Cáncer de mama y ovario hereditario: prevención primaria y secundaria en mujeres portadoras de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2

Diez años después de la identificación de los genes de predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario, BRCA1 y BRCA2, disponemos de estudios prospectivos observacionales que han evaluado la eficacia de las estrategias de prevención primaria y secundaria de neoplasias de mama y ovario en estas pacientes. La incorporación de la resonancia magnética mamaria al cribado del cáncer de mama en estas pacientes permite incrementar la sensibilidad del cribado y un diagnóstico más precoz del cáncer de mama, si bien aún no tenemos evidencia de que esta estrategia pueda tener un impacto en la mortalidad. Al no disponer de una estrategia eficaz para el cribado del cáncer de ovario, la salpingooforectomía bilateral profiláctica se considera la estrategia preventiva más eficaz para reducir el riesgo de cáncer de ovario. Además, también reduce de forma significativa el riesgo de cáncer de mama si se realiza antes de los 50 años. El manejo de estas pacientes deberá ser individualizado y multidisciplinario.

Ten years after the identification of the breast and ovarian cancer predisposition genes, BRCA1 and BRCA2, an emerging literature has explored the efficacy of strategies for primary as well as secondary prevention of breast and ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutations carriers. The integration of magnetic resonance imaging for breast cancer screening in BRCA carriers has achieved a higher sensibility of the screening, and an early detection of breast cancer. However, we don't have yet enough level of evidence that magnetic resonance imaging could reduce mortality in BRCA carriers. Because of the limitations of screening for ovarian cancer, bilateral prophylactic salpingo-oophorectomy has been established as one of the most effective strategies to prevent ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. This strategy also has a favorable effect on the reduction of risk of breast cancer if is performed before the age of 50. The management of this patients must be individualized and multidisciplinary.