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La enfermedad autoinmune tiroidea se asocia al síndrome con una frecuencia superior a la esperable en la población general<span class="elsevierStyleSup">5</span>. </p><p class="elsevierStylePara"> Cualquiera de los rasgos característicos puede modificarse en función del grado de deficiencia del cromosoma sexual, condicionando así las diversas presentaciones clínicas del síndrome. El espectro abarca desde el fenotipo clásico y completo, objetivado en las monosomías, hasta el prácticamente normal de las deleciones parciales<span class="elsevierStyleSup">6,7</span>. </p><p class="elsevierStylePara"> El desarrollo espontáneo de la pubertad depende también en gran medida de la configuración del cariotipo<span class="elsevierStyleSup">8</span>. </p><p class="elsevierStylePara"> El síndrome de Turner es un trastorno hereditario de transmisión esporádica, siendo la ocurrencia familiar rara<span class="elsevierStyleSup">9</span>, por lo que el hallazgo en el seno de una misma familia de tres hermanas afectadas es el objeto de nuestra comunicación. </p><p class="elsevierStylePara"> CASOS CLÍNICOS </p><p class="elsevierStylePara"> Caso 1 </p><p class="elsevierStylePara"> Paciente de 15 años que consultó a los 11 por talla baja. Se trata de la cuarta de una familia con cuatro hijas, dos de las cuales son gemelas idénticas en sus rasgos físicos (casos 2 y 3). La hermana mayor y los padres son fenotípicamente normales y sus cariotipos son, así mismo, normales (se analizaron 30 metafases en la sangre periférica, y en el caso de la madre otras 30 en células de piel cultivadas). </p><p class="elsevierStylePara"> Existe una baja talla familiar: madre 153,5 cm, padre 160 cm, hermana mayor (talla final) 155 cm. La talla diana de las hijas es de 150 cm. </p><p class="elsevierStylePara"> La paciente nació pretérmino (semana 30) por rotura de membranas, con bajo peso para la edad de gestación: 1.390 g. Presentó un neumotórax en el período neonatal y una meningitis linfocitaria a los 10 meses. Fue intervenida a los 4 años por astrágalo vertical izquierdo, y sufrió una convulsión generalizada postanestesia (con EEG posterior normal y ausencia de nuevos episodios comiciales). El rendimiento escolar era normal. La paciente siempre se mantuvo en percentiles bajos de talla. </p><p class="elsevierStylePara"> En la exploración inicial (11 años), la talla era de 122 cm (-3,5 DE para la edad cronológica [EC] en niñas sin síndrome de Turner y -0,5 DE en niñas con síndrome de Turner), el peso de 26 kg y la presión arterial (PA) de 95/60. Se objetivó un fenotipo Turner clásico con ptosis palpebral bilateral, defectos en el esmalte dentario, implantación baja de los pabellones auriculares y el pelo del cuero cabelludo, cuello alado, tórax en escudo y cúbito valgo bilateral. Los metacarpianos eran normales. No presentaba bocio y la agudeza visual y auditiva eran correctas. La auscultación cardíaca y la pulmonar no presentaron anomalías, ni tampoco la exploración abdominal. Los miembros inferiores no presentaban edemas. No existía desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. </p><p class="elsevierStylePara"> En cuanto a los estudios complementarios iniciales, el hemograma, la bioquímica y la orina elemental fueron normales. Igualmente la función tiroidea, aunque se detectaron anticuerpos anti-TPO a títulos altos: 4.604 U/ml (valor normal < 100). Se demostró un hipogonadismo hipergonadotropo con hormona foliculostimulante (FSH) de 116 U/l, hormona luteinizante (LH) de 15 U/l y estradiol 17-beta indetectable. La función suprarrenal no presentó alteraciones. La edad ósea (EO) era de 9 años. En la ecografía abdominopélvica, se visualizaron un útero pequeño y unos anejos rudimentarios, y el resto de los órganos fue normal. El ecocardiograma no demostró alteraciones. </p><p class="elsevierStylePara"> El cariotipo de la paciente fue 45X. Se descartó la presencia del marcador genético SRY, específico del cromosoma Y, mediante amplificación (reacción en cadena de la polimerasa) sobre ADN genómico, de acuerdo con la técnica descrita por Coto et al<span class="elsevierStyleSup">10</span>, y se analizaron 100 metafases. </p><p class="elsevierStylePara"> Con el diagnóstico de síndrome de Turner de tipo monosómico, se indicó tratamiento diario con hormona de crecimiento (GH) a dosis de 1 U/kg/semana. En la última exploración (EC: 14 años y 6 meses; EO: 12 años), la talla era de 140 cm (-3,5 DE) y el peso de 40 kg. En ese momento, se inició la inducción de la pubertad con estrógenos