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Inicio Endocrinología y Nutrición Anomalías de la diferenciación sexual. Síndrome del varón XX
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Carta científica
Anomalías de la diferenciación sexual. Síndrome del varón XX
Sexual differentiation anomalies. XX male syndrome
Macarena Moreno Balsera
Autor para correspondencia
macarena_mb@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, María del Mar Romero Pérez, José Antonio Bermúdez de la Vega
Sección de Endocrinología Pediátrica, Unidad de Gestión Clínica de Pediatría, Hospital Virgen Macarena, Sevilla, España
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del sexo gonadal y&#47;o de los genitales externos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome del var&#243;n XX consiste en una discordancia entre el fenotipo&#44; que es masculino&#44; y el cariotipo femenino&#46; En la diferenciaci&#243;n sexual que ocurre entre la quinta y s&#233;ptima semana de desarrollo embrionario&#44; en estos pacientes&#44; la hormona antimulleriana &#40;AMH&#41; es suficiente para inhibir el desarrollo de las estructuras mullerianas&#44; con una diferenciaci&#243;n completa de los derivados wolffianos y una adecuada masculinizaci&#243;n de los genitales externos&#46; La espermatog&#233;nesis es muy deficiente o no existe&#44; por lo que son pacientes inf&#233;rtiles&#59; sin embargo&#44; las c&#233;lulas de Leydig tienen un desarrollo variable&#44; y producen andr&#243;genos suficientes para asegurar una marcada virilizaci&#243;n pospuberal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a de los pacientes presentan un fenotipo masculino normal&#44; aunque se ha descrito hipospadias&#44; criptorquidia y genitales ambiguos en un 10-15&#37; de los casos&#46; El diagn&#243;stico se establece en la edad puberal&#44; cuando aparecen las manifestaciones cl&#237;nicas y anal&#237;ticas m&#225;s frecuentes&#58; ginecomastia&#44; hipogonadismo&#44; menor longitud peneana e infertilidad por oligoespermia o azoospermia&#46; La talla suele ser normal&#44; as&#237; como el desarrollo psicomotor y la capacidad intelectual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a la actitud tras el diagn&#243;stico&#44; se realiza un seguimiento peri&#243;dico&#44; m&#225;s estrecho en la pubertad y se ofrece cirug&#237;a reparadora y apoyo psicol&#243;gico&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un lactante que es remitido al mes de vida por hipospadias bal&#225;nico&#44; primer dedo supernumerario y agenesia de segundo dedo en ambas manos&#46; El resto de la exploraci&#243;n f&#237;sica era normal&#44; as&#237; como la exploraci&#243;n genital&#44; con bolsa escrotal bien desarrollada&#44; testes en bolsas escrotales de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cc de volumen y pene de 2&#44;9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de longitud &#40;P50 para su edad&#41;&#44; grosor normal y capacidad er&#233;ctil&#46; No ten&#237;a antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#46; Debido a las anomal&#237;as f&#237;sicas descritas se solicit&#243; un cariotipo&#44; que result&#243; ser 46&#44;XX&#44; sin detecci&#243;n de gen SRY por t&#233;cnica FISH &#40;46&#44;XX&#59;SRY&#40;-&#41;&#41;&#46; Se realiz&#243; estudio hormonal incluyendo AMH&#44; precursores de la testosterona &#40;5-DHT&#59; 17-OH progesterona&#59; 17-OH pregnenolona&#41;&#44; LH y FSH&#59; los niveles s&#233;ricos basales fueron