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Suele comenzar con dolor óseo, fractura patológica, aumento anómalo de tejidos blandos o ser un hallazgo casual. Dada su baja prevalencia, el diagnóstico se realiza por exclusión y se confirma por anatomía patológica. La tendencia de las lesiones es a autolimitarse, aunque con persistencia de dolor óseo y riesgo elevado de fracturas. Las principales causas de muerte son las complicaciones neurológicas por afectación del canal vertebral y la insuficiencia respiratoria por quilotórax. Esta entidad suele describirse conjuntamente con la enfermedad de Gorham-Stout (EGS), con la que presenta una estrecha asociación fisiopatológica. Mientras la EGS se limita a lesiones esqueléticas, la ALG afecta otros territorios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En la actualidad, la etiopatogenia continúa en estudio<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Presentamos el caso de una mujer de 31 años con afectación linfática de bazo, mama, pared cervicotorácica y ósea, diagnosticada de ALG por pruebas de imagen y confirmada por anatomía patológica.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente había consultado 7 años antes por asimetría en las mamas, por lo que se practicó una mamografía que describió aumento de tamaño de la mama derecha, ectasias ductales, edema inflamatorio y presencia de un nódulo en el que no se hallaron células neoplásicas por PAAF. Se mantuvo el seguimiento ecográfico. Había presentado varios episodios de cervicalgia y omalgia derechas de predominio nocturno, sin hallazgo de lesiones en Rx de columna cervical. La paciente ingresó en el hospital de agudos para estudio etiológico de lesiones esqueléticas y esplénicas con la sospecha de proceso neoproliferativo. Refería coxalgia mecánica derecha intermitente y mantenía un buen estado general, sin pérdida de peso. La asimetría mamaria persitía sin cambios en los últimos 7 años y la analítica de rutina no mostraba alteraciones. Se realizó un estudio completo del metabolismo óseo en sangre, en el que solo se halló un dosaje de vitamina D ligeramente disminuido. La serología para <span class="elsevierStyleItalic">Echinococcus granulosus</span> era negativa y los marcadores tumorales estuvieron todos fuera de rango de sospecha. La gammagrafía ósea describió un patrón muy heterogéneo pero sin lesiones activas, y la PET, sin evidencia tumoral y sin actividad metabólica aumentada en las lesiones osteolíticas. La RMN de columna, al mostrar lesiones de componente graso, nos llevó a pensar en lesiones vasculares, problemente angiomatosis. Se decidió practicar biopsia de hueso ilíaco, cuya anatomía patológica describió una médula ósea con celularidad en proporción conservada. La paciente se dio de alta hospitalaria con el diagnóstico de displasia ósea y habiéndose descartado, razonablemente, un proceso neoproliferativo como etiología del cuadro. A los 3 años regresó por mastalgia derecha intermitente y acentuación de la asimetría mamaria. La RMN describió edema en la región mamaria derecha con imágenes tubulares ipsolaterales en hemicuello, axila, espacio supraclavicular y espacio retroesternal indicativas de dilataciones linfáticas. Se completó el estudio de imagen con una ecografía y una TC de tórax para definir la causa de la alteración del drenaje linfático, con el hallazgo de incontables lesiones de aspecto quístico en diferentes aparatos y sistemas: una lesión quística perivascular a nivel subclavio que condicionaba una alteración del drenaje de la mama derecha. Se revisaron las muestras de anatomía patológica utilizando nuevas técnicas de inmunohistoquímica (CD34 y CD31, factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">viii</span>, entre otros), que, finalmente, confirmaron que la naturaleza de las células que revestían los espacios dilatados eran vasos linfáticos. Los hallazgos tanto por imágenes como por anatomía patológica concordaban con la existencia de ALG<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5–7</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso presentado obligó a plantear el diagnóstico diferencial con lesiones esplénicas y osteolíticas múltiples (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), orientado, inicialmente, a la búsqueda de neoplasias primaria. La primera opción fue la neoplasia de mama, seguida de otras como carcinoma de tiroides, linfoma no hodgkiniano, melanoma, etcétera, todas ellas desestimadas por el examen físico y los análisis de rutina, y descartadas por PET. En paralelo, se consideraron una serie de entidades que producen lesiones esplénicas hipodensas, como quistes hidatídicos y metástasis. Los quistes congénitos y las lesiones vasculares no quedaban descartados. La morfología de las lesiones no evidenciaba infartos. Otras entidades con lesiones osteolíticas no neoplásicas también fueron desestimadas, como la enfermedad de Gaucher y la histiocitosis de células de Langerhans por biopsia ósea, y la displasia fibrosa mediante RMN. Además, esta prueba fue clave por plantear una nueva posibilidad compatible con lesiones vasculares en el bazo: la angiomatosis. Tras el primer ingreso con el diagnóstico de probable displasia ósea pasaron años sin lograr llegar al diagnóstico definitivo. 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Tras 5 años de seguimiento, las lesiones osteolíticas se han establilizado y no ha referido dolores óseos, mastalgias ni fracturas.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La infrecuencia de esta entidad hizo que no se considerara entre los diagnósticos diferenciales iniciales, demorando años el diagnóstico. La escasa bibliografía y los cambios recientes en la nomenclatura colaboraron en este sentido. La ALG es una entidad clínica e histológica bien definida, generalmente autolimitada y de curso benigno. Sin embargo, debido a su potencial peligro de presentar complicaciones, debería ser considerada en el diagnóstico diferencial de aquellas entidades con presentación osteolítica y compromiso vascular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. La publicación de nuevos casos es elemental para aumentar el caudal de conocimiento sobre esta dolencia, así como el estudio de sus bases fisiopatológicas, enfocadas a un diagnóstico más precoz y un tratamiento eficaz que evite el avance y las complicaciones.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 539 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 67519 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesión esplénica hipodensa y osteolisis.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Massive osteolysis (acute spontaneous absorption of bone, phantom bone, dissapearing bone); ist realtion to hemangiomatosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "L.W. 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Carta al Editor
Mujer de 31 años con lesiones osteolíticas múltiples asociadas a afectación linfática tisular
31 years old woman with multiple osteolytic lesions associated with lymphatic tissue damage
Guillermina Orduna
, Lucia Moro, Alba González, Leonardo Mellibovsky
Autor para correspondencia
Servicio de Medicina Interna, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, Barcelona, España