Caso clínico
Carcinoma medular de tiroides metastásico en mama en una paciente con diagnóstico clínico de neoplasia endocrina múltiple subtipo 2B: reporte de un caso
Breast metastasis from medullary thyroid carcinoma in a patient clinically diagnosed with Multiple Endocrine Neoplasia type 2B: A case report
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El CMT se relaciona íntimamente con la neoplasia endocrina múltiple subtipo 2B (NEM2B), la cual es un desorden autosómico dominante, caracterizado por la presencia de CMT y feocromocitoma en ausencia de hiperparatiroidismo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Si bien el índice metastásico del CMT es alto, tiene predilección por ciertos órganos, mientras que en otros es de rara aparición.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta oportunidad, presentamos el caso de una mujer de 29 años de edad, con antecedentes de tiroidectomía parcial del lóbulo derecho, desde hace 10 años debido a bocio, tuberculosis pulmonar en 2013 con tratamiento completado en ese mismo año e hipertensión arterial controlada desde hace un año; acude debido a un incremento de volumen en la región cervical anterior con nódulos bilaterales en la misma región y una pérdida de peso significativa, de un año de evolución. El examen físico reveló un nódulo duro de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, doloroso a la palpación en el lóbulo izquierdo de la glándula tiroides. Se realizó una ecografía de dicha zona, encontrando un nódulo hiperecogénico de 31<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>14.7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, con bordes irregulares y microcalcificaciones, por este motivo se le realizó una biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF), cuyo resultado fue compatible con una neoplasia maligna pobremente diferenciada, de probable estirpe epitelial. Esto fue posteriormente catalogado como un CMT al resultar positivo a calcitonina en la inmunohistoquímica. Los estudios de extensión de la enfermedad incluyeron una tomografía axial computarizada (TAC) con contraste, la cual demostró captación irregular sugerente de neoplasia maligna de tiroides con metástasis en esófago, pulmones, hígado y columna vertebral. En hospitalización, la paciente refirió una masa en mama derecha de 6 meses de evolución. El examen físico de esta encontró un nódulo de aproximadamente 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en cuadrante superior derecho de dicha mama. Se le realizó una biopsia que resultó sugerente para carcinoma ductal infiltrante. Los resultados de la muestra para receptores hormonales (estrógeno y progesterona) y HER2/neu fueron negativos. Se realizaron estudios inmunohistoquímicos, los cuales fueron positivos para calcitonina. Estos resultados confirmaron el diagnóstico de CMT metastásico en mama. La paciente evolucionó estacionariamente. Se le da el alta hospitalaria, con tratamiento sintomático, y control por el consultorio de oncología médica (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Después de 5 meses, es admitida nuevamente debido a que presentó disnea y tos de 15 días de evolución. Una TAC cérvico-torácica reveló una estenosis traqueal de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, con compromiso esofágico. La paciente presentó fenotipo marfanoide y neuromas mucosas en cavidad oral. Esto, añadido al CMT, hizo sospechar de la NEM2B. Por esta razón se realizó una tomografía espiral multicorte (TEM), que confirmó la presencia de un feocromocitoma bilateral. La determinación de metanefrinas en orina fue de 1.89<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (valor normal: 0.05-1.00<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h) y una relación Met/Cr de 4.73 (valor normal: 0-0.60). Los niveles de calcitonina sérica fueron de 53,012<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml con dilución 1/100 (valor normal: <<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>11.5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml), compatibles con la presencia de metástasis local o a distancia, el nivel de antígeno carcinoembrionario (ACE) fue de 1,240.43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (valor normal: 0-3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml) y la PTH fue normal, lo cual reforzó la sospecha diagnóstica. Debido a la falta de disponibilidad del estudio genético para NEM2B en el hospital, el diagnóstico fue clínico. Se realizó una reunión médica, que determinó no realizar tratamiento quirúrgico por el elevado riesgo de la paciente. Además, la paciente se negó a realizar traqueotomía. Finalmente, se le da el alta hospitalaria, con la indicación de tratamiento paliativo (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs. 2 y 3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CMT se presenta como un solo nódulo en más del 70% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>; sin