se ha leído el artículo
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Se lo conoce como síndrome del varón XX y actualmente se engloba dentro de las anomalías de la diferenciación sexual, un grupo de enfermedades en las que se produce un defecto en el desarrollo fetal normal del sexo genético, del sexo gonadal y/o de los genitales externos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome del varón XX consiste en una discordancia entre el fenotipo, que es masculino, y el cariotipo femenino. En la diferenciación sexual que ocurre entre la quinta y séptima semana de desarrollo embrionario, en estos pacientes, la hormona antimulleriana (AMH) es suficiente para inhibir el desarrollo de las estructuras mullerianas, con una diferenciación completa de los derivados wolffianos y una adecuada masculinización de los genitales externos. La espermatogénesis es muy deficiente o no existe, por lo que son pacientes infértiles; sin embargo, las células de Leydig tienen un desarrollo variable, y producen andrógenos suficientes para asegurar una marcada virilización pospuberal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría de los pacientes presentan un fenotipo masculino normal, aunque se ha descrito hipospadias, criptorquidia y genitales ambiguos en un 10-15% de los casos. El diagnóstico se establece en la edad puberal, cuando aparecen las manifestaciones clínicas y analíticas más frecuentes: ginecomastia, hipogonadismo, menor longitud peneana e infertilidad por oligoespermia o azoospermia. La talla suele ser normal, así como el desarrollo psicomotor y la capacidad intelectual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con respecto a la actitud tras el diagnóstico, se realiza un seguimiento periódico, más estrecho en la pubertad y se ofrece cirugía reparadora y apoyo psicológico.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un lactante que es remitido al mes de vida por hipospadias balánico, primer dedo supernumerario y agenesia de segundo dedo en ambas manos. El resto de la exploración física era normal, así como la exploración genital, con bolsa escrotal bien desarrollada, testes en bolsas escrotales de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cc de volumen y pene de 2,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de longitud (P50 para su edad), grosor normal y capacidad eréctil. No tenía antecedentes personales ni familiares de interés. Debido a las anomalías físicas descritas se solicitó un cariotipo, que resultó ser 46,XX, sin detección de gen SRY por técnica FISH (46,XX;SRY(-)). Se realizó estudio hormonal incluyendo AMH, precursores de la testosterona (5-DHT; 17-OH progesterona; 17-OH pregnenolona), LH y FSH; los niveles séricos basales fueron normales para el sexo masculino. También la ecografía y RMN abdominal y pélvicas resultaron normales para un varón. El diagnóstico fue de anomalía de la diferenciación sexual tipo síndrome del varón XX, sin detectar gen SRY. En este punto se debe ampliar el estudio genético.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome del varón XX es una anomalía muy poco frecuente (de 1 a 9 casos por cada 1.000.000 de varones) y de difícil diagnóstico antes de la pubertad o edad adulta, debido a la escasez o ausencia de manifestaciones físicas. Podemos sospecharlo ante un recién nacido con hipospadias perineal y criptorquidia. En nuestro caso el diagnóstico fue fortuito, al solicitarse un cariotipo por las anomalías observadas en ambos dedos, más hipospadias.