&#44; gammagraf&#237;a &#243;sea con rastreo de cuerpo entero tecnecio-99m-oxidronato de sodio &#40;99mTc-HDP&#41; &#40;sin captaci&#243;n patol&#243;gica&#41; y ecograf&#237;a abdominal sin datos de patolog&#237;a hepatobiliar&#46; Tras descartar patolog&#237;a &#243;sea y hepatobiliar como causa de hiperfosfatasemia&#44; se plante&#243; un origen alternativo&#44; solicit&#225;ndose la determinaci&#243;n de isoenzimas de FAL&#44; mostrando un aumento de la forma intestinal&#58; origen hep&#225;tico 34&#37;&#44; &#243;seo 25&#37; e intestinal 41&#37; &#40;valores normales de hasta un 14&#37;&#41;&#46; Adem&#225;s&#44; se determin&#243; el grupo sangu&#237;neo &#40;O&#41;&#46; Indagando en la historia familiar&#44; refer&#237;a que su hermano de 63 a&#241;os de edad tambi&#233;n presentaba dicha alteraci&#243;n anal&#237;tica desde la juventud&#46; Se confirm&#243; la presencia de una elevaci&#243;n mantenida de cinco a seis veces el LSN de FAL por lo que&#44; al igual que con el caso &#237;ndice&#44; se complet&#243; el estudio con normalidad de todas las pruebas complementarias&#46; La determinaci&#243;n de las isoenzimas de FAL mostr&#243; una fracci&#243;n intestinal tambi&#233;n aumentada &#40;66&#37;&#41;&#46; Los resultados del estudio confirmaron el diagn&#243;stico de hiperfosfatasemia familiar benigna en los dos hermanos&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante una elevaci&#243;n de FAL&#44; inicialmente se debe confirmar su extracci&#243;n en ayunas para evitar elevaciones transitorias&#46; Una vez confirmada la alteraci&#243;n&#44; se deben evaluar los niveles de transaminasas &#40;glut&#225;mico-oxalac&#233;tico transaminasa &#91;GOT&#93; y glut&#225;mico-pir&#250;vico transaminasa &#91;GPT&#93;&#41;&#44; la GGT o 5&#769;-nucleotidasa y la bilirrubina total&#44; ya que la elevaci&#243;n conjunta de alguno de estos par&#225;metros orientar&#237;a a causa hepatobiliar&#46; En caso de elevaci&#243;n aislada&#44; se deber&#237;a completar el estudio con metabolismo fosfoc&#225;lcico &#40;calcio&#44; f&#243;sforo&#44; parathormona&#44; 25-hidroxivitamina D&#44; marcadores de formaci&#243;n y resorci&#243;n &#243;sea&#41; con el objetivo de descartar un origen &#243;seo como en el caso de met&#225;stasis &#243;seas&#44; enfermedad de Paget&#44; hiperparatiroidisimo primario&#44; osteomalacia u osteodistrofia renal&#46; Otras causas que deben tenerse en cuenta son las alteraciones tiroideas&#44; el origen paraneopl&#225;sico y la macro-FAL&#46; La realizaci&#243;n de electroforesis permite identificar las isoenzimas o fracciones de la FAL y localizar el tejido del que procede la FAL s&#233;rica permitiendo orientar el estudio&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La hiperfosfatasemia benigna familiar es una rara anomal&#237;a bioqu&#237;mica caracterizada por la presencia de niveles persistentemente elevados de FAL s&#233;rica en varios miembros de una misma familia en ausencia de una enfermedad o causa conocida de hiperfosfatasemia&#46; Es un cuadro benigno que no se traduce en alteraciones esquel&#233;ticas&#44; describi&#233;ndose una herencia autos&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Se han identificado cuatro genes que codifican las distintas isoenzimas de la FAL&#58; los genes para las isoenzimas hep&#225;tica&#44; &#243;sea y renal est&#225;n localizados en el cromosoma 1 y para las isoenzimas intestinal y placenta en el cromosoma 2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Las razones por las que ocurre este aumento plasm&#225;tico no son conocidas en la actualidad&#46; En los casos descritos en la literatura&#44; el diagn&#243;stico se efectu&#243; de manera casual durante una anal&#237;tica de rutina&#44; aunque en varios casos la causa que motiv&#243; el estudio fue la presencia de dolores articulares&#46; Como conclusi&#243;n&#44; debe conocerse esta entidad benigna y&#44; en casos de elevaci&#243;n persistente de FAL aislada sin patolog&#237;a &#243;sea o hepatobiliar&#44; deben determinarse las isoenzimas para esclarecer su origen<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Un aumento de la fracci&#243;n intestinal orientar&#237;a a esta entidad&#44; debiendo indagar en la historia familiar para su confirmaci&#243;n y evitando as&#237; exploraciones invasivas e innecesarias en estos pacientes&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Consideraciones &#233;ticas</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se obtuvo consentimiento informado&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 25300164
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Octubre 3 8 11
2024 Septiembre 4 1 5
2024 Agosto 2 2 4

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