Carta científica
Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne: a propósito de un caso
Kocher-Debre-Semelaigne's syndrome: A case report
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grave no tratado de larga evolución<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Fue descrito por primera vez por Kocher en 1892, y no fue hasta 1934 cuando Debré y Semelaigne pusieron de manifiesto otros 2 casos. La prevalencia es desconocida, pero resulta de vital importancia su identificación por la reversibilidad total del cuadro clínico con el tratamiento sustitutivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>, y por la potencial gravedad del mismo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso clínico de un varón de 9 años que fue remitido a la consulta de endocrinología al presentar un aspecto muy musculoso junto a la aparición de un edema supraclavicular bilateral y facial, más evidente en párpados. No refería ganancia ponderal, astenia, retraso del crecimiento, merma del rendimiento escolar, cambios en el comportamiento, ni otra sintomatología acompañante. En la exploración física se evidenció un importante aumento generalizado de la musculatura tanto en tronco como en las 4 extremidades, acompañada de tumefacción facial y supraclavicular bilateral. El resto de la exploración no reveló hallazgos clínicos de interés: pene infantil, testes de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml, no pubarquia ni axilarquia, auscultación cardiaca y pulmonar normal, pulsos normales, peso de 37,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg, talla de 140,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, con un percentil (p) de talla de 62, IMC de 18,90<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (p56), y edad ósea de 8 años.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicitó analítica de sangre, destacando los siguientes parámetros: TSH 441<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mcU/ml, tiroxina libre (T4 libre) 0,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/dl, triyodotironina libre 0,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nmol/l, anticuerpos anti-tiroglobulina 243<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/ml, anticuerpos anti-tiroperoxidasa 1.254<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/ml, creatinfosfoquinasa (CPK) 983<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, glutamato-oxalato transaminasa (GOT) 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, glutamato-piruvato transaminasa (GPT) 44<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, colesterol total (CT) 442<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, colesterol LDL 316<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, colesterol HDL 104<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl y triglicéridos (TGC) 469<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. Ante estos hallazgos, se realizó ecografía tiroidea que puso de manifiesto la presencia de un tiroides de tamaño normal, con descenso global en la ecogenicidad glandular y ecotextura «<span class="elsevierStyleBold">tosca</span>» presentando nódulos milimétricos hipoecoicos de distribución dispersa bilateral.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con los resultados obtenidos, se llegó al diagnóstico de hipotiroidismo grave secundario a tiroiditis autoinmune, y se inició tratamiento con levotiroxina a dosis de 75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>μg/día. A las 6 semanas del tratamiento, se repitió la analítica que mostró los siguientes resultados: TSH 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mcU/ml, T4 libre 1,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/dl, T3 libre 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nmol/l, CPK 115<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, GOT 23<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, GPT 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, CT 147<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, LDL 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, HDL 87<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl y TGC 54<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. La mejoría en los resultados de la analítica coincidió con la normalización del fenotipo, desapareciendo la seudohipertrofia muscular y el edema supraclavicular y facial.