embargo, en la paciente se encontró con metástasis a distancia. Los principales órganos de metástasis a distancia del CMT son el hígado, el pulmón, el hueso y, con menor frecuencia, la piel y el cerebro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Las metástasis que se encontraron en la paciente al momento del diagnóstico fueron en hígado, pulmón, hueso, columna vertebral y esófago; no obstante, un tumor mamario fue diagnosticado posteriormente, resultando ser una metástasis del CMT. Esta metástasis es rara, debido a que dentro de los tumores mamarios, solo entre el 0.2-1.3% son secundarios, siendo el resto tumores primarios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Además, dentro de las metástasis en mama proveniente de tejido no mamario, es importante destacar que solo aproximadamente el 1.2% de los casos corresponden a carcinoma medular de tiroides, siendo los más frecuentes de ovarios, pulmón y próstata<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la literatura se han reportado cerca de 20 casos de CMT metastásico en mama en mujeres, y uno en un varón, de ellos solo 5 casos fueron diagnosticados de NEM2B<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Es necesario señalar, que al momento del descubrimiento de la metástasis mamaria, la mayoría de pacientes (77%) ya presentan metástasis en otros órganos como es el caso de nuestra paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El CMT y el feocromocitoma son componentes necesarios para el diagnóstico de la NEM2B. La paciente de este caso, además de presentar estos 2 componentes, presentó neuromas mucosos y fenotipo marfanoide, los cuales son también características de la NEM2B<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. Debido a que no hubo un familiar de primer grado con diagnóstico previo de la NEM2B, ni se contó con la prueba genética en el país (mutación genética en el proto-oncogén <span class="elsevierStyleItalic">RET</span>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, no se pudo realizar el diagnóstico genético para dicha enfermedad. Por esta razón se realizó un diagnóstico clínico de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La NEM2B y el CMT son enfermedades en las que es primordial realizar un diagnóstico temprano y certero, para el adecuado manejo del paciente. En los casos de CMT se debe tener el cuidado adecuado al realizar los estudios, ya que un diagnóstico erróneo puede comprometer severamente la vida del paciente; especialmente en el contexto de una NEM2B, en la que el carcinoma actúa de manera muy agresiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Financiación</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores no contamos con financiación de ninguna organización para la realización de este artículo.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1076326" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1022572" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1076325" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1022573" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Financiación" ] 8 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 9 => array:1 [ "titulo" => "Referencias" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2016-03-30" "fechaAceptado" => "2016-06-02" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1022572" "palabras" => array:4 [ 0 => "Neoplasia endocrina múltiple subtipo 2B" 1 => "Carcinoma medular de tiroides" 2 => "Metástasis" 3 => "Cáncer de mama" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1022573" "palabras" => array:4 [ 0 => "Multiple endocrine neoplasia subtype 2B" 1 => "Medullary thyroid carcinoma" 2 => "Metastasis" 3 => "Breast cancer" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El carcinoma medular de tiroides (CMT) es un tipo de neoplasia maligna infrecuente, con alto índice metastásico. Se presenta como un solo nódulo en más del 70% de los casos, y los principales órganos de metástasis a distancia son el hígado, el pulmón y el hueso. La metástasis en mama es rara, debido a que dentro de los tumores mamarios, solo entre el 0.2-1.3% son secundarios. El CMT se relaciona íntimamente con la neoplasia endocrina múltiple subtipo 2B (NEM2B), la cual es un desorden autosómico dominante caracterizado por la presencia de CMT y feocromocitoma en ausencia de hiperparatiroidismo. Rara vez, en el contexto de un NEM2B ocurre una metástasis de CMT en la mama, motivo por el cual se está presentando este caso.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The medullary thyroid carcinoma (MTC) is an unusual malignant neoplasm with a high rate of metastasis. It usually appears as a single nodule in more than 70% of the cases, and the main distant metastasis sites are liver, lung, and bone. Breast metastasis is rare because within the mammary tumours only between 0.2% and 1.3% are secondary tumours. MTC is strongly associated with the multiple endocrine neoplasia sub-type 2B (MEN2B), which is a dominant autosomal disorder characterised by the presence of MTC and phaeochromocytoma in the absence of hyperparathyroidism. Metastasis from a MTC to the breast in the context of a MEN2B rarely occurs, which is why this case is being reported.