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La sospecha clínica surge con la exploración física, apoyada por el estudio hormonal. El diagnóstico de certeza es genético, dado por el hallazgo del cariotipo 46,XX.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la diferenciación sexual el sexo genético determina el sexo gonadal a partir de la 6.ª semana de gestación. La gónada indiferenciada tiende espontáneamente al sexo femenino. La masculinización se inicia por acción del factor de desarrollo testicular (TDF), codificado por el gen SRY, que dará origen a la diferenciación del cordón seminífero, que contiene las células pre-Sertoli (productoras de AMH) y las espermatogonias. AMH determina la desaparición de los conductos de Müller (y la consecuente ausencia de trompas de Falopio, útero y vagina), mientras que los andrógenos producidos por las células de Leydig determinarán la diferenciación de los conductos de Wolf hacia epidídimo, conductos deferentes y vesículas seminales. La producción disminuida de testosterona testicular en los casos con hipogonadismo ocasiona en algunos pacientes las anomalías de los genitales externos.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La producción de AMH por las células de Sertoli en los testículos permanece alta durante la infancia, pero se reduce a niveles bajos durante la pubertad y la adultez. En los últimos años, la determinación de AMH se emplea ampliamente para evaluar la presencia y función testicular en niños con condiciones hermafroditas o con genitales ambiguos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al gen <span class="elsevierStyleItalic">sex-determining region Y</span> (SRY), crítico para la diferenciación sexual hacia sexo masculino, se localiza en el brazo corto del cromosoma Y. En la mayoría de los casos de varón XX se produce una translocación en la meiosis entre los cromosoma X e Y, y el gen SRY se localiza en el cromosoma X. Sin embargo, en otras ocasiones no se identifica este gen; en estos casos existen varias hipótesis para explicar la diferenciación sexual masculina; se atribuye a mutaciones en alguno de los más de 50 genes que participan, además de los cromosomas sexuales, en la diferenciación sexual, o bien a un síndrome de Klinefelter (47,XXY) con posterior pérdida del cromosoma Y cuando ya se hubiera iniciado la virilización<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El gen SOX9 es un factor de transcripción esencial para el desarrollo sexual y esquelético, y su alteración puede provocar desde alteraciones exclusivamente óseas a la combinación de anomalías de la diferenciación sexual y esqueléticas. Se han descrito reordenamientos en la región del gen SOX9, tales como la duplicación en la región Xq26, o traslocaciones balanceadas t(17:20) (q24.3;q11.2) y t(7:17) (p13;q24), que se han asociado a reversión sexual y alteraciones esqueléticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>. El gen SOX3 comparte las mismas funciones que el gen SRY; las mutaciones que producen alteraciones en este gen o su sobreexpresión pueden provocar la diferenciación hacia el sexo masculino en individuos con una dotación cromosómica 46,XX<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento del síndrome del varón XX consiste en la cirugía reparadora de la ginecomastia, del hipospadias, y de la criptorquidia mediante descenso testicular y orquidopexia, e incluso prótesis testiculares. Cada vez se realiza con más frecuencia el diagnóstico prenatal de estas anomalías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Analytic review: nature and origin of males with XX sex chromosomes" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "A. 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 124 | 0 | 124 |