orales y, así mismo, se recomendó tratamiento con tiroxina ante la aparición de un hipotiroidismo subclínico (TSH 6 µU/ml, valor normal inferior a 4). </p><p class="elsevierStylePara"> Caso 2 </p><p class="elsevierStylePara"> Paciente de 16 años que consultó a los 13 por talla baja. Es hermana del caso 1 y gemela del caso 3. Nacida pretérmino (semana 35) por cesárea, con bajo peso: 1.880 g. Ausencia de enfermedades e intervenciones. Desarrolla un buen rendimiento escolar. Siempre se mantuvo en percentiles bajos de talla. Presenta signos puberales (telarquia y pubarquia) desde los 11 años. </p><p class="elsevierStylePara"> En la exploración inicial (13 años), la talla era de 140 cm (-2,7 DE para la EC en niñas sin síndrome de Turner y + 1,3 DE para el síndrome de Turner), el peso de 44,700 kg y la PA 90/50. Los signos del fenotipo Turner se limitaban a un ligero epicantus, implantación baja e inversa del cabello, cuello alado y cúbito valgo bilateral. No se palpaba bocio. La auscultación cardíaca presentaba un soplo sistólico I-II/VI en el borde esternal izquierdo de características funcionales, y la auscultación pulmonar era normal. Las mamas y el vello pubiano correspondían a un grado III de Tanner. </p><p class="elsevierStylePara"> Los exámenes complementarios iniciales demostraron un hemograma, bioquímica, orina elemental, función tiroidea y suprarrenal normales. La insuficiencia ovárica era manifiesta, con una FSH de 85 U/l, una LH de 36 U/l y un estradiol 17-beta indetectable. La EO (13 años) concordaba con la EC. En la ecografía abdominopélvica, se visualizaban un útero pequeño y unos anejos de 1,5 cm. El ecocardiograma resultó normal. </p><p class="elsevierStylePara"> El cariotipo de la paciente demostró una forma de síndrome de Turner con deleción del brazo largo de un cromosoma X: 46X, del (X) (q13). La ampliación con cebadores del <span class="elsevierStyleItalic">locus</span> SRY fue negativa. Se analizaron 100 metafases. </p><p class="elsevierStylePara"> La paciente recibió tratamiento con GH (según pauta similar al caso anterior) desde los 13 hasta los 15 años (EC = EO), en que se suspendió. La talla final fue de 147 cm (-2,5 DE). A los 13 años y 6 meses, presentó menarquia espontánea; en los siguientes 12 meses, tuvo 7 menstruaciones y desde entonces (un año y 6 meses) mantiene reglas mensuales. A los 14 años, la paciente desarrolló un hipertiroidismo por enfermedad de Basedow, con bocio grado II según la clasificación de la OMS, y recibió un ciclo de tratamiento con antitiroideos durante 18 meses. Actualmente, lleva un año en remisión. </p><p class="elsevierStylePara"> Caso 3 </p><p class="elsevierStylePara"> Hermana gemela del caso 2. Todos lo datos clínicos, analíticos, terapéuticos y evolutivos son similares al caso previo, excepto: <span class="elsevierStyleItalic">a)</span> la talla inicial era de 140,5 cm (-2,6 DE respecto a niñas sin síndrome de Turner y +1,4 DE respecto a niñas con síndrome de Turner), y la talla final ha sido de 149 cm (-2,2 DE); <span class="elsevierStyleItalic">b)</span> la menarquia espontánea tuvo lugar a los 14 años y 3 meses. Se contabilizaron 5 menstruaciones en el primer año posmenarquia y siete en el segundo. La paciente permanece en amenorrea desde hace 6 meses; <span class="elsevierStyleItalic">c)</span> hipertiroidismo por enfermedad de Basedow diagnosticado a los 14 años y 9 meses (bocio grado I), en remisión desde hace 4 meses tras un ciclo de 16 meses con antitiroideos, y <span class="elsevierStyleItalic">d)</span> episodio de encefalitis herpética a los 13 años y 9 meses, con recuperación <span class="elsevierStyleItalic">ad integrum.</span></p><p class="elsevierStylePara"> DISCUSION </p><p class="elsevierStylePara"> El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más comunes en la especie humana. La incidencia es de 1/2.500 niñas nacidas, y existe una considerable pérdida de embriones y fetos (se calcula que las concepciones que llegan a término representan menos del 3% del total)<span class="elsevierStyleSup">2</span>. </p><p class="elsevierStylePara"> La configuración cromosómica propia del síndrome (ausencia total o parcial del segundo gonosoma) puede originarse en diferentes errores: pérdida o no disyunción de un cromosoma sexual durante la gametogénesis en uno de los progenitores, o anomalías en la primera mitosis de un zigoto normalmente constituido<span class="elsevierStyleSup">9</span>. Por ello, cabe destacar que en una misma familia existan tres hijas portadoras del síndrome, aunque dos de ellas gemelas, siendo los padres, como