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Síndrome de Turner en tres hermanas
TURNER'S SYNDROME IN THREE SISTERS
M. SÁNCHEZ CEMBELLÍNa, C. MACIÁ BOBESb, G. CASTAÑO FERNÁNDEZb, E. COTO GARCÍAc, A. BENAVIDES BENAVIDESd, MV. ÁLVAREZ MARTÍNEZc
a Servicio de Medicina Interna. Hospital San Agustín. Avilés.
b Unidad de Endocrinología. Hospital San Agustín. Avilés.
c Laboratorio de Genética Molecular. Hospital Central de Asturias. Oviedo
d Servicio de Genética. Hospital Central de Asturias. Oviedo
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</p><p class="elsevierStylePara"> El desarrollo espont&#225;neo de la pubertad depende tambi&#233;n en gran medida de la configuraci&#243;n del cariotipo<span class="elsevierStyleSup">8</span>&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> El s&#237;ndrome de Turner es un trastorno hereditario de transmisi&#243;n espor&#225;dica&#44; siendo la ocurrencia familiar rara<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#44; por lo que el hallazgo en el seno de una misma familia de tres hermanas afectadas es el objeto de nuestra comunicaci&#243;n&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> CASOS CL&#205;NICOS </p><p class="elsevierStylePara"> Caso 1 </p><p class="elsevierStylePara"> Paciente de 15 a&#241;os que consult&#243; a los 11 por talla baja&#46; Se trata de la cuarta de una familia con cuatro hijas&#44; dos de las cuales son gemelas id&#233;nticas en sus rasgos f&#237;sicos &#40;casos 2 y 3&#41;&#46; La hermana mayor y los padres son fenot&#237;picamente normales y sus cariotipos son&#44; as&#237; mismo&#44; normales &#40;se analizaron 30 metafases en la sangre perif&#233;rica&#44; y en el caso de la madre otras 30 en c&#233;lulas de piel cultivadas&#41;&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Existe una baja talla familiar&#58; madre 153&#44;5 cm&#44; padre 160 cm&#44; hermana mayor &#40;talla final&#41; 155 cm&#46; La talla diana de las hijas es de 150 cm&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> La paciente naci&#243; pret&#233;rmino &#40;semana 30&#41; por rotura de membranas&#44; con bajo peso para la edad de gestaci&#243;n&#58; 1&#46;390 g&#46; Present&#243; un neumot&#243;rax en el per&#237;odo neonatal y una meningitis linfocitaria a los 10 meses&#46; Fue intervenida a los 4 a&#241;os por astr&#225;galo vertical izquierdo&#44; y sufri&#243; una convulsi&#243;n generalizada postanestesia &#40;con EEG posterior normal y ausencia de nuevos episodios comiciales&#41;&#46; El rendimiento escolar era normal&#46; La paciente siempre se mantuvo en percentiles bajos de talla&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> En la exploraci&#243;n inicial &#40;11 a&#241;os&#41;&#44; la talla era de 122 cm &#40;-3&#44;5 DE para la edad cronol&#243;gica &#91;EC&#93; en ni&#241;as sin s&#237;ndrome de Turner y -0&#44;5 DE en ni&#241;as con s&#237;ndrome de Turner&#41;&#44; el peso de 26 kg y la presi&#243;n arterial &#40;PA&#41; de 95&#47;60&#46; Se objetiv&#243; un fenotipo Turner cl&#225;sico con ptosis palpebral bilateral&#44; defectos en el esmalte dentario&#44; implantaci&#243;n baja de los pabellones auriculares y el pelo del cuero cabelludo&#44; cuello alado&#44; t&#243;rax en escudo y c&#250;bito valgo bilateral&#46; Los metacarpianos eran normales&#46; No presentaba bocio y la agudeza visual y auditiva eran correctas&#46; La auscultaci&#243;n card&#237;aca y la pulmonar no presentaron anomal&#237;as&#44; ni tampoco la exploraci&#243;n abdominal&#46; Los miembros inferiores no presentaban edemas&#46; No exist&#237;a desarrollo de los caracteres sexuales secundarios&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> En cuanto a los estudios complementarios iniciales&#44; el hemograma&#44; la bioqu&#237;mica y la orina elemental fueron normales&#46; Igualmente la funci&#243;n tiroidea&#44; aunque se detectaron anticuerpos anti-TPO