Sr. Editor: El embarazo a término en pacientes con betatalasemia mayor (b-TM) es poco frecuente. Hasta hace relativamente poco, la b-TM tenía una esperanza de vida disminuida y presentaba numerosas complicaciones1-3. Los avances en su tratamiento mediante el empleo de transfusiones sanguíneas y los quelantes del hierro han mejorado su supervivencia y su calidad de vida4. Cada vez es más frecuente el deseo de gestación de estas pacientes. Presentaban complicaciones endocrinológicas secundarias a hemosiderosis con hipogonadismo hipogonadotrófico (retraso de crecimiento, retraso en el desarrollo sexual y fertilidad reducida)5. El embarazo fue raro hasta finales de la década de los años setenta, momento en el que se aumentó el número de transfusiones que recibían, así como el uso de quelantes del hierro6-8.
Presentamos el caso de una paciente que fue diagnosticada de b-TM a la edad de 1 año, transfundida cada 21 días hasta los 18 años y luego cada 28 días. Inició tratamiento quelante con desferroxamina (DFO) a los 9 años con buen cumplimiento. Presentó retraso del crecimiento, que se estabilizó alrededor de los 14 años. Ha presentado un desarrollo sexual normal con menarquia espontánea a los 13 años, sin precisar tratamiento hormonal sustitutivo.
A los 25 años queda embarazada, sin suspender la DFO hasta la semana 16 de gestación. Se transfundieron 3 CCHH cada 4 semanas durante la gestación, para conseguir una hemoglobina (Hb) entre 7 y 8 g/dl, con valores de ferritina alrededor de 600 mg/l (25-250 mg/l). El segundo embarazo fue a los 31 años, previo consejo genético, por lo que se suspendió la DFO 3 meses antes (ferritina 273 mg/l [25-250 mg/l]). Su pareja tenía un estudio de hemoglobinas normal. Mantuvo una Hb entre 7 y 8 g/dl y la ferritina alrededor de 600 mg/l. Hubo el mismo ritmo transfusional que en el anterior. En este caso, en el primer trimestre se detectó una anomalía cardíaca.
Los embarazos fueron bien tolerados, sin complicaciones en el momento del parto, ni durante la cuarentena. Se suprimió la lactancia, y se reinició el tratamiento quelante, aunque la DFO es poco probable que se excrete por la leche materna (Novartis, ficha técnica del producto, 2002). Se requirió una colaboración multidisciplinaria (hematólogos, obstetras, cardiólogos, hepatólogos, etc.) con controles frecuentes.
Ambos partos fueron a término, en el primero hubo una amenaza de parto en la semana 37 de gestación que se resolvió con reposo. Se realizaron cesáreas por fallo en la inducción del parto. Las 2 recién nacidas presentaron retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), con un peso de 2.800 g y 2.700 g, respectivamente, y un test de Apgar > 8 en ambos casos.
El empleo de la DFO durante el embarazo es controvertido por sus potenciales efectos teratogénicos. En el primer embarazo, se suspendió el tratamiento quelante en la semana 16 de gestación, y la niña no presentó malformaciones. En el segundo embarazo, se suspendió el tratamiento antes de quedar en estado y la recién nacida ha presentado, además del RCIU, una malformación cardíaca en forma de comunicación interauricular, malformación que es relativamente frecuente. En la actualidad, la niña presenta bajo peso, anemia moderada y está a la espera de cirugía correctora.
Los embarazos eran excepcionales y, cuando ocurrían, eran frecuentes las pérdidas fetales y el RCIU, que se atribuían a hipoxia placentaria causada por la anemia. El aumento del número de transfusiones disminuyó el número de pérdidas fetales, pero hizo necesario la utilización de tratamiento quelante cuando éste estuvo disponible, aunque su uso es controvertido debido a sus potenciales efectos tóxicos, con casos de teratogenia descritos en modelos animales, pero no constatados en humanos9. No obstante, con frecuencia es necesario su uso por la descompensación cardíaca, secundaria a sobrecarga férrica miocárdica, que puede ocurrir durante la gestación. No debe olvidarse que la causa fundamental de muerte en estos pacientes es la afectación cardíaca por sobrecarga de hierro. En nuestro caso, presentaba una función cardíaca pregestacional normal.
Así pues, es importante el control de la función cardíaca de forma previa y durante toda la gestación, un régimen alto de transfusiones para mejorar la anemia basal, que puede producir hipoxia placentaria, y un buen seguimiento de la sobrecarga férrica mediante los valores de ferritina. Sería ideal una buena quelación previa a la gestación para evitar el uso de la DFO durante ésta y disminuir el riesgo de descompensación cardíaca.
Al revisar las series de pacientes embarazadas con b-TM, hay que destacar que en la gran mayoría de los casos llegan a término sin complicaciones, aunque sí que es necesario un buen control multidisciplinario durante el embarazo. No hay aumento de complicaciones obstétricas, aunque sí que la mayoría necesitan que se realice cesárea. En algunas series amplias, la gestación no parece influir de forma negativa en el curso de la b-TM.
Después de una búsqueda mediante MedLine (a partir de 1950), con las palabras clave indicadas, no hemos hallado ningún caso similar, por lo que probablemente éste sería el primer caso descrito de embarazo en una paciente española con b-TM.
Agradecimientos
Queremos agradecer al Dr. Germán Las Heras Manso, del Servicio de Hematología del Hospital de Martorell y del Hospital de Sant Boi, sus sugerencias y la revisión del manuscrito.
