Desde la Asociación Española de Gastroenterología, queremos hacer un especial recordatorio tras el reciente fallecimiento del Dr. Henry T. Lynch, figura clave que ha marcado el estudio del cáncer hereditario durante las últimas décadas.
Nació en Lawrence (Massachusetts) y creció en Nueva York. Como peculiaridades decir que se enroló en el ejército durante la Segunda Guerra Mundial (falsificando su edad) y que tras la guerra fue boxeador profesional. Todo ello reflejo de su personalidad.
Obtuvo su doctorado en genética humana por la Universidad de Texas en Austin y recibió su certificado de médico por la Universidad de Texas Medical Branch en 1960. Completó la residencia en Medicina Interna en la Universidad de Nebraska.
La figura de Henry T Lynch ha sido esencial en el estudio del cáncer hereditario y explicando la correlación entre investigación clínica y básica. Se le puede considerar el auténtico padre del concepto moderno de cáncer hereditario, la historia del síndrome de Lynch que lleva su nombre arranca tiempo antes.
La primera descripción de una familia afecta de lo que con los años conocimos como síndrome de Lynch la realizó un patólogo de la Universidad de Michigan, A.S. Warthin en 1913. Describió una familia de 10 hermanos (de origen alemán) de los cuales dos tuvieron cáncer de útero, dos de estómago y un quinto un tumor digestivo evolucionado. Los hijos de los afectos a su vez desarrollaron múltiples neoplasias por debajo de los 40 años de edad.
En los años 60 el Dr. Lynch retomó el seguimiento de la familia descrita por Warthin y dirigió un detallado estudio de la misma recopilando datos de 650 miembros de la familia (llamada familia G) y publicó los datos acuñando el término “Family Cancer Syndrome” con un patrón de herencia autosómico dominante, edades precoces y lesiones de colon estómago y útero. El avance era enorme, en una época en que no se reconocía un componente hereditario al cáncer y se atribuía únicamente a factores ambientales. De hecho en aquella época fueron múltiples las becas de investigación que solicitó y que le fueron denegadas. Sin embargo, perseveró.
En 1973 el Dr.Richard Boland describe en dos artículos dos familias adicionales compatibles con la descrita por el Dr. Henry T. Lynch. Se crea el término Síndrome de Lynch (no generado por Lynch sino por otros investigadores) y se distinguen dos subtipos: Tipo I sólo con neoplasia colorrectal, y el Tipo II con presencia también de lesiones extracolónicas.
Los avances durante aquellos años aún son lentos al no haberse descubierto la causa genética asociada al cuadro. En 1985 el Dr.Lynch propone el término cáncer colorrectal hereditario no polipósico para describir la entidad y diferenciarla de la poliposis adenomatosa familiar.
En 1990 el Dr. Lynch juega un papel central en la formación del “International Collaborative Group on Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer” un consorcio internacional con el afán de avanzar en el conocimiento molecular del síndrome de Lynch. Se generan los criterios de Amsterdam para el diagnóstico clínico de esta entidad. A partir de aquí los avances moleculares son vertiginosos. En 1990 Volgelstein describe la carcinogénesis del cáncer colorrectal como un proceso multipaso, con inactivación secuencial de genes supresores de tumores y activación de protooncogenes. En 1993 se descubre la asociación del síndrome de Lynch clínico con la inestabilidad de microsatélites. En el mismo año 1993 se hacen las primeras descripciones de mutaciones germinales en los genes de la vía reparadora del ADN en una carrera vertiginosa, permitiéndonos llegar hasta la situación actual en que es posible el diagnóstico molecular de la enfermedad.
Creemos que se trata de una figura enorme que merece todo nuestro reconocimiento por varios motivos. Fue capaz de detectar un problema de gran relevancia clínica únicamente a través de datos observacionales, de modo que, analizando las historias familiares dedujo la existencia de una predisposición genética y mantuvo esa posición aún en contra de la opinión médica generalizada de la época. Este punto tal vez es el principal, requiere una enorme fortaleza mental y confianza en el propio trabajo realizado. Después fue capaz de articular a su alrededor equipos de investigación clínicos y básicos que permitieron progresar en el conocimiento la enfermedad y en los que siempre intentó no tener un papel esencialmente central o de gran relevancia. Es decir fue también un ejemplo de cómo desarrollar un trabajo en equipo entre investigadores clínicos y básicos (una gran innovación para su época).
Fue capaz de hacer todo eso con éxito y todos los médicos que hoy en día tenemos algún tipo de relación con el cáncer somos conscientes del gigantesco camino que nos abrió y la gran deuda que tenemos hacia él. Son incontables a lo largo de todo el mundo las familias, personas y profesionales que le debemos gratitud por su enorme esfuerzo y perseverancia. Un trabajo auténticamente titánico.
Un auténtico ejemplo para todos los profesionales y para todos aquellos que realizamos tareas investigadoras.
