se ha leído el artículo
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A case report and review of medical literature" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "305v12n02-90202581fig1.jpg" "Alto" => 750 "Ancho" => 1033 "Tamanyo" => 54654 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Fibrofoliculomas, lesiones dérmicas características del síndrome de Birt-Hogg-Dubé." ] ] ] "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara"> </p> Pagina nueva 1 <p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Introducción</span></p><p class="elsevierStylePara"> El cáncer renal afecta 54,000 personas anualmente en los Estados Unidos<span class="elsevierStyleSup">1</span>. El carcinoma renal se produce de 2 formas principales, en 95% de forma esporádica, y hasta 4% de forma hereditaria, siendo autosómica dominante<span class="elsevierStyleSup">2</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Dentro de las diferentes formas hereditarias, existen 4 principales que se describen, éstas son: carcinoma renal asociado a von Hippel Lindau, carcinoma renal papilar hereditario, oncocitoma renal asociado a síndrome de Birt-Hogg-Dubé y carcinoma renal hereditario con leiomiomatosis hereditaria. Cada uno con sus diferentes alteraciones genéticas<span class="elsevierStyleSup">1</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> El síndrome de Birt-Hogg-Dubé se describe por primera vez en 1977 por los autores Bir, Hogg y Dubé, los cuales describen un árbol genealógico en el cual varios miembros de la familia presentaban lesiones en la piel, que consistían en fibrofoliculomas con tricodoscomas y acrocordones<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Presentación del caso</span></p><p class="elsevierStylePara"> Paciente femenina de 16 años de edad, afiliada al Servicio de Oncología del Hospital General de México, quien inició en junio del 2010 con dolor intenso en la fosa ilíaca derecha, de intensidad moderada, persistente y sin irradiaciones. A la exploración física, paciente femenino de edad cronológica a la aparente, con lesiones en placa fibrofoliculares en mejillas (fig. 1), así como tumor palpable en fosa renal derecha, consistencia firme, móvil, no doloroso a la palpación; resto sin alteraciones.</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 1 Fibrofoliculomas, lesiones dérmicas características del síndrome de Birt-Hogg-Dubé." src="305v12n02-90202581fig1.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 1</span> Fibrofoliculomas, lesiones dérmicas características del síndrome de Birt-Hogg-Dubé.</p><p class="elsevierStylePara"> Se solicitó ultrasonido (USG) abdominal, encontrándose como hallazgos: tumor sólido, oval de 124 x 74 mm, de predominio ecogénico con zonas anecoicas, con aumento de la vascularidad al Doppler color, dependiente de riñón derecho (fig. 2).</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 2 Ultrasonido abdominal, que muestra tumor renal derecho." src="305v12n02-90202581fig2.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 2</span> Ultrasonido abdominal, que muestra tumor renal derecho.</p><p class="elsevierStylePara"> Se realizó tomografía axial computada (TAC) abdominopélvica, evidenciándose tumor a nivel del polo inferior del riñón derecho, el cual deforma su anatomía con discreta dilatación del seno renal, de 10.8 x 7.8 cm, sin adenopatías (fig. 3).</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 3 Tomografía de abdomen, que muestra gran tumor renal derecho." src="305v12n02-90202581fig3.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 3 </span>Tomografía de abdomen, que muestra gran tumor renal derecho.</p><p class="elsevierStylePara"> Se decidió tratamiento quirúrgico, nefrectomía radical derecha, con hallazgos quirúrgicos: tumor renal derecho, de 20 x 20 x 15 cm.</p><p class="elsevierStylePara"> Reporte histológico definitivo: cáncer renal del tipo células claras que invade el seno renal con permeación linfovascular, clasificado como estadio clínico III, por T3N0M0.</p><p class="elsevierStylePara"> Durante el seguimiento, se solicitó TAC de tórax con hidroneumotórax izquierdo espontáneo, así como neumotórax derecho, parénquima pulmonar bilateral con imágenes quísticas (figs. 4 y 5).</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 4 Neumotórax espontáneo izquierdo y mínimo derecho. Nótese las áreas quísticas visibles en parénquima derecho." src="305v12n02-90202581fig4.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 4 </span> Neumotórax espontáneo izquierdo y mínimo derecho. Nótese las áreas quísticas visibles en parénquima derecho.