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne se presenta generalmente entre los 18 meses y 10 años de edad, sin existir diferencias en cuanto al sexo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Existe una amplia gama de síntomas y signos clínicos, fundamentalmente relacionados con el hipotiroidismo: letargia o insomnio, mixedema facial, macroglosia, aumento de las fontanelas, ictericia mucocutánea, estreñimiento, cambios del estado de ánimo, cabello grueso, retraso del crecimiento y seudohipertrofia muscular, que afecta preferentemente al tronco y a las 4 extremidades, ofreciendo un aspecto musculoso. No obstante, pese a este aspecto musculoso, suelen manifestar debilidad muscular, que en ocasiones conlleva dificultad para sentarse y para el control de la posición de la cabeza<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. En casos más graves, se ha descrito la aparición de síndrome de coagulación intravascular diseminada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, e incluso cardiomiopatías arritmogénicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Lo que hace novedoso y sorprendente de este caso es la presentación únicamente de seudohipertrofia, y edema facial y supraclavicular, sin afectación de la edad ósea, y sin aparición de cretinismo ni de otros síntomas característicos de un hipotiroidismo tan severo.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se desconoce la fisiopatología de la seudohipertrofia muscular, y por qué unos pacientes la manifiestan y otros empiezan con otra sintomatología, pero se acepta que como consecuencia del hipotiroidismo prolongado existan anormalidades oxidativas de glicosaminoglicanos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se sospecha mediante los síntomas y signos clínicos anteriormente mencionados. En la analítica de sangre es característica la aparición de un hipotiroidismo primario junto con la elevación de la CPK o cualquier otra enzima muscular debido a la seudohipertrofia. A su vez, puede existir elevación de parámetros lipídicos debido al hipotiroidismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Aunque no es necesario para establecer el diagnóstico, se puede realizar un electromiograma que en ocasiones objetiva la presencia de disminución de la amplitud de onda de las unidades motoras de los músculos afectados, una impedanciometría para valorar el tejido adiposo subcutáneo, e incluso una biopsia muscular que muestra la presencia de acúmulo de glucógeno y tejido intersticial, y en casos muy evolucionados, necrosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al diagnóstico diferencial, debe establecerse con otras enfermedades que implican la presencia de debilidad muscular crónica (en los casos en los que aparezca la misma), fundamentalmente si el tratamiento con levotiroxina no mejora la sintomatología, tales como polimiositis, miastenia gravis, distrofia muscular congénita, mielomeningocele y esclerosis lateral amiotrófica. Por otro lado, el síndrome de Hoffman hace referencia a la aparición de seudohipertrofia en tronco y extremidades, y otros síntomas como consecuencia de un hipotiroidismo grave en la vida adulta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento consiste en la administración de levotiroxina, ajustando la dosis en función de las necesidades. El hipotiroidismo puede ser transitorio o permanente, y su tratamiento y corrección suele producir la reversión de todos los síntomas y signos clínicos, incluido la seudohipertrofia, en pocas semanas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>. Es por ello, que debe hacerse hincapié en que debe evaluarse la función tiroidea ante todo niño que consulte por la presencia de cualquier alteración muscular o elevación de la CPK.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Kocher-Debré-Semelaigne syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "S. Rajvanshi" 1 => "R. Philip" 2 => "K. Gopal" 3 => "K. Rai" 4 => "K. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 19 | 5 | 24 |
