array:24 [ "pii" => "S002577531830085X" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2018.01.025" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-09-14" "aid" => "4441" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2018" "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2018;151:196-7" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 34 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 17 "PDF" => 17 ] ] "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:19 [ "pii" => "S2387020618303085" "issn" => "23870206" "doi" => "10.1016/j.medcle.2018.01.032" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-09-14" "aid" => "4441" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Med Clin. 2018;151:196-7" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1 "HTML" => 1 ] "en" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Editorial</span>" "titulo" => "Current aspects of Fabry's disease" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "196" "paginaFinal" => "197" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Aspectos actuales de la enfermedad de Fabry" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "José-Vicente Torregrosa" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "José-Vicente" "apellidos" => "Torregrosa" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "Traduccion" => array:1 [ "es" => array:9 [ "pii" => "S002577531830085X" "doi" => "10.1016/j.medcli.2018.01.025" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S002577531830085X?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020618303085?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/23870206/0000015100000005/v1_201810040625/S2387020618303085/v1_201810040625/en/main.assets" ] ] "itemSiguiente" => array:19 [ "pii" => "S0025775317309260" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2017.11.042" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-09-14" "aid" => "4377" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "rev" "cita" => "Med Clin. 2018;151:198-206" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 506 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 421 "PDF" => 85 ] ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Revisión</span>" "titulo" => "Anticoagulantes orales directos: puesta al día" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "198" "paginaFinal" => "206" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Direct oral anticoagulants: An update" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1799 "Ancho" => 1860 "Tamanyo" => 252704 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Propuesta de elección de anticoagulantes orales directos según subgrupos de pacientes.</p> <p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">ACOD: anticoagulantes orales directos; AVK: antagonistas de la vitamina K; FA: fibrilación auricular.</p> <p id="spar0025" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSup">a</span>Se considera fibrilación auricular no valvular la fibrilación auricular en ausencia de estenosis mitral reumática, prótesis valvular mecánica o biológica, o reparación valvular mitral.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Ana Isabel Franco Moreno, Rosa María Martín Díaz, María José García Navarro" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Ana Isabel" "apellidos" => "Franco Moreno" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Rosa María" "apellidos" => "Martín Díaz" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "María José" "apellidos" => "García Navarro" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2387020618303061" "doi" => "10.1016/j.medcle.2018.07.005" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2387020618303061?idApp=UINPBA00004N" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775317309260?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015100000005/v2_201810230632/S0025775317309260/v2_201810230632/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0025775317309132" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1016/j.medcli.2017.11.029" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2018-09-14" "aid" => "4364" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "fla" "cita" => "Med Clin. 2018;151:191-5" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 8 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 2 "PDF" => 6 ] ] "en" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Original article</span>" "titulo" => "Lack of association between rheumatoid arthritis and genetic variants rs10889677, rs11209026 and rs2201841 of IL-23R gene" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "en" 1 => "es" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "191" "paginaFinal" => "195" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Falta de asociación entre la artritis reumatoide y los polimorfismos genéticos rs10889677, rs11209026 y rs2201841 en el gen IL-23R" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "en" => true "es" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Agnieszka Paradowska-Gorycka, Damian Malinowski, Ewa Haladyj, Marzena Olesinska, Krzysztof Safranow, Andrzej Pawlik" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Agnieszka" "apellidos" => "Paradowska-Gorycka" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Damian" "apellidos" => "Malinowski" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Ewa" "apellidos" => "Haladyj" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Marzena" "apellidos" => "Olesinska" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Krzysztof" "apellidos" => "Safranow" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "Andrzej" "apellidos" => "Pawlik" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0025775317309132?