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Birt-Hogg-Dubé: cáncer heriditario renal. Presentación de un caso y revisión de la literatura
Birt Hogg Dubé: Hereditary kidney cancer. A case report and review of medical literature
Jorge Enrique Enrique Monges-Jonesa, Fátima González-Jáuregui-Díazb, Jesus Armando Sáncheza, Ruben Meza-Díaza, Aurelio Carrera-Muiñoza, Jorge González-Acostac
a Servicio de Cirugía Oncológica, Hospital General de México, México D.F., México
b Especialidad de Cirugía General, Centro Médico ABC, México D.F., México
c Servicio de Cirugía General, Cirugía Laparoscópica Avanzada, Centro Médico ABC, México D.F., México
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se describe por primera vez en 1977 por los autores Bir&#44; Hogg y Dub&#233;&#44; los cuales describen un &#225;rbol geneal&#243;gico en el cual varios miembros de la familia presentaban lesiones en la piel&#44; que consist&#237;an en fibrofoliculomas con tricodoscomas y acrocordones<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Presentaci&#243;n del caso</span></p><p class="elsevierStylePara"> Paciente femenina de 16 a&#241;os de edad&#44; afiliada al Servicio de Oncolog&#237;a del Hospital General de M&#233;xico&#44; quien inici&#243; en junio del 2010 con dolor intenso en la fosa il&#237;aca derecha&#44; de intensidad moderada&#44; persistente y sin irradiaciones&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; paciente femenino de edad cronol&#243;gica a la aparente&#44; con lesiones en placa fibrofoliculares en mejillas &#40;fig&#46; 1&#41;&#44; as&#237; como tumor palpable en fosa renal derecha&#44; consistencia firme&#44; m&#243;vil&#44; no doloroso a la palpaci&#243;n&#59; resto sin alteraciones&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 1 Fibrofoliculomas&#44; lesiones d&#233;rmicas caracter&#237;sticas del s&#237;ndrome de Birt-Hogg-Dub&#233;&#46;" src="305v12n02-90202581fig1.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 1</span> Fibrofoliculomas&#44; lesiones d&#233;rmicas caracter&#237;sticas del s&#237;ndrome de Birt-Hogg-Dub&#233;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Se solicit&#243; ultrasonido &#40;USG&#41; abdominal&#44; encontr&#225;ndose como hallazgos&#58; tumor s&#243;lido&#44; oval de 124 x 74 mm&#44; de predominio ecog&#233;nico con zonas anecoicas&#44; con aumento de la vascularidad al Doppler color&#44; dependiente de ri&#241;&#243;n derecho &#40;fig&#46; 2&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 2 Ultrasonido abdominal&#44; que muestra tumor renal derecho&#46;" src="305v12n02-90202581fig2.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 2</span> Ultrasonido abdominal&#44; que muestra tumor renal derecho&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Se realiz&#243; tomograf&#237;a axial computada &#40;TAC&#41; abdominop&#233;lvica&#44; evidenci&#225;ndose tumor a nivel del polo inferior del ri&#241;&#243;n derecho&#44; el cual deforma su anatom&#237;a con discreta dilataci&#243;n del seno renal&#44; de 10&#46;8 x 7&#46;8 cm&#44; sin adenopat&#237;as &#40;fig&#46; 3&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 3 Tomograf&#237;a de abdomen&#44; que muestra gran tumor renal derecho&#46;" src="305v12n02-90202581fig3.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 3 </span>Tomograf&#237;a de abdomen&#44; que muestra gran tumor renal derecho&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Se decidi&#243; tratamiento quir&#250;rgico&#44; nefrectom&#237;a radical derecha&#44; con hallazgos quir&#250;rgicos&#58; tumor renal derecho&#44; de 20 x 20 x 15 cm&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Reporte histol&#243;gico definitivo&#58; c&#225;ncer renal del tipo c&#233;lulas claras que invade el seno renal con permeaci&#243;n linfovascular&#44; clasificado como estadio cl&#237;nico III&#44; por T3N0M0&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Durante el seguimiento&#44; se solicit&#243; TAC de t&#243;rax con hidroneumot&#243;rax izquierdo espont&#225;neo&#44; as&#237; como neumot&#243;rax derecho&#44; par&#233;nquima pulmonar bilateral con im&#225;genes qu&#237;sticas &#40;figs&#46; 4 y 5&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 4 Neumot&#243;rax espont&#225;neo izquierdo y m&#237;nimo derecho&#46; N&#243;tese las &#225;reas qu&#237;sticas visibles en par&#233;nquima derecho&#46;" src="305v12n02-90202581fig4.