Genética del cáncer colorrectal y poliposis

En la última década se ha producido un avance muy significativo en el campo del cáncer colorrectal hereditario. Estos avances se han producido principalmente en la identificación del síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico, mediante criterios clínicos y técnicas moleculares (inmunohistoquímica, inestabilidad de microsatélites), así como en la reciente implicación del gen MYH en la carcinogénesis colorectal. Las mutaciones bialélicas en el gen MYH causan, por un lado, una forma de poliposis adenomatosa familiar atenuada con herencia recesiva, y por otro lado, predisponen al desarrollo de cáncer colorrectal. Es fundamental conocer los síndromes hereditarios asociados al cáncer colorrectal para así poder detectar los individuos potencialmente portadores de mutaciones, y ser derivados a centros de referencia especializados para la realización de estudios moleculares y la aplicación de programas de cribado y vigilancia específicos.

In the last decade, highly significant advances have been made in the field of hereditary colorectal cancer. These advances have been produced mainly in the identification of Lynch syndrome or hereditary non-polyposic colorectal cancer through clinical criteria and molecular techniques (immunohistochemistry, microsatellite instability), as well as in the recent implication of the MYH gene in colorectal carcinogenesis. Biallelic mutations in the MYH gene cause a form of attenuated familial adenomatous polyposis, with recessive inheritance, on the one hand, and predispose affected individuals to the development of colorectal cancer, on the other hand. It is essential to determine the hereditary syndromes associated with colorectal cancer in order to detect individuals potentially carrying mutations and to refer these individuals to specialized centers performing molecular studies and specific screening and monitoring programs.