2024 Octubre | 681 | 20 | 701 |
2024 Septiembre | 867 | 13 | 880 |
2024 Agosto | 1114 | 7 | 1121 |
2024 Julio | 1334 | 12 | 1346 |
2024 Junio | 870 | 10 | 880 |
2024 Mayo | 482 | 22 | 504 |
2024 Abril | 405 | 18 | 423 |
2024 Marzo | 369 | 11 | 380 |
2024 Febrero | 298 | 5 | 303 |
2024 Enero | 281 | 17 | 298 |
2023 Diciembre | 320 | 9 | 329 |
2023 Noviembre | 348 | 14 | 362 |
2023 Octubre | 405 | 36 | 441 |
2023 Septiembre | 260 | 4 | 264 |
2023 Agosto | 247 | 10 | 257 |
2023 Julio | 186 | 12 | 198 |
2023 Junio | 237 | 17 | 254 |
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2023 Febrero | 111 | 10 | 121 |
2023 Enero | 95 | 12 | 107 |
2022 Diciembre | 60 | 12 | 72 |
2022 Noviembre | 87 | 10 | 97 |
2022 Octubre | 61 | 12 | 73 |
2022 Septiembre | 68 | 51 | 119 |
2022 Agosto | 86 | 28 | 114 |
2022 Julio | 82 | 18 | 100 |
2022 Junio | 52 | 19 | 71 |
2022 Mayo | 43 | 24 | 67 |
2022 Abril | 43 | 8 | 51 |
2022 Marzo | 52 | 12 | 64 |
2022 Febrero | 39 | 17 | 56 |
2022 Enero | 82 | 11 | 93 |
2021 Diciembre | 82 | 10 | 92 |
2021 Noviembre | 61 | 25 | 86 |
2021 Octubre | 284 | 23 | 307 |
2021 Septiembre | 53 | 16 | 69 |
2021 Agosto | 62 | 14 | 76 |
2021 Julio | 62 | 18 | 80 |
2021 Junio | 59 | 18 | 77 |
2021 Mayo | 71 | 15 | 86 |
2021 Abril | 100 | 34 | 134 |
2021 Marzo | 100 | 56 | 156 |
2021 Febrero | 89 | 25 | 114 |
2021 Enero | 72 | 28 | 100 |
2020 Diciembre | 64 | 35 | 99 |
2020 Noviembre | 97 | 26 | 123 |
2020 Octubre | 55 | 32 | 87 |
2020 Septiembre | 82 | 55 | 137 |
2020 Agosto | 97 | 50 | 147 |
2020 Julio | 73 | 30 | 103 |
2020 Junio | 53 | 27 | 80 |
2020 Mayo | 127 | 62 | 189 |
2020 Abril | 173 | 38 | 211 |
2020 Marzo | 268 | 45 | 313 |
2020 Febrero | 214 | 50 | 264 |
2020 Enero | 168 | 20 | 188 |
2019 Diciembre | 234 | 32 | 266 |
2019 Noviembre | 433 | 27 | 460 |
2019 Octubre | 432 | 29 | 461 |
2019 Septiembre | 348 | 17 | 365 |
2019 Agosto | 347 | 17 | 364 |
2019 Julio | 314 | 41 | 355 |
2019 Junio | 262 | 46 | 308 |
2019 Mayo | 290 | 54 | 344 |
2019 Abril | 158 | 86 | 244 |
2019 Marzo | 59 | 26 | 85 |
2019 Febrero | 47 | 32 | 79 |
2019 Enero | 46 | 23 | 69 |
2018 Diciembre | 25 | 17 | 42 |
2018 Noviembre | 42 | 11 | 53 |
2018 Octubre | 57 | 5 | 62 |
2018 Septiembre | 14 | 11 | 25 |
2018 Agosto | 17 | 22 | 39 |
2018 Julio | 16 | 12 | 28 |
2018 Junio | 14 | 22 | 36 |
2018 Mayo | 21 | 32 | 53 |
2018 Abril | 13 | 16 | 29 |
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2018 Febrero | 10 | 8 | 18 |
2018 Enero | 22 | 6 | 28 |
2017 Diciembre | 16 | 3 | 19 |
2017 Noviembre | 36 | 10 | 46 |
2017 Octubre | 36 | 17 | 53 |
2017 Septiembre | 23 | 12 | 35 |
2017 Agosto | 28 | 18 | 46 |
2017 Julio | 29 | 8 | 37 |
2017 Junio | 27 | 6 | 33 |
2017 Mayo | 37 | 11 | 48 |
2017 Abril | 34 | 11 | 45 |
2017 Marzo | 34 | 25 | 59 |
2017 Febrero | 20 | 2 | 22 |
2017 Enero | 14 | 7 | 21 |
2016 Diciembre | 25 | 7 | 32 |
2016 Noviembre | 39 | 8 | 47 |
2016 Octubre | 49 | 12 | 61 |
2016 Septiembre | 39 | 16 | 55 |
2016 Agosto | 41 | 10 | 51 |
2016 Julio | 32 | 4 | 36 |
2016 Junio | 25 | 11 | 36 |
2016 Mayo | 29 | 6 | 35 |
2016 Abril | 28 | 8 | 36 |
2016 Marzo | 41 | 4 | 45 |
2016 Febrero | 27 | 9 | 36 |
2016 Enero | 28 | 9 | 37 |
2015 Diciembre | 15 | 8 | 23 |
2015 Noviembre | 35 | 12 | 47 |
2015 Junio | 1 | 0 | 1 |
2015 Mayo | 1 | 1 | 2 |
2015 Abril | 1 | 1 | 2 |
2015 Febrero | 2 | 0 | 2 |
2015 Enero | 1 | 0 | 1 |
2014 Diciembre | 1 | 1 | 2 |
2014 Noviembre | 3 | 1 | 4 |
2014 Octubre | 10 | 2 | 12 |
2014 Septiembre | 3 | 2 | 5 |