</p><p class="elsevierStylePara"><img alt="Figura 5 Neumotórax espontáneo derecho e izquierdo, con quistes en parénquima pulmonar." src="305v12n02-90202581fig5.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Figura 5</span> Neumotórax espontáneo derecho e izquierdo, con quistes en parénquima pulmonar.</p><p class="elsevierStylePara"> Se colocó sonda de pleurostomía en hemitórax izquierdo, resolviendo hidroneumotórax. Durante los siguientes días, la paciente evolucionó adecuadamente, se retiró sonda pleural al segundo día, y egresó al cuarto día postoperatorio.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Discusión</span></p><p class="elsevierStylePara"> El síndrome de Birt-Hogg-Dubé se define como una condición autosómica dominante, causada por mutaciones germinales en el <span class="elsevierStyleItalic">FLCN</span> (gen de la foliculina), que se caracteriza por una piel con fibrofoliculomas, quistes pulmonares, neumotórax espontáneo y cáncer renal<span class="elsevierStyleSup">1-3</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> En el 2001, el gen asociado a esta patología se localizó en el cromosoma 17p11.2, llamado gen <span class="elsevierStyleItalic">FCLN</span>, que codifica para una proteína aún de función desconocida, llamada "foliculina" con mutación en línea germinal; dicho gen tiene 14 exones, siendo la mutación más frecuente en el exon 11, y al encontrarse alterado en dicho padecimiento afecta la vía del PTEN, por la inactivación del mTOR<span class="elsevierStyleSup">3-10</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Clínicamente, se manifiesta por lesiones cutáneas característica llamadas fibrofoliculoma y tricodiscomas, los cuales son indistinguibles entre sí, siendo lesiones papulosas numerosas, pequeñas, aplanadas, lisas, del color de la piel, presentándose más comúnmente en cara y cuello, así como es necesario biopsiarlas y corroborar histológicamente<span class="elsevierStyleSup">3,4,6,7</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> El cáncer renal es la complicación más peligrosa de esta entidad, en diferentes series se aproxima que hasta el 27% de los pacientes pueden presentar tumor renal, siendo multifocal o bilateral en más de la mitad. Histológicamente, el cáncer cromófobo es la variedad más frecuente encontrada en este síndrome<span class="elsevierStyleSup">11</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> A nivel pulmonar más del 80% de los pacientes presentan múltiples quistes pulmonares, así como neumotórax primarios esporádicos, por quistes pulmonares en zonas basales<span class="elsevierStyleSup">3</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Existen diferentes manifestaciones tanto benignas como malignas asociadas al síndrome de Birt-Hogg-Dubé, como son bocio multinodular, oncocitoma, adenoma colorrectal, lipoma y angiolipoma, así como cáncer de mama, cáncer colorrectal, sarcomas, cáncer de pulmón, melanoma, entre otras<span class="elsevierStyleSup">3,8,9</span>.</p><p class="elsevierStylePara"> Existen criterios mayores y menores para realizar su correcto diagnóstico. Criterios mayores: lesiones fibrofoliculomas o tricodiscomas, al menos una confirmada histológicamente, o mutación de <span class="elsevierStyleItalic">FLCN</span>. Criterios menores: múltiples lesiones quísticas pulmonares (bilaterales, basales) con o sin neumotórax espontáneo, cáncer renal (< 50 años, multifocal o bilateral, o con histología de cromófobo), tener familiar directo con síndrome de Birt-Hogg-Dubé<span class="elsevierStyleSup">3</span>. Se necesita un criterio mayor o dos menores, para su diagnóstico.</p><p class="elsevierStylePara"> En cuanto al tratamiento, las lesiones de piel se pueden tratar con múltiples herramientas terapéuticas o dejar en vigilancia. En el cáncer renal, los tumores de menos de 3 cm se pueden tratar con cirugía ahorradora de nefronas, en tumores mayores se recomienda realizar nefrectomía radical, ya sea por laparoscopía o abierta. El neumotórax espontáneo se debe tratar con sonda endopleural y succión. Fumar es un factor de riesgo para el desarrollo de cáncer renal y neumotórax espontáneo, por lo cual el no fumar es importante en el tratamiento<span class="elsevierStyleSup">3,12,13</span><span class="elsevierStyleInf">. </span></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conclusión</span></p><p class="elsevierStylePara"> El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una entidad rara dentro del cáncer renal hereditario, el cual cuenta en características clínicas particulares que facilitan su diagnóstico, sin embargo, las pruebas genéticas son el estándar de oro para su diagnóstico.