a t&#237;tulos altos&#58; 4&#46;604 U&#47;ml &#40;valor normal &#60; 100&#41;&#46; Se demostr&#243; un hipogonadismo hipergonadotropo con hormona foliculostimulante &#40;FSH&#41; de 116 U&#47;l&#44; hormona luteinizante &#40;LH&#41; de 15 U&#47;l y estradiol 17-beta indetectable&#46; La funci&#243;n suprarrenal no present&#243; alteraciones&#46; La edad &#243;sea &#40;EO&#41; era de 9 a&#241;os&#46; En la ecograf&#237;a abdominop&#233;lvica&#44; se visualizaron un &#250;tero peque&#241;o y unos anejos rudimentarios&#44; y el resto de los &#243;rganos fue normal&#46; El ecocardiograma no demostr&#243; alteraciones&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> El cariotipo de la paciente fue 45X&#46; Se descart&#243; la presencia del marcador gen&#233;tico SRY&#44; espec&#237;fico del cromosoma Y&#44; mediante amplificaci&#243;n &#40;reacci&#243;n en cadena de la polimerasa&#41; sobre ADN gen&#243;mico&#44; de acuerdo con la t&#233;cnica descrita por Coto et al<span class="elsevierStyleSup">10</span>&#44; y se analizaron 100 metafases&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Con el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Turner de tipo monos&#243;mico&#44; se indic&#243; tratamiento diario con hormona de crecimiento &#40;GH&#41; a dosis de 1 U&#47;kg&#47;semana&#46; En la &#250;ltima exploraci&#243;n &#40;EC&#58; 14 a&#241;os y 6 meses&#59; EO&#58; 12 a&#241;os&#41;&#44; la talla era de 140 cm &#40;-3&#44;5 DE&#41; y el peso de 40 kg&#46; En ese momento&#44; se inici&#243; la inducci&#243;n de la pubertad con estr&#243;genos orales y&#44; as&#237; mismo&#44; se recomend&#243; tratamiento con tiroxina ante la aparici&#243;n de un hipotiroidismo subcl&#237;nico &#40;TSH 6 &#181;U&#47;ml&#44; valor normal inferior a 4&#41;&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Caso 2 </p><p class="elsevierStylePara"> Paciente de 16 a&#241;os que consult&#243; a los 13 por talla baja&#46; Es hermana del caso 1 y gemela del caso 3&#46; Nacida pret&#233;rmino &#40;semana 35&#41; por ces&#225;rea&#44; con bajo peso&#58; 1&#46;880 g&#46; Ausencia de enfermedades e intervenciones&#46; Desarrolla un buen rendimiento escolar&#46; Siempre se mantuvo en percentiles bajos de talla&#46; Presenta signos puberales &#40;telarquia y pubarquia&#41; desde los 11 a&#241;os&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> En la exploraci&#243;n inicial &#40;13 a&#241;os&#41;&#44; la talla era de 140 cm &#40;-2&#44;7 DE para la EC en ni&#241;as sin s&#237;ndrome de Turner y &#43; 1&#44;3 DE para el s&#237;ndrome de Turner&#41;&#44; el peso de 44&#44;700 kg y la PA 90&#47;50&#46; Los signos del fenotipo Turner se limitaban a un ligero epicantus&#44; implantaci&#243;n baja e inversa del cabello&#44; cuello alado y c&#250;bito valgo bilateral&#46; No se palpaba bocio&#46; La auscultaci&#243;n card&#237;aca presentaba un soplo sist&#243;lico I-II&#47;VI en el borde esternal izquierdo de caracter&#237;sticas funcionales&#44; y la auscultaci&#243;n pulmonar era normal&#46; Las mamas y el vello pubiano correspond&#237;an a un grado III de Tanner&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Los ex&#225;menes complementarios iniciales demostraron un hemograma&#44; bioqu&#237;mica&#44; orina elemental&#44; funci&#243;n tiroidea y suprarrenal normales&#46; La insuficiencia ov&#225;rica era manifiesta&#44; con una FSH de 85 U&#47;l&#44; una LH de 36 U&#47;l y un estradiol 17-beta indetectable&#46; La EO &#40;13 a&#241;os&#41; concordaba con la EC&#46; En la ecograf&#237;a abdominop&#233;lvica&#44; se visualizaban un &#250;tero peque&#241;o y unos anejos de 1&#44;5 cm&#46; El ecocardiograma result&#243; normal&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> El cariotipo de la paciente demostr&#243; una forma de s&#237;ndrome de Turner con deleci&#243;n del brazo largo de un cromosoma X&#58; 46X&#44; del &#40;X&#41; &#40;q13&#41;&#46; La