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000015100000005/v2_201810230632/S0025775317309132/v2_201810230632/en/main.assets" ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Editorial</span>" "titulo" => "Aspectos actuales de la enfermedad de Fabry" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "196" "paginaFinal" => "197" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "autoresLista" => "José-Vicente Torregrosa" "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "nombre" => "José-Vicente" "apellidos" => "Torregrosa" "email" => array:1 [ 0 => "vtorre@clinic.ub.es" ] ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Servicio de Nefrología, Hospital Clinic, Barcelona, España" "identificador" => "aff0005" ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Current aspects of Fabry's disease" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno metabólico hereditario, con patrón de herencia ligado al cromosoma X, multisistémico y progresivo. Se enmarca dentro del grupo de enfermedades de depósito lisosomal (EDL), que se caracterizan por un depósito inadecuado de glucolípidos en los lisosomas celulares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los pacientes afectos de EF presentan un déficit o ausencia de la enzima α-galactosidasa A (α-GLA), debido a mutaciones en el gen que la codifica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A consecuencia de este déficit, se acumula un esfingolípido (globotriaosilceramida o Gb3) en las células del organismo. El déficit de α-GLA también provoca la acumulación de otro glucolípido relacionado, la globotriaosilesfingosina (liso-Gb3), que es la forma desacetilada de la Gb3, hidrosoluble y detectable en plasma<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la EFfue descrita a finales del siglo XIX, y se podría pensar que todo lo relativo a ella está suficientemente estudiado, a día de hoy todavía existen muchos aspectos poco conocidos o controvertidos y que son objeto de abierto debate. Estos aspectos van desde su epidemiología, pasando por su fisiopatología, diagnóstico hasta las alternativas de tratamiento.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Históricamente, la incidencia global estimada de la EF se consideraba muy baja, alrededor de un caso de cada 117.000-476.000 individuos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> con una incidencia estimada de uno de cada 40.000 varones. Sin embargo, datos recientes contradicen estas cifras probablemente por una infraestimación previa debida a infradiagnóstico de fenotipos con manifestaciones leves de la enfermedad. Resultados de cribados neonatales de distintas poblaciones revelan que la prevalencia puede ser mucho mayor (se estima en aproximadamente 1/3.000)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> lo que podría convertir a la EF en una pandemia no reconocida, algo quizá poco probable.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No obstante, en poblaciones de riesgo esta incidencia aumenta considerablemente, y así en los últimos años se han llevado a cabo un número cada vez mayor de estudios de cribado en poblaciones de alto riesgo, como pacientes con hipertrofia ventricular izquierda inexplicable, ictus precoces o pacientes en diálisis. En estos estudios se han descrito diferencias significativas en las tasas de prevalencia, que también podrían deberse, en parte, a diferentes métodos de laboratorio y a los diferentes valores de corte de cribado. En estos momentos en España se está llevando un ambicioso y bien diseñado proyecto de cribado en pacientes afectos de diferentes estadios de enfermedad renal crónica y que, seguro, nos ayudará a precisar mejor su incidencia en esta población de riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0125"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La clínica del fenotipo clásico se suele iniciar en la infancia o adolescencia y comprende, entre otras, alteraciones en el sistema nervioso periférico (acroparestesias), en la piel (angioqueratomas), alteraciones oculares (córnea verticilata) y una progresiva afectación renal, cardíaca y del sistema nervioso central. También se conocen fenotipos con afectación de menor gravedad, o las denominadas variantes atípicas con afectación de un solo órgano (variante cardíaca o variante renal). No se ha conseguido demostrar una correlación fenotipo-genotipo, sobre todo porque prácticamente cada familia presenta su propia variante y, además, hay una enorme variación incluso entre individuos con la misma variante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación clínica es consecuencia de la acumulación progresiva de moléculas de Gb3 y liso-Gb3. El proceso por el que esta acumulación conduce a una disfunción celular y daño tisular es multifactorial y actualmente objeto de controvertidas teorías. En el caso del riñón, se especula sobre si el daño renal pudiera estar directamente relacionado con su acúmulo en los podocitos y el consiguiente proceso inflamatorio. Existen otros múltiples factores que parecen tener un importante papel en la patogenia de la enfermedad como el daño lisosomal, el compromiso vascular en la pared arterial que puede conducir a cambios en la hemodinámica y una sobrerregulación de la ATII<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, el estrés oxidativo, la inflamación y la fibrosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">9,10</span></a>, la disfunción del sistema inmune<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a> o el depósito de inmunocomplejos en los tejidos. Por tanto, los efectos fisiopatológicos de la acumulación de Gb3 y liso-Gb3 necesitan todavía de amplia investigación.