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Financiamiento</span></p><p class="elsevierStylePara"> No se recibió ningún patrocinio para llevar a cabo este artículo.</p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold">Conflicto de intereses</span></p><p class="elsevierStylePara"> Los autores declaran no tener conflicto de intereses.</p><hr></hr><p class="elsevierStylePara"> * Autor para correspondencia: <br></br> Cirugía Oncológica, Hospital General de México. <br></br> Durango N° 49, 1er piso, Colonia Roma, <br></br> C.P. 06700, México D.F., México. <br></br> Teléfono: 5511 1545. 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Dentro de su presentación hereditaria hay una variedad, oncocitoma renal asociado a síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Dicho síndrome se presenta con lesiones cutáneas (fibrofoliculoma, tricodiscoma), tumores renales y alteraciones pulmonares (quistes, neumotórax espontáneos).</p> <p class="elsevierStylePara"> Se presenta paciente femenina de 16 años de edad, quien inicio en junio del 2010 con dolor en fosa ilíaca derecha, durante la exploración física se encontraron lesiones en placa fibrofoliculares en mejillas; en abdomen con tumor palpable en fosa renal derecha, consistencia firme, móvil, no doloroso a la palpación. Se solicitaron estudios de imagen ultrasonido (USG) y tomografía axial computada (TAC) de abdomen, evidenciado tumor renal. Se realizó nefrectomía radical derecha. Diagnóstico histopatológico de cáncer renal.</p> <p class="elsevierStylePara"> Se realizó TAC tórax de control con hidroneumotórax izquierdo, por lo cual se colocó sonda pleural.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p class="elsevierStylePara"> Kidney cancer represents 3% of the malignant neoplasms. Presentation can be sporadic or hereditary. The hereditary presentation has a variety with renal oncocytoma associated to Birt-Hogg-Dubé syndrome. This syndrome is characterized with skin lesions (fibrofolliculoma, trichodiscoma), renal neoplasms and lung cysts/ spontaneous pneumothorax.</p> <p class="elsevierStylePara"> A 16-year-old female, who began in June 2010 with right iliac fosse pain. During the physical examination fibrofolliculoma plaque lesions on cheeks were found, abdomen with palpable mass in right flank, firm, mobile, and painless to palpation. Imaging studie were requested, computerized axial tomography (CT): renal tumor abdmen. Right radical nephrectomy was performed. 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Idioma original: Español
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---|---|---|---|
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2024 Octubre | 107 | 12 | 119 |
2024 Septiembre | 83 | 3 | 86 |
2024 Agosto | 99 | 7 | 106 |
2024 Julio | 89 | 6 | 95 |
2024 Junio | 93 | 5 | 98 |
2024 Mayo | 159 | 3 | 162 |
2024 Abril | 102 | 3 | 105 |
2024 Marzo | 95 | 7 | 102 |
2024 Febrero | 128 | 8 | 136 |
2024 Enero | 111 | 6 | 117 |
2023 Diciembre | 109 | 5 | 114 |
2023 Noviembre | 137 | 6 | 143 |
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2023 Septiembre | 164 | 8 | 172 |
2023 Agosto | 171 | 5 | 176 |
2023 Julio | 104 | 9 | 113 |
2023 Junio | 149 | 5 | 154 |
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2023 Febrero | 93 | 10 | 103 |
2023 Enero | 79 | 1 | 80 |
2022 Diciembre | 81 | 7 | 88 |
2022 Noviembre | 116 | 4 | 120 |
2022 Octubre | 101 | 10 | 111 |
2022 Septiembre | 76 | 14 | 90 |
2022 Agosto | 60 | 13 | 73 |
2022 Julio | 62 | 8 | 70 |
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2022 Mayo | 58 | 14 | 72 |
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2022 Febrero | 74 | 5 | 79 |
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2021 Diciembre | 51 | 6 | 57 |
2021 Noviembre | 52 | 7 | 59 |
2021 Octubre | 69 | 11 | 80 |
2021 Septiembre | 45 | 15 | 60 |
2021 Agosto | 52 | 7 | 59 |
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2021 Junio | 29 | 16 | 45 |
2021 Mayo | 62 | 3 | 65 |
2021 Abril | 106 | 13 | 119 |
2021 Marzo | 80 | 17 | 97 |
2021 Febrero | 67 | 7 | 74 |
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2020 Agosto | 50 | 8 | 58 |
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2020 Febrero | 52 | 6 | 58 |
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2019 Noviembre | 27 | 6 | 33 |
2019 Octubre | 35 | 5 | 40 |
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2019 Agosto | 19 | 9 | 28 |
2019 Julio | 25 | 17 | 42 |
2019 Junio | 58 | 21 | 79 |
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2019 Abril | 67 | 28 | 95 |
2019 Marzo | 16 | 8 | 24 |
2019 Febrero | 16 | 8 | 24 |
2019 Enero | 8 | 6 | 14 |
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