ampliaci&#243;n con cebadores del <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> SRY fue negativa&#46; Se analizaron 100 metafases&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> La paciente recibi&#243; tratamiento con GH &#40;seg&#250;n pauta similar al caso anterior&#41; desde los 13 hasta los 15 a&#241;os &#40;EC &#61; EO&#41;&#44; en que se suspendi&#243;&#46; La talla final fue de 147 cm &#40;-2&#44;5 DE&#41;&#46; A los 13 a&#241;os y 6 meses&#44; present&#243; menarquia espont&#225;nea&#59; en los siguientes 12 meses&#44; tuvo 7 menstruaciones y desde entonces &#40;un a&#241;o y 6 meses&#41; mantiene reglas mensuales&#46; A los 14 a&#241;os&#44; la paciente desarroll&#243; un hipertiroidismo por enfermedad de Basedow&#44; con bocio grado II seg&#250;n la clasificaci&#243;n de la OMS&#44; y recibi&#243; un ciclo de tratamiento con antitiroideos durante 18 meses&#46; Actualmente&#44; lleva un a&#241;o en remisi&#243;n&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Caso 3 </p><p class="elsevierStylePara"> Hermana gemela del caso 2&#46; Todos lo datos cl&#237;nicos&#44; anal&#237;ticos&#44; terap&#233;uticos y evolutivos son similares al caso previo&#44; excepto&#58; <span class="elsevierStyleItalic">a&#41;</span> la talla inicial era de 140&#44;5 cm &#40;-2&#44;6 DE respecto a ni&#241;as sin s&#237;ndrome de Turner y &#43;1&#44;4 DE respecto a ni&#241;as con s&#237;ndrome de Turner&#41;&#44; y la talla final ha sido de 149 cm &#40;-2&#44;2 DE&#41;&#59; <span class="elsevierStyleItalic">b&#41;</span> la menarquia espont&#225;nea tuvo lugar a los 14 a&#241;os y 3 meses&#46; Se contabilizaron 5 menstruaciones en el primer a&#241;o posmenarquia y siete en el segundo&#46; La paciente permanece en amenorrea desde hace 6 meses&#59; <span class="elsevierStyleItalic">c&#41;</span> hipertiroidismo por enfermedad de Basedow diagnosticado a los 14 a&#241;os y 9 meses &#40;bocio grado I&#41;&#44; en remisi&#243;n desde hace 4 meses tras un ciclo de 16 meses con antitiroideos&#44; y <span class="elsevierStyleItalic">d&#41;</span> episodio de encefalitis herp&#233;tica a los 13 a&#241;os y 9 meses&#44; con recuperaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">ad integrum&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION </p><p class="elsevierStylePara"> El s&#237;ndrome de Turner es una de las anomal&#237;as cromos&#243;micas m&#225;s comunes en la especie humana&#46; La incidencia es de 1&#47;2&#46;500 ni&#241;as nacidas&#44; y existe una considerable p&#233;rdida de embriones y fetos &#40;se calcula que las concepciones que llegan a t&#233;rmino representan menos del 3&#37; del total&#41;<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> La configuraci&#243;n cromos&#243;mica propia del s&#237;ndrome &#40;ausencia total o parcial del segundo gonosoma&#41; puede originarse en diferentes errores&#58; p&#233;rdida o no disyunci&#243;n de un cromosoma sexual durante la gametog&#233;nesis en uno de los progenitores&#44; o anomal&#237;as en la primera mitosis de un zigoto normalmente constituido<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#46; Por ello&#44; cabe destacar que en una misma familia existan tres hijas portadoras del s&#237;ndrome&#44; aunque dos de ellas gemelas&#44; siendo los padres&#44; como es el caso&#44; gen&#233;ticamente normales&#46; Esto implica que se trata de una circunstancia motivada por el azar&#46; Respecto a las gemelas&#44; puesto que tanto su fenotipo global como su cariotipo son id&#233;nticos&#44; podemos asumir su condici&#243;n de homocig&#243;ticas&#44; y por tanto de un &#250;nico individuo desde el punto de vista gen&#233;tico&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> En las 3 pacientes&#44; se descart&#243; mediante t&#233;cnica de amplificaci&#243;n del ADN gen&#243;mico la presencia de restos ocultos del cromosoma Y&#46; Esto es