| 2024 Octubre | 261 | 13 | 274 |
| 2024 Septiembre | 232 | 17 | 249 |
| 2024 Agosto | 211 | 11 | 222 |
| 2024 Julio | 195 | 12 | 207 |
| 2024 Junio | 226 | 18 | 244 |
| 2024 Mayo | 331 | 35 | 366 |
| 2024 Abril | 275 | 38 | 313 |
| 2024 Marzo | 160 | 19 | 179 |
| 2024 Febrero | 198 | 44 | 242 |
| 2024 Enero | 207 | 20 | 227 |
| 2023 Diciembre | 257 | 30 | 287 |
| 2023 Noviembre | 287 | 26 | 313 |
| 2023 Octubre | 380 | 41 | 421 |
| 2023 Septiembre | 175 | 7 | 182 |
| 2023 Agosto | 174 | 12 | 186 |
| 2023 Julio | 170 | 15 | 185 |
| 2023 Junio | 172 | 13 | 185 |
| 2023 Mayo | 228 | 8 | 236 |
| 2023 Abril | 195 | 12 | 207 |
| 2023 Marzo | 164 | 8 | 172 |
| 2023 Febrero | 131 | 8 | 139 |
| 2023 Enero | 160 | 22 | 182 |
| 2022 Diciembre | 120 | 7 | 127 |
| 2022 Noviembre | 165 | 19 | 184 |
| 2022 Octubre | 122 | 12 | 134 |
| 2022 Septiembre | 119 | 12 | 131 |
| 2022 Agosto | 116 | 19 | 135 |
| 2022 Julio | 79 | 8 | 87 |
| 2022 Junio | 127 | 19 | 146 |
| 2022 Mayo | 112 | 12 | 124 |
| 2022 Abril | 99 | 8 | 107 |
| 2022 Marzo | 76 | 14 | 90 |
| 2022 Febrero | 83 | 9 | 92 |
| 2022 Enero | 69 | 13 | 82 |
| 2021 Diciembre | 156 | 16 | 172 |
| 2021 Noviembre | 158 | 18 | 176 |
| 2021 Octubre | 74 | 21 | 95 |
| 2021 Septiembre | 70 | 12 | 82 |
| 2021 Agosto | 88 | 6 | 94 |
| 2021 Julio | 199 | 19 | 218 |
| 2021 Junio | 142 | 14 | 156 |
| 2021 Mayo | 78 | 11 | 89 |
| 2021 Abril | 126 | 24 | 150 |
| 2021 Marzo | 137 | 22 | 159 |
| 2021 Febrero | 105 | 22 | 127 |
| 2021 Enero | 94 | 20 | 114 |
| 2020 Diciembre | 68 | 15 | 83 |
| 2020 Noviembre | 89 | 15 | 104 |
| 2020 Octubre | 76 | 14 | 90 |
| 2020 Septiembre | 81 | 21 | 102 |
| 2020 Agosto | 111 | 15 | 126 |
| 2020 Julio | 84 | 16 | 100 |
| 2020 Junio | 91 | 19 | 110 |
| 2020 Mayo | 64 | 22 | 86 |
| 2020 Abril | 74 | 12 | 86 |
| 2020 Marzo | 89 | 14 | 103 |
| 2020 Febrero | 108 | 31 | 139 |
| 2020 Enero | 104 | 12 | 116 |
| 2019 Diciembre | 99 | 12 | 111 |
| 2019 Noviembre | 63 | 10 | 73 |
| 2019 Octubre | 153 | 8 | 161 |
| 2019 Septiembre | 98 | 11 | 109 |
| 2019 Agosto | 56 | 6 | 62 |
| 2019 Julio | 45 | 13 | 58 |
| 2019 Junio | 115 | 29 | 144 |
| 2019 Mayo | 246 | 20 | 266 |
| 2019 Abril | 137 | 29 | 166 |
| 2019 Marzo | 43 | 20 | 63 |
| 2019 Febrero | 44 | 16 | 60 |
| 2019 Enero | 49 | 21 | 70 |
| 2018 Diciembre | 51 | 17 | 68 |
| 2018 Noviembre | 45 | 21 | 66 |
| 2018 Octubre | 127 | 11 | 138 |
| 2018 Septiembre | 78 | 11 | 89 |
| 2018 Agosto | 31 | 21 | 52 |
| 2018 Julio | 31 | 13 | 44 |
| 2018 Junio | 36 | 13 | 49 |
| 2018 Mayo | 36 | 19 | 55 |
| 2018 Abril | 32 | 14 | 46 |
| 2018 Marzo | 71 | 15 | 86 |
| 2018 Febrero | 21 | 12 | 33 |
| 2018 Enero | 40 | 13 | 53 |
| 2017 Diciembre | 24 | 6 | 30 |
| 2017 Noviembre | 34 | 18 | 52 |
| 2017 Octubre | 55 | 14 | 69 |
| 2017 Septiembre | 25 | 16 | 41 |
| 2017 Agosto | 41 | 61 | 102 |
| 2017 Julio | 32 | 28 | 60 |
| 2017 Junio | 46 | 35 | 81 |
| 2017 Mayo | 42 | 31 | 73 |
| 2017 Abril | 27 | 22 | 49 |
| 2017 Marzo | 46 | 32 | 78 |
| 2017 Febrero | 57 | 11 | 68 |
| 2017 Enero | 30 | 6 | 36 |
| 2016 Diciembre | 23 | 7 | 30 |
| 2016 Noviembre | 37 | 6 | 43 |
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| 2016 Septiembre | 5 | 0 | 5 |
| 2016 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Julio | 1 | 1 | 2 |
| 2016 Junio | 2 | 2 | 4 |
| 2016 Mayo | 2 | 1 | 3 |
| 2016 Abril | 10 | 4 | 14 |
| 2016 Marzo | 40 | 26 | 66 |
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