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Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad reguladora γ2 (PRKAG2) de la proteincinasa activada por 5’ adenosina monofosfato e implicada en el metabolismo del ATP<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Presentamos el caso de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>adultos jóvenes portadores de la mutación p.Arg302Gln en PRKAG2, quienes, en su inicio y evolución, mostraron un fenotipo completamente distinto.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente 1 era un varón de 19 años, sin antecedentes de interés, que consultó por 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>episodios sincopales en esfuerzo. En el electrocardiograma se objetivó PR corto y preexcitación, así como bloqueo de rama izquierda y datos de HVI. El ecocardiograma mostró hipertrofia concéntrica masiva y gradiente sistólico mesoventricular con pico telesistólico de 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A). Ante estos hallazgos, se implantó desfibrilador en prevención primaria y se solicitó estudio genético, que ratificó la sospecha de SP. Además de la variante p.Arg302Gln en PRKAG2, se identificó una variante rara en MYBPC3 (p.Arg272Cys), que se consideró un factor modificador del fenotipo, ya que había sido descrita en algunos casos con miocardiopatía hipertrófica (MH) y dilatada. Tras 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años sin incidencias, el paciente ingresó en 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ocasiones por tormenta arrítmica con descargas apropiadas del desfibrilador y después presentó disfunción sistólica progresiva y clínica de insuficiencia cardíaca avanzada, por lo que requirió trasplante cardiaco a los 28 años. El estudio clínico y genético de los padres y 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>hermanos fue negativo, así que se consideró una mutación <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente 2 era un varón de 28 años, sin antecedentes de interés, que consultó por 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>episodios sincopales con registro de bloqueo auriculoventricular Mobitz 2, que alternaban con bloqueo completo, por lo que se implantó marcapasos. En el electrocardiograma presentaba PR normal, sin preexcitación, bloqueo incompleto de rama derecha y datos de HVI. Enel ecocardiograma, se observó hipertrofia ligera septal, sin otros hallazgos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B). La resonancia magnética cardiaca no mostró edema ni realce tardío. 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El hallazgo ecocardiográfico más frecuente es la HVI (53%), que suele ser concéntrica y, en ocasiones, la progresión a miocardiopatía dilatada. Un 43% de los pacientes pueden precisar implante de marcapasos, un 22% presentan síncope y la muerte súbita se ha descrito en un 9-32% de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la mayoría de los trabajos publicados destacan la tríada clásica de HVI grave, preexcitación y alteraciones de la conducción, un estudio multicéntrico realizado en población española señala que la presentación clínica puede ser muy heterogénea y con múltiples combinaciones de los fenotipos asociados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. 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Carta científica
Fenocopia de miocardiopatía hipertrófica (síndrome de PRKAG2) debido a la mutación P.Arg302.Gln
Hypertrophic cardiomyopathy phenocopy (PRKAG2 syndrome) due to p.Arg302Gln mutation
Julia Rodríguez Ortuño
, María Luisa Peña Peña, José Eduardo López Haldón
Autor para correspondencia
Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España