El síndrome de Turner se manifiesta en la mayoría de las pacientes como insuficiencia ovárica primaria por disgenesia gonadal. Sin embargo, en el 5-10% de los casos con cariotipo 45,X y en el 15-20% de los mosaicismos hay cierto grado de desarrollo mamario y ciclos irregulares con fallo ovárico precoz. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de Turner (fenotipo característico y cariotipo 46,XX/45,X) que ha presentado menstruaciones hasta los 44 años.
Turner syndrome usually presents with primary amenorrhea resulting from gonadal dysgenesis. However, 5-10% of patients with 45,X karyotype and 15-20% of those with mosaicisms have some degree of breast development and irregular menses, with premature ovarian failure (POF). We present the case of a patient with Turner syndrome (characteristic phenotypic traits and 46,XX/45,X karyotype) who developed secondary amenorrhea at the age of 44 years.
