Grado de asociación entre valores séricos y genotipo en el déficit de alfa-1-antitripsina. Utilidad clínica
Degree Of Association Between Serum Levels And Genotype In Alpha-1-Antitrypsin
S. Martín Lirasa, V. Díaz-Golpea, F. Rivera Sevanea, M.C. González Cocañoa, J.L. Olcoz Goñib, P. Linares Torresb, F. Jorquera Plazab,
Autor para correspondencia
fjorquera@usuarios.retecal.es
Correspondencia: Dr. F. Jorquera Plaza. Sección de Digestivo. Hospital de León. Altos de Nava, s/n. 24071 León.
Correspondencia: Dr. F. Jorquera Plaza. Sección de Digestivo. Hospital de León. Altos de Nava, s/n. 24071 León.
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Se han analizado las causas por las que se solicitaron, la existencia de enfermedad pulmonar o hepática, los diagnósticos clínicos y la repercusión funcional.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados</span><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se evaluaron 212 pacientes, el 68% varones, con una edad media de 34 ± 20 años. En 23 casos (10,8%) existía una variante deficiente (faltaban uno o dos alelos M) y en 8 pacientes (3,8%) el genotipo fue ZZ. Todos los pacientes con genotipo MM tenían unos valores de alfa-1-antitripsina de 75 mg/dl o superior mientras que ninguno con genotipo ZZ tenía más de 40 mg/dl. Todos los pacientes con genotipo ZZ tenían alteraciones: tres enfisema pulmonar, uno enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y cuatro hipertransaminasemia. Un paciente con enfisema pulmonar tenía insuficiencia ventilatoria grave, mientras que en el resto de los pacientes con problemas respiratorios la insuficiencia ventilatoria fue leve o moderada. Ningún paciente con hipertransaminasemia tenía signos ecográficos de hipertensión portal o datos clínicos o analíticos de reducción de la función hepática.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Existe una asociación estrecha entre los valores de alfa-1-antitripsina y los diferentes genotipos, por lo que, en condiciones basales, con valores séricos de alfa-1-antitripsina superiores a 75 mg/dl, no es necesario realizar genotipo. La repercusión funcional de las variantes deficientes en adultos jóvenes es poco marcada.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle">Aim</span><p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">To determine the degree of association between serum alpha-1-antitrypsin levels and its phenotypes as well as its clinical expression.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Patients and Methods</span><p id="spar0030" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The alpha-1-antitrypsin genotype was identified using polymerase chain reaction followed by restriction enzyme digest in 212 patients in whom serum alpha-1-antitrypsin determination had been requested. The reasons for the request, the existence of pulmonary or liver disease, clinical diagnoses and functional repercussions were analyzed.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Results</span><p id="spar0035" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Two hundred and twelve patients were evaluated (68% males; mean age: 34 ± 20 years). In 23 patients (10.8%) a deficiency variant was found (one or two M alleles were lacking) and in 8 patients (3.8%) the genotype was ZZ. All patients with MM genotype had alpha-1-antitrypsin levels of 75 mg/dl or higher while none of the patients with ZZ genotype had levels higher than 40 ml/dl. All the patients with ZZ genotype showed alterations: 3 had pulmonary emphysema, 1 had chronic obstructive pulmonary disease and 4 had hypertransaminasemia. One patient with pulmonary emphysema had severe respiratory insufficiency while in the remaining patients with respiratory problems, respiratory insufficiency was slight or moderate. None of the patients with hypertransaminasemia showed echographic signs of portal hypertension or clinical or laboratory signs of reduced liver function.</p> <span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusions</span><p id="spar0040" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">There is a close association between alpha-1- antitrypsin levels and the different genotypes. Consequently, in basal conditions with serum alpha-1-antitrypsin levels higher than 75 mg/dl genotyping is not required. The functional repercussions of deficiency variants in young adults is slight.</p>" ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Biblografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:18 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1." 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 5 | 0 | 5 |
| 2024 Octubre | 15 | 12 | 27 |
| 2024 Septiembre | 32 | 10 | 42 |
| 2024 Agosto | 24 | 6 | 30 |
| 2024 Julio | 14 | 10 | 24 |
| 2024 Junio | 29 | 10 | 39 |
| 2024 Mayo | 18 | 9 | 27 |
| 2024 Abril | 28 | 12 | 40 |
| 2024 Marzo | 26 | 18 | 44 |
| 2024 Febrero | 25 | 4 | 29 |
| 2024 Enero | 27 | 4 | 31 |
| 2023 Diciembre | 22 | 16 | 38 |
| 2023 Noviembre | 35 | 21 | 56 |
| 2023 Octubre | 51 | 31 | 82 |
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