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Carta científica
Poliposis adenomatosa familiar asociada a tumor neuroendocrino de páncreas
Familial adenomatous polyposis associated with pancreatic neuroendocrine tumour
Ana Pardillos Toméa,
Autor para correspondencia
apardtome@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Eduardo Bajador Andreub, Ana Comín Orcec, Francisco Marcilla Córdobad
a Servicio de Digestivo, Hospital Ernest Lluch Martin, Calatayud, Zaragoza, España
b Servicio de Digestivo, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
c Servicio de Oncología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
d Servicio de Medicina Interna, Hospital de Alcañiz, Alcañiz, Teruel, España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un alto porcentaje de pacientes con poliposis adenomatosa familiar &#40;PAF&#41; presentan manifestaciones extracol&#243;nicas&#46; No obstante&#44; la asociaci&#243;n de PAF y enfermedad neopl&#225;sica pancre&#225;tica es infrecuente&#44; como el caso que describimos a continuaci&#243;n&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un var&#243;n de 65 a&#241;os&#44; exfumador&#44; con antecedentes de malformaci&#243;n de Arnold-Chiari tipo I&#44; gastrectom&#237;a parcial por ulcus y PAF&#44; intervenido en su juventud mediante proctocolectom&#237;a total y anastomosis ileoanal con reservorio ileal y resecci&#243;n endosc&#243;pica de adenomas duodenales&#46; Hab&#237;a abandonado controles m&#233;dicos en los &#250;ltimos a&#241;os por depresi&#243;n&#46; Consulta por dolor abdominal epig&#225;strico y v&#243;mitos alimenticios&#46; A la exploraci&#243;n se palpaba una masa dura en epigastrio&#44; confirmando ecogr&#225;ficamente la presencia de un tumor s&#243;lido y heterog&#233;neo dependiente del p&#225;ncreas&#46; Mediante TAC se observa la voluminosa masa de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm a nivel de la cabeza del p&#225;ncreas&#44; hipervascularizada&#44; con un &#225;rea de necrosis central&#44; que comprime el duodeno y las estructuras vasculares vecinas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; No se detectaron met&#225;stasis hep&#225;ticas&#46; Los niveles de cromogranina se encontraron elevados &#40;209&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng&#47;ml&#41;&#46; Se realiz&#243; gammagraf&#237;a con octe&#243;trido observando intensa actividad a nivel del tumor pancre&#225;tico&#44; pero sin captaci&#243;n del marcador en otras localizaciones&#46; Se realiz&#243; una biopsia percut&#225;nea ecoguiada de la lesi&#243;n&#44; confirmado la presencia de un tumor neuroendocrino bien diferenciado&#44; cromogranina y sinaptofisina positivos&#44; con un &#237;ndice Ki-67 inferior al 20&#37;&#44; de grado intermedio &#40;G2 de la OMS&#41;&#46; De forma multidisciplinar se decidi&#243; plantear cirug&#237;a de la lesi&#243;n&#44; descubriendo en el acto quir&#250;rgico su irresecabilidad&#46; Se inici&#243; quimioterapia &#40;estreptozocina&#47;5-flurouracilo&#41;&#44; falleciendo meses despu&#233;s debido a una neumon&#237;a con sepsis&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La PAF es el s&#237;ndrome de poliposis hereditaria m&#225;s frecuente&#46; Aun as&#237;&#44; se presenta en un caso de cada 10&#46;000-20&#46;000 habitantes&#46; Se caracteriza por la presencia de m&#250;ltiples p&#243;lipos adenomatosos en el colon&#44; desde decenas hasta miles de ellos&#46; La PAF se debe a una mutaci&#243;n germinal en el gen APC&#44; transmiti&#233;ndose con un patr&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante&#46; Las manifestaciones extracol&#243;nicas aparecen hasta en el 70&#37; de los individuos con PAF e incluyen tumores desmoides&#44; osteomas&#44; quistes epidermoides&#44; alteraciones dentarias&#44; hipertrofia cong&#233;nita del epitelio de la retina&#44; adenomas duodenales y periampulares&#44; carcinoma papilar de tiroides o hepatoblastoma entre otros&#46; Es conocido que la localizaci&#243;n de la mutaci&#243;n dentro del gen APC condiciona el fenotipo cl&#237;nico&#44; la severidad&#44; el riesgo de c&#225;ncer y la probabilidad de presentar determinadas manifestaciones extracol&#243;nicas&#44; en dependencia de los codones que se encuentren afectos&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de tumores pancre&#225;ticos en los individuos con PAF es infrecuente&#46; En la literatura m&#233;dica se han reportado casos de PAF y tumores pancre&#225;ticos de diferentes extirpes&#58; exocrino&#44; endocrino y estromales&#46; Sin embargo&#44; el hecho de que exista una asociaci&#243;n gen&#233;tica com&#250;n que explique ambas entidades es controvertido&#46; Se ha estimado que los pacientes con PAF tienen un riesgo de carcinoma de p&#225;ncreas 4 veces mayor que la poblaci&#243;n general&#44; siendo el riesgo total de alrededor del 2&#37; a lo largo de su vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Los datos disponibles hasta el momento son limitados y el hecho de que la mutaci&#243;n germinal del gen APC justifique el desarrollo de c&#225;ncer pancre&#225;tico es incierto&#46; Tambi&#233;n se han documentado casos aislados de PAF con otros tumores pancre&#225;ticos at&#237;picos como el tumor seudopapilar&#44; el carcinoma de c&#233;lulas acinares&#44; el pancreatoblastoma o los tumores neuroendocrinos &#40;TNE&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; Igualmente se han publicado casos de PAF y TNE en otras localizaciones&#58; g&#225;strico&#44; duodenal o met&#225;stasis de TNE de origen desconocido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Los TNE de p&#225;ncreas aparecen en 2-4 casos&#47;100&#46;000 habitantes&#44; constituyendo menos del 1&#37; de todos los tumores pancre&#225;ticos&#46; Existen escasos reportes en la literatura que describan la asociaci&#243;n de PAF y TNE de p&#225;ncreas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Actualmente no existe una alteraci&#243;n gen&#233;tica conocida que justifique dicha asociaci&#243;n&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado que tanto la PAF como el TNE de p&#225;ncreas son ambas 2 entidades muy poco frecuentes&#44; nos planteamos que tal vez esta asociaci&#243;n no sea casual y que la mutaci&#243;n germinal del gen APC pueda ser tambi&#233;n la responsable del desarrollo de TNE y otros tumores pancre&#225;ticos en los individuos con PAF&#44; mediante una v&#237;a gen&#233;tica com&#250;n a&#250;n no identificada&#46; Ser&#237;a interesante poder reunir una serie de casos m&#225;s amplia para realizar un estudio gen&#233;tico profundo y detectar si existen nexos s&#243;lidos entre estos tumores&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 02105705
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 3 0 3
2024 Octubre 43 1 44
2024 Septiembre 37 14 51
2024 Agosto 26 10 36
2024 Julio 38 7 45
2024 Junio 45 3 48
2024 Mayo 63 9 72
2024 Abril 28 0 28
2024 Marzo 43 5 48
2024 Febrero 53 1 54
2024 Enero 49 2 51
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2022 Octubre 5 5 10
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2022 Julio 1 1 2
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