Secuenciación masiva para el diagnóstico y la epidemiología de tuberculosis

Resumen

La tuberculosis (TB) se ha convertido en la enfermedad infecciosa que más personas mata mundialmente por delante del VIH (virus de la inmunodeficiencia humana) y la malaria. La incidencia de TB apenas se reduce en un 2% cada año, por lo que no se podrá eliminar hasta dentro de 200 años. Parte del problema es que las actuales herramientas de control de la TB son antiguas y ya no son suficientes para acelerar la erradicación de la TB. Nuevos métodos son, por tanto, necesarios en los campos de diagnóstico, tratamiento y prevención. La secuenciación genómica masiva puede convertirse en una de esas herramientas. La caracterización genómica de aislados de TB está demostrando su utilidad tanto para entender la epidemiología de la enfermedad como para su diagnóstico, en especial para la detección de resistencias a antibióticos. Sin embargo, las técnicas genómicas y el análisis informático asociado están todavía lejos de usarse de rutina en la mayor parte del mundo. En esta revisión describiremos las actuales tecnologías de secuenciación en el contexto del complejo Mycobacterium tuberculosis, las aportaciones de dichas tecnologías al diagnóstico y la epidemiología de la enfermedad, así como los esfuerzos que se están haciendo para dar el salto a su aplicación en el contexto clínico.

Abstract

Tuberculosis (TB) has overtaken HIV (human immunodeficiency virus) and malaria as the leading cause of death by an infectious disease worldwide. The reduction in the TB incidence is a modest 2% of cases per year, thus we will need 200 years to eradicate the disease. Part of the problem is that TB control tools are decades old and cannot anymore contribute to accelerate eradication of TB. New diagnostics, treatments and vaccines are urgently needed. Next generation sequencing has the potential to become one of these new tools. Genomic characterization of TB isolates is already showing its potential for epidemiology and diagnostics, particularly to identify drug resistance mutations. However, the experimental and bioinformatics skills needed are still far from being standardized and are not easy to incorporate as a routine in clinical laboratories. In this review we will describe current next generation sequencing approaches applied to the Mycobacterium tuberculosis complex, their contribution to the diagnostics and epidemiology of the disease and the efforts that are being undertaken to make the technology accessible to public health and clinical microbiology laboratories.