normales para el sexo masculino&#46; Tambi&#233;n la ecograf&#237;a y RMN abdominal y p&#233;lvicas resultaron normales para un var&#243;n&#46; El diagn&#243;stico fue de anomal&#237;a de la diferenciaci&#243;n sexual tipo s&#237;ndrome del var&#243;n XX&#44; sin detectar gen SRY&#46; En este punto se debe ampliar el estudio gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome del var&#243;n XX es una anomal&#237;a muy poco frecuente &#40;de 1 a 9 casos por cada 1&#46;000&#46;000 de varones&#41; y de dif&#237;cil diagn&#243;stico antes de la pubertad o edad adulta&#44; debido a la escasez o ausencia de manifestaciones f&#237;sicas&#46; Podemos sospecharlo ante un reci&#233;n nacido con hipospadias perineal y criptorquidia&#46; En nuestro caso el diagn&#243;stico fue fortuito&#44; al solicitarse un cariotipo por las anomal&#237;as observadas en ambos dedos&#44; m&#225;s hipospadias&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha cl&#237;nica surge con la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; apoyada por el estudio hormonal&#46; El diagn&#243;stico de certeza es gen&#233;tico&#44; dado por el hallazgo del cariotipo 46&#44;XX&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la diferenciaci&#243;n sexual el sexo gen&#233;tico determina el sexo gonadal a partir de la 6&#46;&#170; semana de gestaci&#243;n&#46; La g&#243;nada indiferenciada tiende espont&#225;neamente al sexo femenino&#46; La masculinizaci&#243;n se inicia por acci&#243;n del factor de desarrollo testicular &#40;TDF&#41;&#44; codificado por el gen SRY&#44; que dar&#225; origen a la diferenciaci&#243;n del cord&#243;n semin&#237;fero&#44; que contiene las c&#233;lulas pre-Sertoli &#40;productoras de AMH&#41; y las espermatogonias&#46; AMH determina la desaparici&#243;n de los conductos de M&#252;ller &#40;y la consecuente ausencia de trompas de Falopio&#44; &#250;tero y vagina&#41;&#44; mientras que los andr&#243;genos producidos por las c&#233;lulas de Leydig determinar&#225;n la diferenciaci&#243;n de los conductos de Wolf hacia epid&#237;dimo&#44; conductos deferentes y ves&#237;culas seminales&#46; La producci&#243;n disminuida de testosterona testicular en los casos con hipogonadismo ocasiona en algunos pacientes las anomal&#237;as de los genitales externos&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La producci&#243;n de AMH por las c&#233;lulas de Sertoli en los test&#237;culos permanece alta durante la infancia&#44; pero se reduce a niveles bajos durante la pubertad y la adultez&#46; En los &#250;ltimos a&#241;os&#44; la determinaci&#243;n de AMH se emplea ampliamente para evaluar la presencia y funci&#243;n testicular en ni&#241;os con condiciones hermafroditas o con genitales ambiguos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al gen <span class="elsevierStyleItalic">sex-determining region Y</span> &#40;SRY&#41;&#44; cr&#237;tico para la diferenciaci&#243;n sexual hacia sexo masculino&#44; se localiza en el brazo corto del cromosoma Y&#46; En la mayor&#237;a de los casos de var&#243;n XX se produce una translocaci&#243;n en la meiosis entre los cromosoma X e Y&#44; y el gen SRY se localiza en el cromosoma X&#46; Sin embargo&#44; en otras ocasiones no se identifica este gen&#59; en estos casos existen varias hip&#243;tesis para explicar la diferenciaci&#243;n sexual masculina&#59; se atribuye a mutaciones en alguno de los m&#225;s de 50 genes que participan&#44; adem&#225;s de los cromosomas sexuales&#44; en la diferenciaci&#243;n