array:19 [ "pii" => "13116563" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1157/13116563" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-03-01" "documento" => "article" "subdocumento" => "fla" "cita" => "Med Clin. 2008;130:277" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 3429 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 9 "HTML" => 3252 "PDF" => 168 ] ] "itemSiguiente" => array:15 [ "pii" => "13116555" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1157/13116555" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-03-01" "documento" => "article" "subdocumento" => "fla" "cita" => "Med Clin. 2008;130:278-9" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 2164 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 9 "HTML" => 1978 "PDF" => 177 ] ] "es" => array:9 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "Violencia de género y servicios de urgencias" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "278" "paginaFinal" => "279" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Gender violence in emergency departments" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Santiago Tomás Vecina, Manuel Chanovas Borrás, Fermi Roqueta Egea" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Santiago" "apellidos" => "Tomás Vecina" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Manuel" "apellidos" => "Chanovas Borrás" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Fermi" "apellidos" => "Roqueta Egea" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13116555?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000013000000007/v0_201607111305/13116555/v0_201607111307/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:15 [ "pii" => "13116554" "issn" => "00257753" "doi" => "10.1157/13116554" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2008-03-01" "documento" => "article" "subdocumento" => "fla" "cita" => "Med Clin. 2008;130:277-8" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1761 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 7 "HTML" => 1613 "PDF" => 141 ] ] "es" => array:9 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "Endocarditis por Erysipelothrix rhusiopathiae en válvula tricúspide nativa" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "277" "paginaFinal" => "278" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Native tricuspid valve endocarditis caused by Erysipelothrix rhusiopathiae" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Mateo Martínez Celada, G Iglesias Cubero, P Villaverde, ME Rivas Carmenado" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Mateo" "apellidos" => "Martínez Celada" ] 1 => array:2 [ "Iniciales" => "G" "apellidos" => "Iglesias Cubero" ] 2 => array:2 [ "Iniciales" => "P" "apellidos" => "Villaverde" ] 3 => array:2 [ "Iniciales" => "ME" "apellidos" => "Rivas Carmenado" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13116554?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/00257753/0000013000000007/v0_201607111305/13116554/v0_201607111307/es/main.assets" ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "titulo" => "Síndrome de Wolff-Parkinson-White y enfermedad de Danon" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "277" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:3 [ "autoresLista" => "F Javier García Seara, J Luis Martínez Sande, Belén Cid Álvarez, José Ramón González Juanatey" "autores" => array:4 [ 0 => array:3 [ "nombre" => "F Javier" "apellidos" => "García Seara" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "affa" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "J Luis" "apellidos" => "Martínez Sande" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "affa" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Belén" "apellidos" => "Cid Álvarez" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "affa" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "José Ramón" "apellidos" => "González Juanatey" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "affa" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Cardiología. Hospital Clínico Universitario. Santiago de Compostela. La Coruña. España." "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "affa" ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Wolff-Parkinson-White¿s syndrome and Danon¿s disease" ] ] "textoCompleto" => "<br></br><br></br><p class="elsevierStylePara">Sr. Editor: Presentamos el caso clínico de un varón de 13 años de edad, remitido para estudio electrofisiológico cardíaco por palpitaciones. Entre sus antecedentes destacaba la muerte súbita de su madre, a los 35 años, que presentaba una miocardiopatía dilatada y a quien se había diagnosticado previamente de fibrilación auricular y síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). El paciente cursaba además con debilidad musculoesquelética y ligero retraso psicomotor, que se detectaba desde que tenía 2 años de edad, aproximadamente. En la bioquímica destacaba la elevación de las transaminasas hepáticas y la enzima creatincinasa. En el electrocardiograma (ECG) basal se observaba preexcitación ventricular. A los 2 años se realizó una biopsia muscular que permitió establecer el diagnóstico de miopatía vacuolar autofágica. El cuadro clínico permanecía estacionario. A los 11 años de edad lo remitieron al