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 4 </span> Neumot&#243;rax espont&#225;neo izquierdo y m&#237;nimo derecho&#46; N&#243;tese las &#225;reas qu&#237;sticas visibles en par&#233;nquima derecho&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 5 Neumot&#243;rax espont&#225;neo derecho e izquierdo&#44; con quistes en par&#233;nquima pulmonar&#46;" src="305v12n02-90202581fig5.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 5</span> Neumot&#243;rax espont&#225;neo derecho e izquierdo&#44; con quistes en par&#233;nquima pulmonar&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Se coloc&#243; sonda de pleurostom&#237;a en hemit&#243;rax izquierdo&#44; resolviendo hidroneumot&#243;rax&#46; Durante los siguientes d&#237;as&#44; la paciente evolucion&#243; adecuadamente&#44; se retir&#243; sonda pleural al segundo d&#237;a&#44; y egres&#243; al cuarto d&#237;a postoperatorio&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara"> El s&#237;ndrome de Birt-Hogg-Dub&#233; se define como una condici&#243;n autos&#243;mica dominante&#44; causada por mutaciones germinales en el <span class="elsevierStyleItalic">FLCN</span> &#40;gen de la foliculina&#41;&#44; que se caracteriza por una piel con fibrofoliculomas&#44; quistes pulmonares&#44; neumot&#243;rax espont&#225;neo y c&#225;ncer renal<span class="elsevierStyleSup">1-3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> En el 2001&#44; el gen asociado a esta patolog&#237;a se localiz&#243; en el cromosoma 17p11&#46;2&#44; llamado gen <span class="elsevierStyleItalic">FCLN</span>&#44; que codifica para una prote&#237;na a&#250;n de funci&#243;n desconocida&#44; llamada &#34;foliculina&#34; con mutaci&#243;n en l&#237;nea germinal&#59; dicho gen tiene 14 exones&#44; siendo la mutaci&#243;n m&#225;s frecuente en el exon 11&#44; y al encontrarse alterado en dicho padecimiento afecta la v&#237;a del PTEN&#44; por la inactivaci&#243;n del mTOR<span class="elsevierStyleSup">3-10</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Cl&#237;nicamente&#44; se manifiesta por lesiones cut&#225;neas caracter&#237;stica llamadas fibrofoliculoma y tricodiscomas&#44; los cuales son indistinguibles entre s&#237;&#44; siendo lesiones papulosas numerosas&#44; peque&#241;as&#44; aplanadas&#44; lisas&#44; del color de la piel&#44; present&#225;ndose m&#225;s com&#250;nmente en cara y cuello&#44; as&#237; como es necesario biopsiarlas y corroborar histol&#243;gicamente<span class="elsevierStyleSup">3&#44;4&#44;6&#44;7</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> El c&#225;ncer renal es la complicaci&#243;n m&#225;s peligrosa de esta entidad&#44; en diferentes series se aproxima que hasta el 27&#37; de los pacientes pueden presentar tumor renal&#44; siendo multifocal o bilateral en m&#225;s de la mitad&#46; Histol&#243;gicamente&#44; el c&#225;ncer crom&#243;fobo es la variedad m&#225;s frecuente encontrada en este s&#237;ndrome<span class="elsevierStyleSup">11</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> A nivel pulmonar m&#225;s del 80&#37; de los pacientes presentan m&#250;ltiples quistes pulmonares&#44; as&#237; como neumot&#243;rax primarios espor&#225;dicos&#44; por quistes pulmonares en zonas basales<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Existen diferentes manifestaciones tanto benignas como malignas asociadas al s&#237;ndrome de Birt-Hogg-Dub&#233;&#44; como