sexual&#44; o bien a un s&#237;ndrome de Klinefelter &#40;47&#44;XXY&#41; con posterior p&#233;rdida del cromosoma Y cuando ya se hubiera iniciado la virilizaci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen SOX9 es un factor de transcripci&#243;n esencial para el desarrollo sexual y esquel&#233;tico&#44; y su alteraci&#243;n puede provocar desde alteraciones exclusivamente &#243;seas a la combinaci&#243;n de anomal&#237;as de la diferenciaci&#243;n sexual y esquel&#233;ticas&#46; Se han descrito reordenamientos en la regi&#243;n del gen SOX9&#44; tales como la duplicaci&#243;n en la regi&#243;n Xq26&#44; o traslocaciones balanceadas t&#40;17&#58;20&#41; &#40;q24&#46;3&#59;q11&#46;2&#41; y t&#40;7&#58;17&#41; &#40;p13&#59;q24&#41;&#44; que se han asociado a reversi&#243;n sexual y alteraciones esquel&#233;ticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7&#44;8</span></a>&#46; El gen SOX3 comparte las mismas funciones que el gen SRY&#59; las mutaciones que producen alteraciones en este gen o su sobreexpresi&#243;n pueden provocar la diferenciaci&#243;n hacia el sexo masculino en individuos con una dotaci&#243;n cromos&#243;mica 46&#44;XX<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento del s&#237;ndrome del var&#243;n XX consiste en la cirug&#237;a reparadora de la ginecomastia&#44; del hipospadias&#44; y de la criptorquidia mediante descenso testicular y orquidopexia&#44; e incluso pr&#243;tesis testiculares&#46; Cada vez se realiza con m&#225;s frecuencia el diagn&#243;stico prenatal de estas anomal&#237;as<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 15750922
Idioma original: Español
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2023 Octubre 405 36 441
2023 Septiembre 260 4 264
2023 Agosto 247 10 257
2023 Julio 186 12 198
2023 Junio 237 17 254
2023 Mayo 229 12 241
2023 Abril 117 11 128
2023 Marzo 134 14 148
2023 Febrero 111 10 121
2023 Enero 95 12 107
2022 Diciembre 60 12 72
2022 Noviembre 87 10 97
2022 Octubre 61 12 73
2022 Septiembre 68 51 119
2022 Agosto 86 28 114
2022 Julio 82 18 100
2022 Junio 52 19 71
2022 Mayo 43 24 67
2022 Abril 43 8 51
2022 Marzo 52 12 64
2022 Febrero 39 17 56
2022 Enero 82 11 93
2021 Diciembre 82 10 92
2021 Noviembre 61 25 86
2021 Octubre 284 23 307
2021 Septiembre 53 16 69
2021 Agosto 62 14 76
2021 Julio 62 18 80
2021 Junio 59 18 77
2021 Mayo 71 15 86
2021 Abril 100 34 134
2021 Marzo 100 56 156
2021 Febrero 89 25 114
2021 Enero 72 28 100
2020 Diciembre 64 35 99
2020 Noviembre 97 26 123
2020 Octubre 55 32 87
2020 Septiembre 82 55 137
2020 Agosto 97 50 147
2020 Julio 73 30 103
2020 Junio 53 27 80
2020 Mayo 127 62 189
2020 Abril 173 38 211
2020 Marzo 268 45 313
2020 Febrero 214 50 264
2020 Enero 168 20 188
2019 Diciembre 234 32 266
2019 Noviembre 433 27 460
2019 Octubre 432 29 461
2019 Septiembre 348 17 365
2019 Agosto 347 17 364
2019 Julio 314 41 355
2019 Junio 262 46 308
2019 Mayo 290 54 344
2019 Abril 158 86 244
2019 Marzo 59 26 85
2019 Febrero 47 32 79
2019 Enero 46 23 69
2018 Diciembre 25 17 42
2018 Noviembre 42 11 53
2018 Octubre 57 5 62
2018 Septiembre 14 11 25
2018 Agosto 17 22 39
2018 Julio 16 12 28
2018 Junio 14 22 36
2018 Mayo 21 32 53
2018 Abril 13 16 29
2018 Marzo 33 23 56
2018 Febrero 10 8 18
2018 Enero 22 6 28
2017 Diciembre 16 3 19
2017 Noviembre 36 10 46
2017 Octubre 36 17 53
2017 Septiembre 23 12 35
2017 Agosto 28 18 46
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2015 Noviembre 35 12 47
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