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Se hereda y transmite con carácter autosómico recesivo y su prevalencia en España es de un caso cada 139.543 individuos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Clínicamente, se caracteriza por intolerancia al ejercicio, manifestándose con fatigabilidad rápida, dolor y debilidad musculares ante pequeños esfuerzos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Aproximadamente, la mitad de los afectados tienen episodios recurrentes de mioglobinuria, especialmente tras esfuerzos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Analíticamente, presentan niveles altos de creatincinasa (CK) en reposo. La ingesta de hidratos de carbono simples antes del ejercicio mejora la tolerancia al mismo y protege contra la rabdomiólisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En caso de dislipidemia concomitante las estatinas están contraindicadas porque favorecen el desarrollo de rabdomiólisis.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación, presentamos el caso de un paciente con enfermedad de McArdle, cardiopatía isquémica y dislipidemia con buena respuesta a los inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (iPCSK9).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente diagnosticado de enfermedad de McArdle a los 64 años por elevación de CK y mialgias. El paciente refería debilidad y dolor muscular tras el esfuerzo, teniendo que detenerse al caminar por este motivo, mejorando tras ingerir «algo dulce». La exploración física no reveló alteraciones, ni en la musculatura ni a nivel neurológico. Tampoco presentaba lesiones cutáneas. El electromiograma fue anodino. Analíticamente, llamaba la atención una CK de 2.567 U/l (10-190) y aldolasa de 35,8 U/l (VR hasta 7,6). Se realizó una biopsia muscular que resultó compatible con glucogenosis tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">v</span>. El estudio genético reveló una mutación «nonsense» R49X en homocigosis.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tres años después, ingresó en el Servicio de Cardiología por dolor torácico atípico y se diagnosticó de una cardiopatía isquémica monovaso (estenosis del 50% de la obtusa marginal). Como único factor de riesgo cardiovascular presentaba una dislipidemia y se inició tratamiento con atorvastatina 80<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día. Un mes después acudió a su médico de Atención Primaria por mialgias intensas y se solicitó analítica de sangre que mostró niveles de CK de 8.187 U/l, por lo que se suspendió dicho hipolipidemiante.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Posteriormente, fue remitido a la consulta de Endocrinología para reiniciar terapia hipolipidemiante. El perfil lipídico era el siguiente: triglicéridos 164<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, colesterol 279<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, HDL 45<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl y LDL 205<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. Se inició tratamiento con resincolestiramina 4 g diarios. Se descartó tratamiento con ezetimiba por la existencia de casos publicados de rabdomiólisis en sujetos con enfermedad de McArdle<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En sucesivas consultas se objetivaron mala tolerancia digestiva y persistencia de unos niveles de LDL inaceptablemente elevados en un paciente de muy alto riesgo cardiovascular. 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El control lipídico fue mejorando progresivamente alcanzando cifras de LDL de 85<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl a los 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años y medio de tratamiento. Esto es una reducción de LDL del 49% respecto al previo con resincolestiramina y del 55,6% respecto al valor basal sin tratamiento. 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Carta al Editor
Hipercolesterolemia tratada con inhibidor de PCSK9 en un paciente con cardiopatía isquémica y enfermedad de McArdle
Hypercholesterolemia treated with a PCSK9 inhibitor in a patient with ischemic heart disease and McArdle disease