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico de la enfermedad también es objeto de debate. Tras la sospecha clínica de la enfermedad, la confirmación diagnóstica se realiza, en el caso de los hombres, mediante determinación enzimática de la α-galactosidasa y posterior confirmación mediante la secuenciación genética. La determinación enzimática nos mostrará valores casi indetectables (<1%) en el caso de variantes clásicas mientras que habrá actividad residual (>1%) en el caso de variantes atípicas. Un punto también de controversia es si la determinación se debería practicar en plasma o en leucocitos, ya que en algunas variantes el tráfico intracelular se ve afectado y los valores intraleucocitarios pueden ser más elevados que los encontrados en el plasma. En el caso de las mujeres, es mandatorio el estudio genético, ya que la actividad enzimática puede encontrarse dentro del intervalo de la normalidad.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han identificado en todo el mundo más de 800 mutaciones y numerosos polimorfismos relacionados con el gen <span class="elsevierStyleItalic">GLA</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Algunos pacientes con fenotipos «clásicos» o «graves» presentan mutaciones que desestabilizan o anulan la función de la proteína y existen otras vinculadas a fenotipos tardíos o «leves», que son menos graves y permiten mantener una actividad residual alta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. Sin embargo, existe mucha heterogenicidad clínica entre pacientes con EF incluso entre aquellos con la misma mutación o en la misma familia, lo que parece evidenciar que existe un riesgo individual para desarrollar complicaciones relacionadas con la enfermedad que dependerían de interacciones entre la deficiencia de α-galactosidasa A y otros factores (genéticos, epigenéticos o ambientales) que deberían ser estudiados. Hasta la fecha existen muy pocos trabajos dirigidos a identificar factores modificadores de la EF.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existe también controversia sobre los posibles biomarcadores que pudieran facilitar el diagnóstico y el seguimiento de la EF. Se postulan 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>biomarcadores específicos para la EF: el Gb3 y liso-Gb3<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. Los niveles de Gb3 elevados se usan como biomarcador tanto de diagnóstico como de tratamiento. Sin embargo, es un indicador muy pobre de la progresión de la enfermedad y de su respuesta al tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. Los valores plasmáticos de liso-Gb3 se correlacionan con la gravedad de la enfermedad, son detectables a edad muy temprana y pueden ayudar a diferenciar las formas clásicas de la EF de las variantes (valores elevados confirmarían el diagnóstico en pacientes con variantes de significado incierto). Sin embargo, en las mujeres, los valores elevados de liso-Gb3 indicarían EF, pero los normales no excluirían la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>. Por otro lado, los valores plasmáticos de liso-Gb3 parecen reducirse con el tratamiento de reemplazamiento enzimático, pero este descenso no se correlaciona con la evolución de la enfermedad.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A día de hoy, además del tratamiento sintomático de las manifestaciones asociadas a la EF, existe, desde hace más de 17 años, la terapia de sustitución enzimática (TSE) que compensa el déficit de enzima causante de la enfermedad, si bien a muy corto plazo también se dispondrá del tratamiento con chaperonas, que son pequeñas moléculas diseñadas para mejorar la actividad enzimática residual, que protegen la enzima mutada contra la degradación intracelular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto al tratamiento, la controversia se centra en 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>aspectos fundamentales: cuándo iniciar el tratamiento y qué fármaco administrar.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El momento adecuado para iniciar el tratamiento con reposición enzimática o interrumpirlo sigue sin estar definido, sobre todo en determinados grupos de pacientes como es el caso de varones jóvenes entre los 5 y los 16 años o en pacientes varones con enfermedad renal moderada (GFR < 45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min·1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>). También existe debate abierto sobre qué signos precoces se deberían considerar como susceptibles para el inicio de tratamiento, como por ejemplo el depósito de sustrato en el podocito<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0185"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>. Por tanto, parece necesario buscar nuevos biomarcadores de afectación, así como predictores de la evolución, que nos faciliten el seguimiento a largo plazo de los pacientes.