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elsevierViewall">El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que se define como la combinación de rasgos fenotípicos característicos y la ausencia completa o parcial de uno de los cromosomas <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span>, acompañada frecuentemente de mosaicismos de las líneas celulares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La frecuencia estimada de este síndrome es de 1/2.500 recién nacidas vivas, aunque la verdadera prevalencia es difícil de establecer debido a que aquellas pacientes con fenotipo poco acusado pueden permanecer sin diagnóstico durante años.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se caracteriza por fenotipo femenino, talla baja, infantilismo consecutivo a disgenesia gonadal, ausencia de pubertad y unos rasgos dismórficos característicos (facies de esfinge, pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, cubitus valgus).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es importante destacar que estas pacientes tienen un alto riesgo de presentar otras complicaciones y malformaciones congénitas asociadas, principalmente cardiovasculares (35%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y renales (35-70%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo de este estudio es conocer el perfil clínico de las pacientes y las complicaciones asociadas.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza un estudio epidemiológico descriptivo, desde enero de 1978 a enero de 2010, de las niñas (desde el nacimiento, hasta los 16 años) diagnosticadas de síndrome de Turner en Extremadura, incluyendo a 41 pacientes en total.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El <span class="elsevierStyleItalic">perfil clínico</span> que presentaron se refleja en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figura 1</a>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El <span class="elsevierStyleItalic">signo principal</span> que orientaba al diagnóstico fue la talla baja en el 63% de las pacientes.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las <span class="elsevierStyleItalic">complicaciones asociadas</span> que presentaron fueron: <span class="elsevierStyleItalic">cardiológicas</span> en el 53% de los casos, siendo la aorta bicúspide la más frecuente (41,5%), seguida de estenosis aórtica (14,6%), coartación de aorta (7,3%) y drenaje venoso anómalo (4,9%); ninguna presentaba prolapso mitral. Las complicaciones <span class="elsevierStyleItalic">renales</span> estaban presentes en el 9,8% de las niñas, presentando la mitad de ellas riñón pélvico y la otra mitad, riñón en herradura. No encontramos duplicidad del sistema colector ni obstrucción de la unión ureteropélvica. Las <span class="elsevierStyleItalic">enfermedades autoinmunitarias</span> se reflejaban en el 56,3% de los casos, valorándose: tiroiditis autoinmune (22%), hipotiroidismo (22% asociado a tiroiditis, 17% aislado), intolerancia a los hidratos de carbono (7,3%) e hipercolesterolemia (9,8%). En relación con las <span class="elsevierStyleItalic">complicaciones digestivas</span>, ninguna presentó enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad celíaca estaba presente en el 9,5% de las pacientes. Respecto a las <span class="elsevierStyleItalic">alteraciones de la piel</span> encontradas, se valoró la presencia de nevus pigmentado (48,8%), alopecia areata (2,4%) y ninguna presentó vitiligo. En referencia al <span class="elsevierStyleItalic">aparato locomotor</span>, se registró la presencia o no de displasia de caderas (7,3%), escoliosis (26,8%), osteoporosis (7,3%) y genu valgo (19,5%). A nivel de <span class="elsevierStyleItalic">oído medio</span>, se valoró la presencia de otitis media de repetición (68,3%) y de hipoacusia (14,6%), que estaba presente en las niñas que previamente habían tenido otitis de repetición. Como <span class="elsevierStyleItalic">complicaciones oculares</span>, se registró si presentaban miopía (31,7%), estrabismo (9,8%) y queratocono (0%). A nivel <span class="elsevierStyleItalic">genital</span>, se valoró la hipoplasia genital y solo una niña tuvo riesgo de neoplasia germinal y se le realizó una gonadectomía profiláctica (2,4%).</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La <span class="elsevierStyleItalic">monosomía 45,X</span>, que correspondería al síndrome de Turner «clásico», fue el cariotipo más frecuentemente encontrado (41%, 17 niñas) en nuestro estudio. Esto es similar a lo referido por otros autores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No observamos diferencias estadísticamente significativas entre la clínica mostrada y el cariotipo presentado (estableciendo 2 grupos de estudio: monosomía 45,<span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> u otro).</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la relación con el cariotipo y la aparición de complicaciones, encontramos diferencias estadísticamente significativas para la relación monosomía 45,<span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> e hipotiroidismo con p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,05. La frecuencia de hipotiroidismo en niñas con monosomía 45,<span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> fue del 59% frente a un 25% en pacientes con mosaicismo (test exacto de Fisher, p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,049).</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Conclusiones finales</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay estudios previos sobre la frecuencia de este síndrome en la Comunidad de Extremadura y las complicaciones que entraña. El conocer las características de este tipo de pacientes (perfil clínico y complicaciones asociadas) posibilita la mejora del protocolo de seguimiento actual y, por tanto, una mejor atención sanitaria a las mismas.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestra serie, el <span class="elsevierStyleItalic">signo principal</span> que orientó al diagnóstico en la mayoría de nuestras pacientes fue la talla baja (63%). Dentro de la <span class="elsevierStyleItalic">clínica</span>, la talla baja, el tórax ancho y la implantación baja del cabello fueron los hallazgos más frecuentes en nuestras pacientes. Respecto a las <span class="elsevierStyleItalic">complicaciones</span>, presentaron más afectación cardiológica, menor renal y similar respecto a enfermedades autoinmunitarias, digestivas, auditivas, oculares, de la piel y del sistema esquelético.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hemos encontrado diferencias estadísticamente significativas en la relación entre cariotipo y afectación clínica, pero hemos detectado que las niñas con monosomía 45,<span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> presentaron una mayor incidencia de hipotiroidismo (con p<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,05), hecho no referido por otros autores en la literatura médica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, por lo que creemos que es importante valorarlo en próximos estudios con este tipo de pacientes, puesto que es una complicación relevante en relación con el seguimiento.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conclusiones finales" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xack286447" "titulo" => "Agradecimientos" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1694 "Ancho" => 2333 "Tamanyo" => 270999 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Perfil clínico de las pacientes.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Turner syndrome: The case of the missing sex chromosome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "A.R. 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