El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) es un trastorno congénito malformativo de los conductos müllerianos, consistente en agenesia o aplasia del útero y de los dos tercios superiores de la vagina en mujeres con cariotipo 46,XX, función ovárica conservada y caracteres sexuales secundarios normales1.
Su prevalencia es 1/5.000 recién nacidas mujeres vivas2. Es la segunda causa más común de amenorrea primaria3.
Existen pocos casos en la bibliografía de pacientes con este síndrome. Se presentan 2 pacientes afectas en seguimiento en consulta de endocrinología pediátrica de un hospital terciario.
Paciente de 3 años y un mes valorada por talla baja. Peso 11,300kg, talla 85,7cm y estadio Tanner I. Fenotipo peculiar con cuello corto, labio superior fino, paladar ojival, prognatismo maxilar inferior, pabellones auriculares de implantación baja, cúbito valgo y tórax ancho.
Cariotipo 46,XX, y elevación de gonadotropinas basales que mantuvo durante todo su seguimiento. El test de estímulo con LHRH mostró valores máximos de FSH 95,98mU/ml, LH 43,32mU/ml, y estradiol 7,6pg/ml. La radiografía de carpo constató edad ósea acorde con edad cronológica. Mediante ecografía no se identificó útero, ovarios ni anejos, sospechándose disgenesia gonadal. Examen del gen SRY, secuenciación del gen del factor esteroidogénico y estudio del síndrome de insensibilidad a andrógenos sin hallazgos.
A los 15 años presentaba estadio Tanner IV y amenorrea primaria. En ecografía ginecológica se objetivó ovario derecho de 18×7mm y útero hipoplásico. La laparoscopia confirmó agenesia útero-vaginal, hipoplasia tubárica y disgenesia gonadal, y el estudio anatomopatológico de parénquima ovárico mostró aisladísimos ovocitos sin folículos. A los 17 años inició tratamiento sustitutivo con estrógenos.
Mantiene controles en endocrinología, reproducción asistida y nefrología (por signos ecográficos de nefropatía).
Paciente de 9 años y 11 meses valorada por elevación de TSH y anticuerpos antitiroglobulina, antitopoisomerasa y antinucleares positivos. Antecedente en rama paterna de síndrome poliglandular autoinmune. Peso 35,8kg, talla 135,4cm y estadio de Tanner I-II. Fenotipo normal y bocio visible a la extensión del cuello.
Se diagnosticó de hipotiroidismo adquirido por tiroiditis autoinmune, iniciando tratamiento con L-tiroxina. En diversas ocasiones se ha evaluado la existencia de otras endocrinopatías autoinmunes sin hallazgos.
Por sospecha de pubertad adelantada se solicitó test de estímulo con LHRH, presentando valores máximos de FSH 4,88mU/ml y LH7,53 mU/ml; ecografía ovárica normal.
Completó desarrollo puberal a los 14 años sin menarquia objetivándose himen imperforado; en reevaluación hormonal elevación de estradiol, progesterona y prolactina, y valores normales de gonadotropinas basales. La ecografía ginecológica reveló en situación antero-medial una imagen sugestiva de útero, de escaso tamaño, sin diferenciación endometrial ni desarrollo miometrial, y ovarios sin folículos. Cariotipo 46,XX y agenesia de vagina en exploración laparoscópica. A los 18 años en resonancia magnética de pelvis no se identificó vagina ni útero, presentando ovarios normales con folículos y pequeños quistes renales.
A los 19 años fue intervenida quirúrgicamente con el diagnóstico clínico de síndrome de Rokitansky, y laparoscópico de rudimento uterino con trompas y ovarios normales. La intervención se realizó mediante la operación de Vecchietti (neovagina) vía laparoscópica con sistema Reemex, con excelente resultado. Mantiene controles en la unidad de reproducción asistida.
El síndrome de MRKH fue descrito en 1829 por Mayer, quien demostró duplicaciones de la vagina en 4 recién nacidos fallecidos, como una de las anomalías que presentaban. En 1838, Rokitansky describió 19 casos en autopsias de adultos de agenesia uterovaginal, con agenesia renal unilateral en 3 de ellos4.
Puede encontrarse aislada (tipo 1), o asociada con otras malformaciones (tipo 2) como son: renales, vertebrales, auditivas y cardiacas (asociación MURCS: Müllerian duct aplasia, renal aplasia and cervicothoracic somite dysplasia)5.
Los casos presentados pertenecen al tipo 2, por signos ecográficos de nefropatía y quistes renales.
La etiología es desconocida. La evaluación de las hormonas sexuales y el análisis cromosómico es esencial, pues la función ovárica está conservada y hay que descartar otros síndromes que presentan amenorrea primaria. La laparoscopia es la prueba de referencia para el diagnóstico4, confirmándolo en ambas pacientes.
La aplasia del útero y de los dos tercios superiores de la vagina en la primera paciente, y la agenesia de vagina y útero y ovarios normales en la segunda, con cariotipo 46,XX, función ovárica conservada y caracteres sexuales normales confirmaron el diagnóstico de síndrome MRKH.