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, nuevas y viejas controversias persisten sobre las 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>TSE existentes en el mercado europeo: agalsidasa α (Replagal; Shire Human Genetic Therapies AB, Danderyd, Suecia) y agalsidasa β (Fabrazyme; Genzyme Corporation, Cambridge, MA, EE. UU.), que cuestionan las diferencias en eficacia de las diferentes dosis aprobadas para el tratamiento de la EF: 0,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg cada 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>semanas y 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg cada 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>semanas, respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a>.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las diferencias inherentes a su distinto mecanismo de producción (línea celular humana en el caso de agalsidasa α y ovario de hámster chino en el caso de la agalsidasa β) conducen a diferentes estructuras moleculares, lo que, por definición, hace que no sean idénticas y que tengan regímenes diferentes de dosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pese a que se ha especulado con el hecho de que la diferencia de dosis podría conllevar diferencias en su eficacia, hasta la fecha no se han realizado estudios con el objetivo primario de comparar directamente ambos TSE, y es difícil establecer diferencias basándose en datos aislados de los estudios de eficacia. Una reciente revisión sistemática Cochrane que recopiló todos los estudios realizados con agalsidasa α y β concluye que, a las dosis aprobadas, no se ha objetivado superioridad de un tratamiento respecto al otro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, si bien el conocimiento de la EF ha mejorado considerablemente en los últimos años, sobre todo desde la aparición de la terapia con reposición enzimática, todavía nos quedan muchas dudas por resolver, entre otras, su epidemiología, fisiopatología, correlación clínica, los factores que pueden condicionar el amplio abanico de manifestaciones clínicas, qué biomarcadores nos pueden ayudar tanto para el diagnóstico como para valorar la evolución de la enfermedad o la respuesta al tratamiento, así como cuál es el momento adecuado para iniciar el tratamiento de sustitución enzimática o las futuras alternativas.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Así que seguimos teniendo por delante un buen número de retos en el manejo de este trastorno que requieren estudios lo más amplios posibles para su resolución.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:20 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0105" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Online Mendelian Inheritance in Man. Fabry disease (301500). [consultado 26 Sep 2017]. Disponible en: <a id="intr0005" class="elsevierStyleInterRef" href="http://www.omim.org/entry/301500?-search=301500%26highlight=301500">http://www.omim.org/entry/301500?-search=301500&highlight=301500</a>" ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0110" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Anderson-Fabry disease: Clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "K.D. MacDermot" 1 => "A. Holmes" 2 => "A.H. Miners" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Med Genet" "fecha" => "2001" "volumen" => "38" "paginaInicial" => "750" "paginaFinal" => "760" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11694547" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0115" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "comentario" => "Chapter 2" "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Epidemiology of lysosomal storage diseases: An overview" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "M. Fuller" 1 => "P.J. Meikle" 2 => "J.J. Hopwood" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "LibroEditado" => array:2 [ "titulo" => "Fabry disease: Perspectives from 5 years of FOS." "serieFecha" => "2006" ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0120" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "M. Spada" 1 => "S. Pagliardini" 2 => "M. Yasuda" 3 => "T. Tukel" 4 => "G. Thiagarajan" 5 => "H. Sakuraba" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1086/504601" "Revista" => array:7 [ "tituloSerie" => "Am J Hum Genet" "fecha" => "2006" "volumen" => "79" "paginaInicial" => "31" "paginaFinal" => "40" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16773563" "web" => "Medline" ] ] "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S0967586815006645" "estado" => "S300" "issn" => "09675868" ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0125" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "PrEFiNe Plan: Strategic plan for Fabry diseases in nephrology" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "Del Pino" 1 => "A. Ortiz" 2 => "R. Torra" 3 => "D. Hernandez" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.nefro.2016.03.009" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Nefrologia." "fecha" => "2016" "volumen" => "36" "paginaInicial" => "376" "paginaFinal" => "380" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27118193" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0130" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "α-galactosidase alactosidase a deficiency: Fabry disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "R.J. Desnick" 1 => "J.A. Ioannou" 2 => "C.M. Eng" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Libro" => array:6 [ "titulo" => "The metabolic and molecular bases of inherited disease" "fecha" => "2001" "paginaInicial" => "3733" "paginaFinal" => "3774" "editorial" => "McGraw Hill" "editorialLocalizacion" => "Nueva York" ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0135" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Fabry disease defined: Baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A. Mehta" 1 => "R. Ricci" 2 => "U. Widmer" 3 => "F. Dehout" 4 => "A. Garcia de Lorenzo" 5 => "C. Kampmann" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Eur J Clin Invest" "fecha" => "2004" "volumen" => "34" "paginaInicial" => "236" "paginaFinal" => "242" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15025684" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bib0140" "etiqueta" => "8" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Copious podocyturia without proteinuria and with normal renal function in a young adult with Fabry disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "H. Trimarchi" 1 => "R. Canzonieri" 2 => "A. Muryan" 3 => "A. Schiel" 4 => "A. Araoz" 5 => "M. Forrester" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1155/2015/257628" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Case Rep Nephrol." "fecha" => "2015" "volumen" => "2015" "paginaInicial" => "257628" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26064721" "web" => "Medline" ] ] "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S0140673697062090" "estado" => "S300" "issn" => "01406736" ] ] ] ] ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "bib0145" "etiqueta" => "9" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Globotriaosylceramide is correlated with oxidative stress and inflammation in Fabry patients treated with enzyme replacement therapy" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "G.B. Biancini" 1 => "C.S. Vanzin" 2 => "D.B. Rodrigues" 3 => "M. Deon" 4 => "G.S. Ribas" 5 => "A.G. Barshak" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.bbadis.2011.11.001" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Biochim Biophys Acta." "fecha" => "2012" "volumen" => "1822" "paginaInicial" => "226" "paginaFinal" => "232" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22085605" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 9 => array:3 [ "identificador" => "bib0150" "etiqueta" => "10" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Fibrosis: A key feature of Fabry disease with potential therapeutic implications" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "F. Weidemann" 1 => "M.D. Sanchez-Niño" 2 => "J. Politei" 3 => "J.P. Oliveira" 4 => "C. Wanner" 5 => "D.G. Warnock" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1186/1750-1172-8-116" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Orphanet J Rare Dis." "fecha" => "2013 Aug 6" "volumen" => "8" "paginaInicial" => "116" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23915644" "web" => "Medline" ] ] "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S0303846714002133" "estado" => "S300" "issn" => "03038467" ] ] ] ] ] ] ] 10 => array:3 [ "identificador" => "bib0155" "etiqueta" => "11" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Immune system irregularities in lysosomal storage disorders" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "Castaneda JA1" 1 => "M.J. Lim" 2 => "J.D. Cooper" 3 => "D.A. Pearce" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1007/s00401-007-0296-4" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Acta Neuropathol." "fecha" => "2008" "volumen" => "115" "paginaInicial" => "159" "paginaFinal" => "174" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17924126" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 11 => array:3 [ "identificador" => "bib0160" "etiqueta" => "12" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The molecular defect leading to Fabry disease: Structure of human α-galactosidase" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "S.C. Garman" 1 => "D.N. Garboczi" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1016/j.jmb.2004.01.035" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Mol Biol" "fecha" => "2004" "volumen" => "337" "paginaInicial" => "319" "paginaFinal" => "335" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15003450" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 12 => array:3 [ "identificador" => "bib0165" "etiqueta" => "13" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Biomarkers in the diagnosis of lysosomal storage disorders: Proteins, lipids, and inhibodies" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "J.M. Aerts" 1 => "W.W. Kallemeijn" 2 => "W. Wegdam" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1007/s10545-011-9308-6" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Inherit Metab Dis." "fecha" => "2011" "volumen" => "34" "paginaInicial" => "605" "paginaFinal" => "619" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21445610" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 13 => array:3 [ "identificador" => "bib0170" "etiqueta" => "14" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "The Dutch Fabry cohort: Diversity of clinical manifestations and Gb3 levels" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "A.C. Vedder" 1 => "G.E. Linthorst" 2 => "M. van Breemen" 3 => "J.E. Groener" 4 => "F.J. Bemelman" 5 => "A. Strijland" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1007/s10545-006-0484-8" "Revista" => array:7 [ "tituloSerie" => "J Inherit Metab Dis." "fecha" => "2007" "volumen" => "30" "paginaInicial" => "68" "paginaFinal" => "78" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17206462" "web" => "Medline" ] ] "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S1040842817301804" "estado" => "S300" "issn" => "10408428" ] ] ] ] ] ] ] 14 => array:3 [ "identificador" => "bib0175" "etiqueta" => "15" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Plasma globotriaosylsphingosine in relation to phenotypes of Fabry disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "B.E. Smid" 1 => "L. van der Tol" 2 => "M. Biegstraaten" 3 => "G.E. Linthorst" 4 => "C.E. Hollak" 5 => "B.J. Poorthuis" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1136/jmedgenet-2014-102872" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Med Genet." "fecha" => "2015" "volumen" => "52" "paginaInicial" => "262" "paginaFinal" => "268" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25596309" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 15 => array:3 [ "identificador" => "bib0180" "etiqueta" => "16" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: The European Fabry Working Group consensus document" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "M. Biegstraaten" 1 => "R. Arngrímsson" 2 => "F. Barbey" 3 => "L. Boks" 4 => "F. Cecchi" 5 => "P.B. Deegan" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1186/s13023-015-0253-6" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Orphanet J Rare Dis." "fecha" => "2015" "volumen" => "10" "paginaInicial" => "36" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25885911" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 16 => array:3 [ "identificador" => "bib0185" "etiqueta" => "17" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "D.A. Hughes" 1 => "K. Nicholls" 2 => "S.P. Shankar" 3 => "G. Sunder-Plassmann" 4 => "D. Koeller" 5 => "K. Need" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1136/jmedgenet-2016-104178" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "J Med Genet." "fecha" => "2017" "volumen" => "54" "paginaInicial" => "288" "paginaFinal" => "296" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27834756" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 17 => array:3 [ "identificador" => "bib0190" "etiqueta" => "18" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "[consultado 25 Mar 2017]. Disponible en: <a id="intr0010" class="elsevierStyleInterRef" href="http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/WC500053612.pdf">www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/../WC500053612.pdf</a>" ] ] ] 18 => array:3 [ "identificador" => "bib0195" "etiqueta" => "19" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A biochemical and pharmacological comparison of enzyme replacement therapies for the glycolipid storage disorder Fabry disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "K. Lee" 1 => "X. Jin" 2 => "K. Zhang" 3 => "L. Andrews" 4 => "J. Baker-Malcolm" 5 => "L. Geagan" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/glycob/cwg034" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Glycobiology." "fecha" => "2003" "volumen" => "13" "paginaInicial" => "305" "paginaFinal" => "313" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12626384" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 19 => array:3 [ "identificador" => "bib0200" "etiqueta" => "20" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "R. El Dib" 1 => "H. Gomaa" 2 => "R.P. Carvalho" 3 => "S.E. Camargo" 4 => "R. Bazan" 5 => "P. Barretti" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1002/14651858.CD006663.pub4" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Cochrane Database Syst Rev." "fecha" => "2016" "volumen" => "7" "paginaInicial" => "CD006663" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27454104" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000015100000005/v2_201810230632/S002577531830085X/v2_201810230632/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "66466" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Editorial" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000015100000005/v2_201810230632/S002577531830085X/v2_201810230632/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S002577531830085X?idApp=UINPBA00004N" ]
Información de la revista
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Editorial
Aspectos actuales de la enfermedad de Fabry
Current aspects of Fabry's disease
José-Vicente Torregrosa
Servicio de Nefrología, Hospital Clinic, Barcelona, España