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De ellos, el más frecuente es el déficit de 3beta-hidroxi-delta-5-C27 esterol-deshidrogenasa (3beta-HSDH). Generalmente se presenta en la infancia como una colestasis progresiva con enfermedad hepática crónica grave, esteatorrea y déficit de vitaminas liposolubles. Presentamos el caso de un paciente sin hepatopatía manifiesta pero con esteatorrea intensa y malabsorción grave de vitaminas liposolubles de difícil control hasta que fue diagnosticado a los 20 años de déficit de 3beta-HSDH y se instauró tratamiento con ácidos biliares.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de un varón valorado desde los 2 meses por diarrea. A la edad de 3 años precisó ingreso por coagulopatía grave debida a déficit de vitamina K, esteatorrea muy patológica (135<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g grasa/día) y déficit de vitaminas liposolubles (A, D, E), sin poder establecer su etiología. Analítica: GPT 61, bilirrubina total 1,8 (BD 1,2), colesterol 94; el resto de los parámetros era normal. Los anticuerpos de la enfermedad celiaca, las apolipoproteínas A y B, los ácidos biliares, la D-xilosa, la quimotripsina fecal, el test del sudor, la biopsia intestinal y la colonoscopia con biopsias fueron normales. La biopsia hepática mostró pequeñas áreas de fibrosis, sin otros hallazgos. Recibió tratamiento empírico con enzimas pancreáticas, ácido ursodeoxicólico y vitaminas A, D, E y K, con mejoría parcial de la esteatorrea (50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/día), pero sin lograr corregir los déficits vitamínicos pese al reemplazo con dosis elevadas. A los 10 años presentó xeroftalmia por déficit de vitamina A, y desde los 9 años, dificultad en la marcha, siendo diagnosticado de un cuadro similar a la ataxia de Friedreich por afectación de los cordones posteriores debida a déficit de vitamina E. Durante la adolescencia se repiten biopsia intestinal, biopsia hepática, elastasa y quimotripsina fecal, que son normales. A los 20 años se realiza estudio de ácidos biliares por el método HPLC/Q-TRAP<span class="elsevierStyleSup">®</span> en sangre, detectando excreción muy aumentada de ácidos di- y trihidroxicolenoicos sulfatados y sus glucoconjugados; y en orina permitió identificar la presencia de metabolitos anormales de ácidos biliares (ácidos di- y trihidroxicolenoicos conjugados con glicina y sulfatados) en gran cantidad y excreción muy disminuida de ácidos biliares primarios. La determinación de 7-deshidrocolesterol mediante la cuantificación por GC/SIM/MS demostró niveles muy aumentados (6,98<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>umol/l; vn 0,74-1,30). Ello permitió diagnosticar al paciente de déficit de 3beta-HSDH. 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Aunque se está observando una amplia variabilidad fenotípica en la deficiencia de 3beta-HSDH<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>, lo más frecuente es que se manifieste como una colestasis neonatal grave con síntomas muy parecidos a la colestasis intrahepática familiar progresiva, pero sin prurito y con déficit de vitaminas liposolubles. Akobeng et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> describieron 2 casos en los que la esteatorrea y el déficit de vitaminas liposolubles fueron la forma de presentación inicial de la enfermedad, desarrollando posteriormente uno de ellos ictericia. También se han comunicado casos aislados en la segunda década de la vida con signos de hepatitis crónica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Sin embargo, el enfermo presentado no manifestó afectación hepática.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta entidad se hereda con un patrón autosómico recesivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Está causada por mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">HSD3B7</span>, situado en el cromosoma 16 (16p 11.2)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. En este paciente se detectó en homocigosis la mutación E167K en el exón 4, no descrita en otros individuos con deficiencia de 3beta-HSDH.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico definitivo se suele establecer con la demostración de ácidos biliares anómalos en la orina y el plasma mediante espectrometría de masas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, siendo clave para establecer el diagnóstico, como sucedió en este caso. La mayoría de los pacientes con déficit de 3beta-HSDH tiene un perfil en orina anómalo de ácidos biliares, preferentemente compuesto por sulfatados del grupo 3beta-hidroxi y conjugados con glicina y ausencia de ácidos biliares primarios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es esencial establecer el diagnóstico porque es una enfermedad tratable. Responde extremadamente bien al tratamiento de reemplazo de los ácidos biliares, normalizando la función hepática y corrigiendo la malabsorción de vitaminas liposolubles. Esto se ha logrado con ácido quenodeoxicólico solo, con ácido quenodeoxicólico y ácido cólico, con ursodeoxicólico y ácido quenodeoxicólico y con ácido cólico solo. El fármaco de elección es el ácido cólico porque no es hepatotóxico, y se ha demostrado seguro y eficaz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Tras instaurar el tratamiento, en este paciente desapareció la esteatorrea y el déficit de vitaminas liposolubles.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los casos de esteatorrea de origen no filiado se deben considerar los errores innatos del metabolismo de los ácidos biliares para establecer el diagnóstico e instaurar precozmente el tratamiento, evitando daños irreparables.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Molecuolar genetic and bile acid profiles in two japanese patients with 3β-hidroxy-▵<span class="elsevierStyleSup">5</span>-C<span class="elsevierStyleInf">27</span>-steroid dehydrogenase isomerase deficiency" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "T. 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