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1160 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 410830 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Tejido mamario con tinción H&E, que muestra una neoplasia maligna junto con tejido normal (H&E ×100). B) Tejido mamario con tinción H&E, que muestra células neoplásicas (H&E ×400). C) Estudio inmunohistoquímico de calcitonina, positivo en células mamarias compatibles con carcinoma medular de tiroides metastásico (H&E ×100). D) Células compatibles con carcinoma medular de tiroides captadoras de calcitonina (H&E ×400).</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 783 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 59349 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía de tórax que presenta metástasis en patrón militar del carcinoma medular de tiroides (CMT) en pulmón.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 700 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 47525 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tomografía espiral multicorte (TEM), que muestra la presencia de masas en ambas glándulas suprarrenales, compatibles con feocromocitoma bilateral.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Referencias" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:8 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0045" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Multiple endocrine neoplasia type 2. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 12 | 1 | 13 |
| 2024 Octubre | 92 | 4 | 96 |
| 2024 Septiembre | 88 | 6 | 94 |
| 2024 Agosto | 53 | 5 | 58 |
| 2024 Julio | 78 | 6 | 84 |
| 2024 Junio | 96 | 11 | 107 |
| 2024 Mayo | 99 | 10 | 109 |
| 2024 Abril | 83 | 4 | 87 |
| 2024 Marzo | 119 | 5 | 124 |
| 2024 Febrero | 136 | 24 | 160 |
| 2024 Enero | 162 | 10 | 172 |
| 2023 Diciembre | 145 | 9 | 154 |
| 2023 Noviembre | 200 | 10 | 210 |
| 2023 Octubre | 176 | 25 | 201 |
| 2023 Septiembre | 126 | 6 | 132 |
| 2023 Agosto | 119 | 7 | 126 |
| 2023 Julio | 139 | 6 | 145 |
| 2023 Junio | 134 | 4 | 138 |
| 2023 Mayo | 169 | 11 | 180 |
| 2023 Abril | 196 | 10 | 206 |
| 2023 Marzo | 159 | 5 | 164 |
| 2023 Febrero | 107 | 8 | 115 |
| 2023 Enero | 110 | 11 | 121 |
| 2022 Diciembre | 81 | 9 | 90 |
| 2022 Noviembre | 110 | 26 | 136 |
| 2022 Octubre | 102 | 9 | 111 |
| 2022 Septiembre | 108 | 23 | 131 |
| 2022 Agosto | 70 | 10 | 80 |
| 2022 Julio | 92 | 23 | 115 |
| 2022 Junio | 62 | 9 | 71 |
| 2022 Mayo | 96 | 11 | 107 |
| 2022 Abril | 106 | 23 | 129 |
| 2022 Marzo | 102 | 20 | 122 |
| 2022 Febrero | 67 | 12 | 79 |
| 2022 Enero | 115 | 16 | 131 |
| 2021 Diciembre | 67 | 17 | 84 |
| 2021 Noviembre | 106 | 11 | 117 |
| 2021 Octubre | 89 | 15 | 104 |
| 2021 Septiembre | 86 | 16 | 102 |
| 2021 Agosto | 103 | 10 | 113 |
| 2021 Julio | 83 | 13 | 96 |
| 2021 Junio | 96 | 13 | 109 |
| 2021 Mayo | 119 | 4 | 123 |
| 2021 Abril | 180 | 40 | 220 |
| 2021 Marzo | 141 | 23 | 164 |
| 2021 Febrero | 75 | 21 | 96 |
| 2021 Enero | 62 | 9 | 71 |
| 2020 Diciembre | 67 | 9 | 76 |
| 2020 Noviembre | 85 | 9 | 94 |
| 2020 Octubre | 75 | 9 | 84 |
| 2020 Septiembre | 70 | 8 | 78 |
| 2020 Agosto | 84 | 7 | 91 |
| 2020 Julio | 74 | 9 | 83 |
| 2020 Junio | 71 | 14 | 85 |
| 2020 Mayo | 58 | 3 | 61 |
| 2020 Abril | 56 | 6 | 62 |
| 2020 Marzo | 82 | 11 | 93 |
| 2020 Febrero | 56 | 5 | 61 |
| 2020 Enero | 67 | 11 | 78 |
| 2019 Diciembre | 61 | 7 | 68 |
| 2019 Noviembre | 44 | 6 | 50 |
| 2019 Octubre | 58 | 12 | 70 |
| 2019 Septiembre | 87 | 9 | 96 |
| 2019 Agosto | 40 | 4 | 44 |
| 2019 Julio | 43 | 11 | 54 |
| 2019 Junio | 96 | 28 | 124 |
| 2019 Mayo | 129 | 23 | 152 |
| 2019 Abril | 100 | 30 | 130 |
| 2019 Marzo | 22 | 5 | 27 |
| 2019 Febrero | 26 | 9 | 35 |
| 2019 Enero | 33 | 10 | 43 |
| 2018 Diciembre | 28 | 10 | 38 |
| 2018 Noviembre | 42 | 10 | 52 |
| 2018 Octubre | 31 | 26 | 57 |
| 2018 Septiembre | 62 | 12 | 74 |
| 2018 Agosto | 21 | 8 | 29 |
| 2018 Julio | 31 | 2 | 33 |
| 2018 Junio | 29 | 1 | 30 |
| 2018 Mayo | 34 | 11 | 45 |
| 2018 Abril | 38 | 1 | 39 |
| 2018 Marzo | 19 | 3 | 22 |
| 2018 Febrero | 63 | 3 | 66 |
| 2018 Enero | 18 | 0 | 18 |
| 2017 Diciembre | 23 | 1 | 24 |
| 2017 Noviembre | 24 | 4 | 28 |
| 2017 Octubre | 21 | 1 | 22 |
| 2017 Septiembre | 19 | 6 | 25 |
| 2017 Agosto | 10 | 2 | 12 |
| 2017 Julio | 21 | 1 | 22 |
| 2017 Junio | 24 | 12 | 36 |
| 2017 Mayo | 30 | 7 | 37 |
| 2017 Abril | 19 | 2 | 21 |
| 2017 Marzo | 16 | 37 | 53 |
| 2017 Febrero | 20 | 3 | 23 |
| 2017 Enero | 12 | 3 | 15 |
| 2016 Diciembre | 22 | 7 | 29 |
| 2016 Noviembre | 36 | 19 | 55 |
| 2016 Octubre | 47 | 14 | 61 |
| 2016 Septiembre | 7 | 5 | 12 |
| 2016 Agosto | 8 | 7 | 15 |
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