es el caso, genéticamente normales. Esto implica que se trata de una circunstancia motivada por el azar. Respecto a las gemelas, puesto que tanto su fenotipo global como su cariotipo son idénticos, podemos asumir su condición de homocigóticas, y por tanto de un único individuo desde el punto de vista genético. </p><p class="elsevierStylePara"> En las 3 pacientes, se descartó mediante técnica de amplificación del ADN genómico la presencia de restos ocultos del cromosoma Y. Esto es especialmente relevante en el caso de la hermana pequeña, puesto que el cromosoma íntegramente perdido podría haber sido Y como ocurre en un 80% de las monosomías estudiadas<span class="elsevierStyleSup">4</span>. La presencia de cualquier material procedente de un cromosoma Y es indicación en las disgenesias gonadales de gonadectomía profiláctica por el elevado riesgo de malignización, siendo en este caso, por lo tanto, innecesaria. </p><p class="elsevierStylePara"> Según el estudio de Therman y Susman<span class="elsevierStyleSup">11</span>, la talla baja ocurre en un 43% de las pacientes con deleciones del brazo largo del cromosoma X, frente al 88% de las pacientes con deleciones del brazo corto y al 100% de las pacientes con mo nosomía. De hecho, las gemelas presentaban una estatura al diagnóstico por encima del percentil 50 para las niñas con síndrome de Turner. Su talla final mejora ligeramente la desviación inicial respecto a la media en la población sin síndrome de Turner. Aunque el efecto del tratamiento con GH parece discreto en estas pacientes, hay que reconocer que el margen de maniobra era escaso, pues tenían una EO pre-GH de 13 años. Respecto a la hermana pequeña, es pronto para valorar resultados, pero en ella concurren dos elementos favorables: un diagnóstico más temprano que en las gemelas, y una EO inicial retrasada respecto a la EC. </p><p class="elsevierStylePara"> La disgenesia gonadal ocurre (también según datos de Therman y Susman<span class="elsevierStyleSup">11</span>) en un 93% de las mujeres Xq-, en un 65% de las Xp- y en un 91% de las X0. Las concentraciones séricas de gonadotropinas de las gemelas en el momento del diagnóstico implican fracaso ovárico primario, aun cuando posteriormente se demostrase que éste no era completo. Una explicación posible a esta funcionalidad transitoria de las gónadas en estas pacientes (con desarrollo puberal y menarquia no inducidos) radicaría en la pérdida exclusiva de una porción telomérica y no de la totalidad del brazo largo del cromosoma X. </p><p class="elsevierStylePara"> Ciertos rasgos propios del fenotipo Turner clásico, como el cuello alado o el cúbito valgo, también pueden encontrarse en las deleciones Xq-, aunque con menor frecuencia que en Xp- o en X0. </p><p class="elsevierStylePara"> Se describe un aumento de la frecuencia de la enfermedad tiroidea autoinmune en los pacientes con disgenesia gonadal y en sus progenitores, lo que indica una predisposición genética a desarrollar autoanticuerpos<span class="elsevierStyleSup">5,12,13</span>. Dos de las pacientes presentaron en su evolución hipertiroidismo por enfermedad de Basedow, y la otra anticuerpos anti-TPO a títulos elevados que finalmente ocasionaron un hipotiroidismo subclínico. El rastreo familiar para autoinmunidad tiroidea fue negativo. </p><p class="elsevierStylePara"> En conclusión, presentamos 3 casos de síndrome de Turner en hermanas (dos de ellas gemelas homocigóticas), lo que constituye una circunstancia extraordinariamente infrecuente cuando es debida al azar y no a alteraciones cromosómicas parentales. El estudio-consejo genético no hubiese evitado en esta familia la reincidencia del síndrome. </p>" "tienePdf" => false "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec204489" "palabras" => array:3 [ 0 => "Síndrome de Turner" 1 => "Pubertad" 2 => "Autoinmunidad tiroidea" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec204490" "palabras" => array:3 [ 0 => "Turner's syndrome" 1 => "Puberty" 2 => "Thyroid autoimmunity" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:1 [ "resumen" => "Se presentan los casos de tres hermanas (dos de ellas gemelas homocigóticas) portadoras del síndrome de Turner, aunque con cariotipos distintos (45X y 46X, del [X] [q13]) y expresión fenotípica diferente. 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---|---|---|---|
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2024 Octubre | 340 | 0 | 340 |
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2024 Agosto | 224 | 0 | 224 |
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