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Las causas etiológicas predominantes dependen del rango etario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, destacando la gastritis por AINE, la lesión de Dieulafoy y la ingesta de cáusticos. De forma minoritaria, también se describen en pacientes con anomalías estructurales de vasos sanguíneos o vísceras, debido a vasculopatías (Wegener, poliangeítis microscópica), malformaciones vasculares (Rendu-Osler-Weber) o conectivopatías (pseudoxantoma elástico, Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 14<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años sin antecedentes que acudió a urgencias por vómitos en posos de café. Como antecedentes destacaba consumo ocasional de AINE la semana anterior. Analíticamente, hemoglobina de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl. En la endoscopia digestiva alta (EDA) se observó en retroversión la mucosa de cuerpo gástrico alto y fundus de aspecto eritematoso y congestivo con varias ulceraciones lineales superficiales sin hemorragia activa (Forrest<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>III). A las 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h presentó hematemesis masiva, realizándose segunda EDA que mostró úlcera en región subcardial de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm con escasa hemorragia babeante (Forrest<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>I-B) y mucosa adyacente de fundus y cuerpo alto denudada y friable. Se realizó tratamiento hemostático sobre la úlcera, controlándose la hemorragia. Nuevamente, 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h después presentó nueva hematemesis e inestabilidad hemodinámica que requirió realización de una tercera EDA en UCI: se objetivó hemorragia babeante en la úlcera subcardial ya descrita previamente y, además, la mucosa adyacente de cuerpo alto se observó muy adelgazada y friable, con sangrado espontáneo y difuso. Dado el carácter recidivante de la hemorragia, se realizó finalmente embolización supraselectiva de ramas de la arterial gástrica derecha con microcoils sin presentar después nuevos episodios de hemorragia.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física del paciente se apreciaba hendidura palpebral antimongólica y cicatrices palpebrales, destacando además hiperlaxitud articular generalizada. Se completó Score de Beighton, que resultó positivo (4 puntos): dorsiflexión pasiva del 5.° dedo que sobrepasa los 90° de forma bilateral y aposición pasiva de los pulgares a la cara flexora del antebrazo de forma bilateral. Ante la sospecha de un trastorno del tejido conectivo se solicitó estudio genético, cuyos resultados indicaban la presencia de la variante p.Arg1125GIn en el gen de la FBN1 de forma heterocigota, siendo dicha mutación autosómica dominante, correspondiendo a un síndrome de Marfan.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien en primera instancia se pudo atribuir la hemorragia digestiva a los AINE, la evolución y el carácter recidivante de la hemorragia, lo atípico de los hallazgos endoscópicos (mucosa denudada y friable), así como los rasgos del paciente presentes en la exploración física, permitieron establecer un diagnóstico diferencial con conectivopatías, confirmándose mediante estudio genético una mutación infrecuente del síndrome de Marfan.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Marfan es una fibrinopatía tipo<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1 de herencia autosómica dominante, provocada por mutación heterocigota del gen de la FBN1 que codifica la proteína fibrilina-1, componente esencial de las microfibrillas que forman parte de la matriz extracelular, otorgándole fuerza e integridad estructural, por lo que, ante su déficit, el tejido conectivo es frágil y desestructurado, facilitando su rotura. Aunque puede afectarse cualquier órgano o sistema, dando lugar a manifestaciones muy variadas, se caracteriza predominantemente por manifestaciones esqueléticas (talla alta con desproporción tronco-extremidades, escoliosis y/o pectus excavatum), oculares (ectopia lentis) y cardiovasculares (aneurisma aórtico y/o prolapso mitral)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ausencia de antecedentes familiares y manifestaciones clásicas esqueléticas-óculo-cardiovasculares, se requiere para su diagnóstico un score sistémico positivo o la presencia de alguna mutación del gen de la FBN1, siendo la mutación p.Arg1125GIn de dicho gen la base del diagnóstico en nuestro caso<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Esto es especialmente importante en pacientes pediátricos o adultos jóvenes por presentar potencialmente cuadros incompletos cuyo desarrollo es dependiente de la edad, requiriendo una elevada sospecha para la consecución de un diagnóstico precoz que permitirá la detección temprana de malformaciones cardiovasculares que comprometen el pronóstico.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones digestivas asociadas a Marfan son fundamentalmente funcionales y derivadas de hernias de pared abdominal o diafragmáticas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, siendo las hemorragias digestivas infrecuentes y causadas por mecanismos de rotura de arterias o vísceras. En nuestro paciente dichas causas fueron descartadas mediante angio-TC y arteriografía, atribuyendo la hemorragia digestiva a la alteración estructural y funcional del tejido conectivo, tanto de la submucosa gástrica, ya que está constituida fundamentalmente por fibras de colágeno que envuelven y protegen su abundante vasculatura, como de la lámina propia de la mucosa gástrica, tejido igualmente abundante en colágeno<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Protección de personas y animales</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes. El consentimiento informado no se solicitó para la publicación de este caso, porque en el presente artículo no se publican datos personales que permitan identificar al paciente.</p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Financiación</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presente investigación no ha recibido ayudas específicas provenientes de agencias del sector público, sector comercial o entidades sin ánimo de lucro.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Conflicto de intereses</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que no existen conflictos de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Responsabilidades éticas" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Protección de personas y animales" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Confidencialidad de los datos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Derecho a la privacidad y consentimiento informado" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Financiación" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Pediatric gastrointestinal bleeding: Perspectives from the Italian Society of Pediatric Gastroenterology" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "C. 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