En los pacientes con hipotiroidismo congénito (HC), el inicio temprano del tratamiento previene del desarrollo de alteraciones mentales. Antes de la introducción del cribado neonatal, los niños con HC eran diagnosticados de forma tardía, cuando la sintomatología era ya muy evidente. Dado que los signos y síntomas son poco específicos y aparecen de forma gradual, en los niños el diagnóstico se realizaba cuando ya no se podían prevenir las graves alteraciones.
En este artículo se comenta la historia natural del diagnóstico del hipotiroidismo congénito en España y los resultados obtenidos. Entre los principales factores que intervienen en el éxito del programa se encuentran: a) función tiroidea materna normal con trasferencia de hormonas tiroideas al feto a través de la placenta; b) confirmación temprana del diagnóstico después del cribado positivo; c) inicio del tratamiento con una dosis adecuada de tiroxina (10 µg/kg/dia), y d) control regular del tratamiento mediante la determinación de T4 y TSH en plasma.
El seguimiento a largo plazo precisa un control endocrino estricto durante los primeros años, con evaluación psicológica y neurológica ocasional por otros especialistas.
Estos pacientes deben recibir tratamiento en centros hospitalarios que cuenten con las especialidades mencionadas. La mayoría de los niños diagnosticados de HC, tratados de forma temprana, tienen la función cognitiva y un desarrollo psicomotor normales.
In patients with congenital hypothyroidism (CH) the benefit of early treatment in mental development has been recognised. Before the introduction of the neonatal screening, children with CH were diagnosed on the bases of overt symptoms. However, because signs and symptoms are non-specific and appear gradually, children were diagnosed too late to prevent serious handicap.
The article comments on the natural history of the diagnosis of CH in Spain and establishes the present guidelines to achieve best results.
The main factors affecting the initial success of the programme include: a) normal maternal thyroid function with thyroxine placental transfer to the foetus, b) early confirmation of the diagnosis after a positive screening, c) initial adequate doses of lthyroxine (10 ìg/kg/day) monitored since than by regular measurements of plasma T4 and TSH.
For adequate long-term outcome a multidisciplinary team is required. This comprises strict endocrine control particularly during the first years, psychological and neurological regular evaluation, and occasionally other specialists.
These patients should always to be followed is specialised children’s hospitals that provide all the needs above mentioned. Studies on cognitive function of early-treated children with CH shown that normal development can be achieved in most patients.