son bocio multinodular&#44; oncocitoma&#44; adenoma colorrectal&#44; lipoma y angiolipoma&#44; as&#237; como c&#225;ncer de mama&#44; c&#225;ncer colorrectal&#44; sarcomas&#44; c&#225;ncer de pulm&#243;n&#44; melanoma&#44; entre otras<span class="elsevierStyleSup">3&#44;8&#44;9</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> Existen criterios mayores y menores para realizar su correcto diagn&#243;stico&#46; Criterios mayores&#58; lesiones fibrofoliculomas o tricodiscomas&#44; al menos una confirmada histol&#243;gicamente&#44; o mutaci&#243;n de <span class="elsevierStyleItalic">FLCN</span>&#46; Criterios menores&#58; m&#250;ltiples lesiones qu&#237;sticas pulmonares &#40;bilaterales&#44; basales&#41; con o sin neumot&#243;rax espont&#225;neo&#44; c&#225;ncer renal &#40;&#60; 50 a&#241;os&#44; multifocal o bilateral&#44; o con histolog&#237;a de crom&#243;fobo&#41;&#44; tener familiar directo con s&#237;ndrome de Birt-Hogg-Dub&#233;<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; Se necesita un criterio mayor o dos menores&#44; para su diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"> En cuanto al tratamiento&#44; las lesiones de piel se pueden tratar con m&#250;ltiples herramientas terap&#233;uticas o dejar en vigilancia&#46; En el c&#225;ncer renal&#44; los tumores de menos de 3 cm se pueden tratar con cirug&#237;a ahorradora de nefronas&#44; en tumores mayores se recomienda realizar nefrectom&#237;a radical&#44; ya sea por laparoscop&#237;a o abierta&#46; El neumot&#243;rax espont&#225;neo se debe tratar con sonda endopleural y succi&#243;n&#46; Fumar es un factor de riesgo para el desarrollo de c&#225;ncer renal y neumot&#243;rax espont&#225;neo&#44; por lo cual el no fumar es importante en el tratamiento<span class="elsevierStyleSup">3&#44;12&#44;13</span><span class="elsevierStyleInf">&#46; </span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusi&#243;n</span></p><p class="elsevierStylePara"> El s&#237;ndrome de Birt-Hogg-Dub&#233; es una entidad rara dentro del c&#225;ncer renal hereditario&#44; el cual cuenta en caracter&#237;sticas cl&#237;nicas particulares que facilitan su diagn&#243;stico&#44; sin embargo&#44; las pruebas gen&#233;ticas son el est&#225;ndar de oro para su diagn&#243;stico&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Financiamiento</span></p><p class="elsevierStylePara"> No se recibi&#243; ning&#250;n patrocinio para llevar a cabo este art&#237;culo&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p class="elsevierStylePara"> Los autores declaran no tener conflicto de intereses&#46;</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"> &#42; Autor para correspondencia&#58; <br></br> Cirug&#237;a Oncol&#243;gica&#44; Hospital General de M&#233;xico&#46; <br></br> Durango N&#176; 49&#44; 1er piso&#44; Colonia Roma&#44; <br></br> C&#46;P&#46; 06700&#44; M&#233;xico D&#46;F&#46;&#44; M&#233;xico&#46; <br></br> Tel&#233;fono&#58; 5511 1545&#46; Celular&#58; &#40;044 55&#41; 2884 5910&#46; <span class="elsevierStyleItalic"><br></br> Correo electr&#243;nico</span>&#58; <a href="mailto&#58;jorgemojo&#64;gmail&#46;com" class="elsevierStyleCrossRefs">jorgemojo&#64;gmail&#46;com</a> &#40;J&#46; E&#46; Monges-Jones&#41;&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16659201
Idioma original: Español
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2024 Octubre 107 12 119
2024 Septiembre 83 3 86
2024 Agosto 99 7 106
2024 Julio 89 6 95
2024 Junio 93 5 98
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2024 Enero 111 6 117
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2023 Noviembre 137 6 143
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2021 Marzo 80 17 97
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2020 Agosto 50 8 58
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2020 Mayo 24 8 32
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