especialmente relevante en el caso de la hermana peque&#241;a&#44; puesto que el cromosoma &#237;ntegramente perdido podr&#237;a haber sido Y como ocurre en un 80&#37; de las monosom&#237;as estudiadas<span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; La presencia de cualquier material procedente de un cromosoma Y es indicaci&#243;n en las disgenesias gonadales de gonadectom&#237;a profil&#225;ctica por el elevado riesgo de malignizaci&#243;n&#44; siendo en este caso&#44; por lo tanto&#44; innecesaria&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Seg&#250;n el estudio de Therman y Susman<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#44; la talla baja ocurre en un 43&#37; de las pacientes con deleciones del brazo largo del cromosoma X&#44; frente al 88&#37; de las pacientes con deleciones del brazo corto y al 100&#37; de las pacientes con mo nosom&#237;a&#46; De hecho&#44; las gemelas presentaban una estatura al diagn&#243;stico por encima del percentil 50 para las ni&#241;as con s&#237;ndrome de Turner&#46; Su talla final mejora ligeramente la desviaci&#243;n inicial respecto a la media en la poblaci&#243;n sin s&#237;ndrome de Turner&#46; Aunque el efecto del tratamiento con GH parece discreto en estas pacientes&#44; hay que reconocer que el margen de maniobra era escaso&#44; pues ten&#237;an una EO pre-GH de 13 a&#241;os&#46; Respecto a la hermana peque&#241;a&#44; es pronto para valorar resultados&#44; pero en ella concurren dos elementos favorables&#58; un diagn&#243;stico m&#225;s temprano que en las gemelas&#44; y una EO inicial retrasada respecto a la EC&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> La disgenesia gonadal ocurre &#40;tambi&#233;n seg&#250;n datos de Therman y Susman<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#41; en un 93&#37; de las mujeres Xq-&#44; en un 65&#37; de las Xp- y en un 91&#37; de las X0&#46; Las concentraciones s&#233;ricas de gonadotropinas de las gemelas en el momento del diagn&#243;stico implican fracaso ov&#225;rico primario&#44; aun cuando posteriormente se demostrase que &#233;ste no era completo&#46; Una explicaci&#243;n posible a esta funcionalidad transitoria de las g&#243;nadas en estas pacientes &#40;con desarrollo puberal y menarquia no inducidos&#41; radicar&#237;a en la p&#233;rdida exclusiva de una porci&#243;n telom&#233;rica y no de la totalidad del brazo largo del cromosoma X&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Ciertos rasgos propios del fenotipo Turner cl&#225;sico&#44; como el cuello alado o el c&#250;bito valgo&#44; tambi&#233;n pueden encontrarse en las deleciones Xq-&#44; aunque con menor frecuencia que en Xp- o en X0&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> Se describe un aumento de la frecuencia de la enfermedad tiroidea autoinmune en los pacientes con disgenesia gonadal y en sus progenitores&#44; lo que indica una predisposici&#243;n gen&#233;tica a desarrollar autoanticuerpos<span class="elsevierStyleSup">5&#44;12&#44;13</span>&#46; Dos de las pacientes presentaron en su evoluci&#243;n hipertiroidismo por enfermedad de Basedow&#44; y la otra anticuerpos anti-TPO a t&#237;tulos elevados que finalmente ocasionaron un hipotiroidismo subcl&#237;nico&#46; El rastreo familiar para autoinmunidad tiroidea fue negativo&#46; </p><p class="elsevierStylePara"> En conclusi&#243;n&#44; presentamos 3 casos de s&#237;ndrome de Turner en hermanas &#40;dos de ellas gemelas homocig&#243;ticas&#41;&#44; lo que constituye una circunstancia extraordinariamente infrecuente cuando es debida al azar y no a alteraciones cromos&#243;micas parentales&#46; El estudio-consejo gen&#233;tico no hubiese evitado en esta familia la reincidencia del s&#237;ndrome&#46; </p>"
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Información del artículo
ISSN: 15750922
Idioma original: Español
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