Servicio de Neuropediatría, donde se sospechó que podía presentar enfermedad de Danon (ED). Se objetivó la ausencia de la proteína de membrana 2 asociada al lisosoma (LAMP2) a nivel muscular y se realizó un estudio genético molecular del gen <span class="elsevierStyleItalic">LAMP2</span> Xq24, donde se observó la inserción de una citosina a la altura del nucleótido 1.074 situado en el exón 8 del gen <span class="elsevierStyleItalic"> LAMP2</span>. El ecocardiograma mostraba hipertrofia en la región apical y posterolateral de ventrículo izquierdo; dimensiones del ventrículo izquierdo en el límite alto de la normalidad, y fracción de eyección del 50%. Con el resultado de estas pruebas no invasivas se indicó un estudio electrofisiológico. Se documentó la presencia de una vía accesoria de localización posterior izquierda, diferente de la que se observaba durante la preexcitación basal. Se realizó ablación con catéter, con energía de radiofrecuencia, de forma eficaz. El ECG tras la ablación mostró un patrón de preexcitación indicativo de una vía fasciculoventricular, que era el patrón ECG basal.</p><p class="elsevierStylePara">La ED es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X<span class="elsevierStyleSup">1</span>, que se caracteriza clínicamente por la presencia de miocardiopatía, miopatía y retraso mental de grado variable. La etiología es una deficiencia primaria en la proteína LAMP2, que produce vacuolas intracitoplámicas que contienen material autofágico y glucógeno en las células musculares cardíacas y esqueléticas. La presencia de miocardiopatía se observa en la totalidad de los casos, si bien en el varón los síntomas aparecen habitualmente antes de los 20 años y en la mujer se presentan en la edad adulta. La afectación del músculo esquelético es menos frecuente en la mujer (33%) que en el varón (90%), y el retraso mental también es menos habitual en el sexo femenino (el 6 frente al 70%)<span class="elsevierStyleSup">2,3</span>. Otras manifestaciones de la ED incluyen síndrome de WPW, elevación sérica de la creatincinasa y anomalías oftálmicas. El diagnóstico precoz de la ED es importante por el consejo genético y porque el trasplante cardíaco es la única opción terapéutica efectiva para la miocardiopatía.</p><p class="elsevierStylePara">La miocardiopatía hipertrófica (MH) es una enfermedad autosómica dominante, que está causada por una mutación en los genes que codifican el sarcómero muscular. Sin embargo, en un tercio de los casos no se identifica la mutación responsable. Se han descrito enfermedades de depósito, como la enfermedad de Fabry, que puede ser causa de hasta el 3% de las MH, o la mutación en el gen de la proteincinasa gamma 2 del adenosinmonofosfato activado, que produce depósito de glucógeno e imita la hipertrofia cardíaca<span class="elsevierStyleSup">4,5</span>. La ED puede presentarse como una MH primaria. La presencia de síndrome de WPW y afectación musculoesquelética debe hacer sospechar el diagnóstico. En los pacientes con MH en que no se ha encontrado la mutación responsable en el gen del sarcómero muscular y en los que la transmisión hereditaria induce a pensar que está ligada al cromosoma X, deben realizarse un estudio genético y una determinación de LAMP2. Es muy importante el diagnóstico precoz, pues la afectación cardíaca es grave. En un estudio, la edad media de afectación cardíaca fue de 17 años en los varones y todos, excepto uno, fallecieron antes de los 30 años. Las causas del fallecimiento fueron insuficiencia cardíaca y muerte súbita<span class="elsevierStyleSup">6</span>. En la MH el pronóstico es habitualmente más benigno.</p><p class="elsevierStylePara">El caso que presentamos es un paciente con diagnóstico precoz de ED y miocardiopatía incipiente, que nos permitirá diagnosticar en los seguimientos periódicos la disfunción sistólica de ventrículo izquierdo y plantear el implante de un desfibrilador de forma profiláctica como puente hacia el trasplante cardíaco. Se le realizaron un estudio electrofisiológico y ablación de la vía accesoria por la clínica de palpitaciones y los antecedentes de muerte súbita en su madre, portadora de síndrome de WPW y fibrilación auricular<span class="elsevierStyleSup">7</span>. Además del interés clínico, la peculiaridad del caso reside en la presencia de un síndrome de WPW familiar (madre e hijo) y con vías múltiples en el hijo (vía accesoria auriculoventricular y otra fasciculoventricular).</p>" "pdfFichero" => "2v130n07a13116563pdf001.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliograf¿a" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Familial X-linked cardiomyopathy (Danon disease): diagnostic confirmation by mutation analysis of the LAMP2 gene. Eur J Pediatr. 2005;164:509-14." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Familial X-linked cardiomyopathy (Danon disease): diagnostic confirmation by mutation analysis of the LAMP2 gene." "idioma" => "en" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:7 [ 0 => "Balmer C" 1 => "Ballhausen D" 2 => "Bosshard NU" 3 => "Steinmann B" 4 => "Boltshauser E" 5 => "Bauersfeld U" 6 => "et al." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1007/s00431-005-1678-z" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Eur J Pediatr" "fecha" => "2005" "volumen" => "164" "paginaInicial" => "509" "paginaFinal" => "14" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15889279" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib2" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology. 2002;58:1773-8." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease." "idioma" => "en" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:7 [ 0 => "Sugie K" 1 => "Yamamoto A" 2 => "Murayama K" 3 => "Oh SJ" 4 => "Takahashi M" 5 => "Mora M" 6 => "et al." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Neurology" "fecha" => "2002" "volumen" => "58" "paginaInicial" => "1773" "paginaFinal" => "8" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12084876" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib3" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Phenotypic heterogeneity in two related Danon patients associated with the same LAMP2 gene mutation. Neuropediatrics. 2005;36:309-13." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Phenotypic heterogeneity in two related Danon patients associated with the same LAMP2 gene mutation." "idioma" => "en" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:7 [ 0 => "Bertini E" 1 => "Donati MA" 2 => "Broda P" 3 => "Cassandrini D" 4 => "Petrini S" 5 => "Dionisi-Vici C" 6 => "et al." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1055/s-2005-872844" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Neuropediatrics" "fecha" => "2005" "volumen" => "36" "paginaInicial" => "309" "paginaFinal" => "13" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16217705" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib4" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Glycogen storage disease presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med. 2005;352:362-72." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:7 [ 0 => "Arad M" 1 => "Maron BJ" 2 => "Gorham JM" 3 => "Johnson WH Jr" 4 => "Saul JP" 5 => "Pérez Ataide A" 6 => "et al." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1056/NEJMoa033349" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Glycogen storage disease presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med" "fecha" => "2005" "volumen" => "352" "paginaInicial" => "362" "paginaFinal" => "72" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15673802" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib5" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey. Heart. 2004;90:842-6." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey." "idioma" => "en" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:7 [ 0 => "Charron P" 1 => "Villard E" 2 => "Sebillon P" 3 => "Laforet P" 4 => "Maissonobe T" 5 => "Duboscq-Bidot L" 6 => "et al." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1136/hrt.2003.029504" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Heart" "fecha" => "2004" "volumen" => "90" "paginaInicial" => "842" "paginaFinal" => "6" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15253947" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib6" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Danon disease as an underrecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children. Circulation. 2005;112:1612-7." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Danon disease as an underrecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children." "idioma" => "en" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:7 [ 0 => "Yang Z" 1 => "McMahon CJ" 2 => "Smith LR" 3 => "Bersola J" 4 => "Adesina AM" 5 => "Breinholt JP" 6 => "et al." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1161/CIRCULATIONAHA.105.546481" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Circulation" "fecha" => "2005" "volumen" => "112" "paginaInicial" => "1612" "paginaFinal" => "7" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16144992" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib7" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "referenciaCompleta" => "Characterization of Danon disease in a male patient and his affected mother. Neuromuscular Disorder. 2003;13:708-11." "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "Characterization of Danon disease in a male patient and his affected mother." "idioma" => "en" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:7 [ 0 => "Sugie K" 1 => "Koori T" 2 => "Yasamoto A" 3 => "Ogawa M" 4 => "Hirano M" 5 => "Inoue K" 6 => "et al." ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Neuromuscular Disorder" "fecha" => "2003" "volumen" => "13" "paginaInicial" => "708" "paginaFinal" => "11" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00257753/0000013000000007/v0_201607111305/13116563/v0_201607111307/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "62280" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas cientificas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00257753/0000013000000007/v0_201607111305/13116563/v0_201607111307/es/2v130n07a13116563pdf001.pdf?idApp=UINPBA00004N&text.app=https://www.elsevier.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13116563?idApp=UINPBA00004N" ]
Información de la revista
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
DOI: 10.1157/13116563
Síndrome de Wolff-Parkinson-White y enfermedad de Danon
Wolff-Parkinson-White¿s syndrome and Danon¿s disease